首页 > 文献资料
-
TNFR1-383A/C基因多态性在散发性帕金森病患者中的分布及临床特点分析
目的 探讨TNFR1-383A/C基因多态性在散发性帕金森病(sporadic Parkinson disease,SPD)患者和健康人群中的分布,确定其对SPD患者发病年龄和临床特征的影响.方法 应用荧光PCR技术对518例SPD患者和521名健康对照个体进行TNFR1-383A/C基因多态性检测,应用x2检验、非条件Logistic回归模型分析、Kaplan-Meier和life table方法分析其基因多态性与SPD的相关性,及其对SPD发病年龄及临床特征的影响.结果 病例组与对照组TNFR1-383A/C基因型及等位基因频率间无统计学差异.按照年龄分组分析发现,病例组发病年龄≥65岁亚组C等位基因频率显著低于对照组≥65岁亚组(6.74％ vs.10.10％,P＜0.05),并可减少晚发型帕金森病发病的危险性(OR=0.64,95％CI:0.43～0.97,P＜0.05),但并未发现CC基因型在两亚组间存在统计学差异(P＞0.05).携带CC、CA和AA基因型的个体发病年龄中位数分别为54岁、62岁和61岁,各基因型者间发病年龄比较无统计学差异(P＝0.16),携带CC基因型的个体并未延迟SPD的发病年龄.携带C和非C等位基因个体发病年龄的中位数均为61岁,携带C等位基因的个体并不能延迟SPD的发病年龄(P＝0.86).结论 TNFR1-383A/C等位基因可减少≥65岁人群发生帕金森病的危险,可能在SPD的发病过程中具有保护作用.TNFR1-383A/C基因多态性对SPD的发病年龄和临床特征没有明确影响.
关键词： 散发性帕金森病 TNFR1-383A/C 发病年龄 临床特征 -
散发性帕金森病Parkin基因突变检测
日本学者发现家族性青少年型帕金森病(AR-JP)存在Parkin基因外显子缺失,其他学者相继报道了AR-JP及早发帕金森病(EOPD)家族存在Parkin基因新的外显子缺失及点突变.Parkin基因及蛋白功能研究表明,Parkin基因突变可能在部分家族性帕金森病发病中发挥重要作用.
-
散发性帕金森病的全基因组关联研究进展分析
散发性帕金森病（sPD）是帕金森病（PD）的主要发病形式之一，其遗传风险因素的寻找不但可以为PD的早期诊断增加砝码，而且还能为PD致病机制的研究提供方向。全基因组关联研究（GWAS）作为目前寻找复杂疾病易感基因的有效利器，具有传统研究方法不可取代的优势，在寻找复杂疾病的易感基因上发挥重要作用。本文专注于近年来基于sPD的GWAS研究，对目前研究的成果和后GWAS时代的数据深度挖掘进行梳理，并关注于目前我国该领域的研究现状一一综而述之。
-
Parkin 基因多态性与散发性帕金森病关系的研究
目的探讨Parkin基因S/N 167多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,分为早发性PD组和晚发性PD组,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与对照组S/N 167多态性等位基因频率无显著性差异(P>0.05);早发性PD组S/N 167多态性等位基因频率显著高于对照组和晚发性PD组(均P<0.05).结论Parkin基因S/N 167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的危险性较对照组增高1.69倍.
-
基因多态性与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性研究
目的：研究 SNCA（rs356221）、ITGA8（rs7077361）及 LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性（SNP）与中国闽南地区汉族人群散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s Disease ，SPD）的相关性。方法收集2011‐08－2013‐12厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊、临床资料完整、明确无血缘关系的 SPD 患者168例，健康对照组177例，运用 SNaPshot 技术对目标位点进行基因分型，采用χ2检验和 Fisher 确切概率法统计分析各 SNP 数据。结果（1）SPD 组与对照组 LRRK2基因 rs1491942基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义（P＝0.008／0.007），（CC ＋ CG）与 GG 相比差异有统计学意义（P＝0.003）；在各亚组中，LOPD（晚发型散发性帕金森病）组／女性组与对照组相比，差异均有统计学意义（P ＝0.006／0.001）。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P ＞0.05）。结论（1）LRRK2（rs1491942）基因单核苷酸多态性与中国闽南地区汉族女性晚发型散发性帕金森病发病相关，等位基因 C 可能是其发病的危险因素。（2） SNSA（rs356221）、ITGA（rs7077361）基因单核苷酸多态性可能与中国闽南地区散发性帕金森病发病无关。
-
散发性帕金森病蛋白酶体功能障碍及其所致的路易(小)体形成
目的:探讨蛋白酶体功能障碍及其所致的路易(小)体形成对散发性帕金森病发病机割的影响效果,为明确散发性帕金森病发病机制提供可靠依据.方法:研究组给予蛋白酶体抑制剂注射;对照组给予生理盐水注射.指定具有专业知识及丰富经验的相关技术人员完成两组大鼠本次实验过程.记录路易(小)体形成率及黑质部位α-Sun蛋白表达情况,给予统计学分析后得出结论.结果:研究组α-突触核蛋白(α-Syn)与β-肌动蛋白(β-actin)比值显著高于对照组(P＜0.05);两组大鼠实验前路易(小)体形成率对比结果无统计学意义(P＞0.05),经不同方法处理后研究组路易(小)体形成率(94.00％)显著高于对照组(4.00％)及本组实验前(2.00％)(P＜0.05).结论:蛋白酶体功能障碍是导致α-Syn聚集及路易(小)体形成的主要原因,也是发生散发性帕金森病的危险因素,应引起相关医护工作者高度重视.
-
Parkin基因R/W366及V/L380多态性与散发性帕金森病
目的探讨Parkin基因V/L380及R/W366多态性与散发性帕金森病(PD)的遗传易感性之间的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链式反应(PCR)扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.结果 PD组R/W366多态性等位基因频率显著低于对照组(连续校正χ2=4.076,P<0.05);而V/L380多态性与女性散发性PD的遗传易感性相关联(χ2=4.45,P=0.03,OR=2.49),与发病年龄不相关.结论 Parkin基因R/W366和V/L380多态性可能与散发性PD的遗传易感性相关.
-
parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病关联研究
目的探讨parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病(Parkinson's disease,PD)的遗传易感性的关系.方法以120例散发性PD患者为研究对象,120名正常人作为对照.采用聚合酶链反应扩增所需DNA片段,用限制性内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因.将PD组按性别、起病年龄分组;正常人按性别分组,比较各组间基因型及等位基因频率的差异.结果 PD组与正常组S/N167多态性等位基因频率差异无显著性(χ2= 0.75, P=0.39);早发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著高于正常对照组(χ2=5.80, P=0.016,OR=1.69);早发性PD组较晚发性PD组S/N167多态性等位基因频率显著增高(χ2= 10.58, P=0.001).结论 parkin基因S/N167多态性可能是早发性PD的危险因素,其患PD的风险性较正常组增高1.69倍.
