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遗传性脊髓小脑共济失调3型M RI 检查的应用及进展
脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病，该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1‐SCA 29等约30种，中国发病率高的亚型为脊髓小脑性共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3，SCA3），其具有渐进性、隐匿性、遗传早现等疾病特点，但早期临床症状、体征不典型，该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾病存在重叠性，难以通过临床体征来确诊SCA3。早期确诊SCA3并尽早针对性治疗有重要意义。近年来，M RI在SCA3的诊断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现，其中常规M RI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息，基于体素形态学分析（VBM ）、扩散张量成像（DTI）、磁共振波谱成像（MRS）则对病变中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性，本文对多种影像学技术在SCA3中的应用进行综述。
关键词： 遗传性脊髓小脑共济失调 SCA3/M JD 磁共振成像 -
遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报道
遗传性脊髓小脑共济失调(Hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)为常见.国外现已经报道30 余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本例报道一以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.
关键词： 遗传性脊髓小脑共济失调 家系报告 -
1例齿状核红核苍白球路易体萎缩症病人的护理
齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)为常染色体显性遗传性神经系统变性疾病,是遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)的一种亚型,临床表现为不同程度的共济失调、智力减退、语言障碍、癫痫大发作和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)[1].本病临床少见,多见于日本人,发病后1年～30年死亡[2].2013年10月我科收治1例DRPLA病人,现将护理总结如下.
关键词： 齿状核红核苍白球路易体萎缩症 遗传性脊髓小脑共济失调 护理 -
遗传性共济失调伴精神障碍的临床及遗传研究
目的分析两个伴精神障碍的遗传性共济失调家系的临床特点以及5-HT2A,5-HT6,APOE和SCA基因多态性.方法对在院的SCA先证者的家系调研筛选后,以其一级和二级亲属为对象作精神检查、量表测试,同时应用PCR-RFLP和Amp-FLP技术检测APOE、5-HT2A、5-HT6等基因的多态性和SCA位点的(CAG)n的重复序列的扩增.结果本组的SCA属非SCA1型,呈显性遗传.SCA病人有较严重的精神障碍伴发,其中以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见.但未见SCA1位点的(CAG)n重复序列的扩增,以及SCA患者中APOE的ε2/ε3和5-HT2A和A2/A2型增高.结论本组SCA有较高精神障碍伴发,以焦虑、自杀倾向和早发痴呆为多见.
关键词： 遗传性脊髓小脑共济失调 精神障碍 基因 -
从脾胃论治遗传性脊髓小脑其济失调
遗传性脊髓小脑共济失调属神经系统遗传性疾病,西医学目前尚无有效治疗方法,针刺作为治疗该病的手段之一,取得了一定的临床疗效.近年来针刺治疗共济失调的文献报道较多,但是针对遗传性共济失调的研究则相对较少.本文从脾胃立论,阐释脾胃与脑的关系,提出从脾胃论治该病,针刺选穴以调节脾胃气机升降为主,兼顾调理大小肠功能,为临床治疗遗传性共济失调提供思路,也为临床治疗遗传性脑病提供参考.
关键词： 脾胃 遗传性脊髓小脑共济失调 针刺 -
遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例
先证者(Ⅲ3)男,34岁.因"言语不清1年,行走不稳半年"于2008年7月入院.患者于2007年7月出现声音变小,声音稍含混,同时有小腿夜间"抽筋",持续约1 min自行停止,"抽筋"后感肢体疼痛.
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脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展
非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以"CTA/CTG"、"ATTCT"、"TGGAA"等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与遗传病,目前已发现SCA8、SCA10、SCA12、SCA31、SCA36等5个亚型.SCA36亚型致病基因近在日本和西班牙家系中相继被克隆出来,为NOP56基因"GGCCTG"六核苷酸异常扩展突变所致,具有不同于其他SCA亚型独特的临床及遗传特点.
关键词： 遗传性脊髓小脑共济失调 非编码区扩展 SCA36
