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经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病临床特点分析
目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者进行基因诊断,并总结患者的临床特点,同时分析其电生理特征,包括肌电图(EMG)、运动神经传导速度(MCV)和感觉神经传导速度(SCV).结果 5例患者均存在周围髓鞘蛋白22(peripheral myelination protein 22,PMP22)基因缺失.HNPP临床主要表现为反复发作的肢体麻木、无力,神经传导存在广泛异常.结论 电生理检查对HNPP的诊断很重要,基因检测发现PMP22基因缺失是诊断HNPP的金标准.
关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 膜蛋白质类 基因缺失 -
遗传性压力易感性周围神经病临床神经电生理检测的意义
目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查.结果 先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢;正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度(MCV)均减慢.病理结果提示腊肠样结构改变(部分有髓神经纤维的髓鞘出现显著增厚,符合髓鞘肥厚性周围神经病的病理改变,提示HNPP).共检查家系中5例患者的36条神经.感觉神经传导检测结果:30条神经SCV异常.其中正中神经异常率12/12;尺神经异常率10/12;腓肠神经异常率8/12.感觉纤维易累及的神经为正中神经,其次为尺神经、腓肠神经.正中神经SCV平均减慢35.1%,平均37.7 m/s;尺神经SCV平均减慢31.6%,平均39.7 m/s;腓肠神经SCV平均减慢19.4%,平均38.6 m/s.受损程度以正中神经重,其次为尺神经、腓肠神经.运动神经传导检测结果:运动神经诱发电位潜伏期延长者21条,所查神经远端MCV异常率24/36,其中尺神经异常8条,正中神经异常7条,腓总神经异常9条.减慢的尺神经沟下至腕部MCV平均39.7 m/s,减慢31.6%;减慢的正中神经平均50.0 m/s,减慢11.3%;减慢的腓总神经平均39.3 m/s,减慢21.2%;尺神经沟上至沟下异常率75.0%,平均40 m/s,平均减慢34.4%;腓骨小头上下异常率33.3%.减慢的MCV平均35.3 m/s,平均减慢31%.运动纤维易累及的神经为腓总神经,其次为尺神经、正中神经.结论 HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍,可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据,在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍.在HNPP患者,嵌压处神经更易受损.
关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 电生理学 神经传导 -
以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析
目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上千损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病.予改善循环和营养神经等对症治疗.出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常.结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别.
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呈吉兰-巴雷综合征样表现的遗传性压力易感性周围神经病一例
患者 女性,16岁,中学生,因双下肢麻木、无力20 d,于2016年2月25日入院.患者20 d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力,表现为双侧大腿外侧麻木,蹲起困难,逐渐加重至需手撑扶方能站起,无行走不稳,无上肢感觉和运动异常,无“手套-袜套”样感觉异常,无头痛、头晕、视物模糊、复视、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难和言语不清,发病前无感冒、腹泻等前驱感染史.患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显变化.患者父母身体健康、非近亲婚配,余既往史、个人史及家族史均无特殊.
关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 格林-巴利综合征 病例报告 -
一家系遗传性压力易感性周围神经病四例电生理临床分析
目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及4例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查.结果 先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢；正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度(MCV)均减慢.感觉纤维易累及的神经为腓肠神经,受损程度以腓肠神经重.运动神经传导检测结果:运动神经诱发电位潜伏期延长者18条异常率75.0％,所查神经远端MCV异常率87.5％.结论 HNPP患者可伴有大部分神经传导障碍,可靠的神经电生理检查是诊断HNPP的重要依据,在无症状的HNPP患者及其家属也可出现神经传导障碍.在HNPP患者嵌压处神经更易受损.
关键词： 遗传性运动和感觉性神经病 电生理学 神经传导
