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羊毛状发伴秃眉1例
临床资料患儿,女,14岁.主因毛发异常及无眉毛生长14年就诊.母亲诉患儿出生时双侧眉毛缺如,2个月后头发变得细软、稀少、卷曲、干枯,颜色灰黄,生长缓慢,至12岁时逐渐增多,未理发,长发约为18cm.3岁时面部出现密集粟粒大小的皮色扁平丘疹,从两侧耳后渐发展至颊、额部,日晒后加重,同时面部、躯干出现较多黑色素痣,就诊于当地医院,未予明确诊断,给予"维A酸乳膏"、"银杏叶片"治疗效果不佳.
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1例羊毛状发家系脂肪酶H基因检测
目的 对1例散发羊毛状发家系进行G蛋白偶联受体(purinergic receptor P2Y,Gprotein-coupled 5,P2RY5)和脂肪酶H(lipase-H,LIPH)基因检测,以明确其致病机制.方法 收集患者的毛发和外周静脉血液,及家系中3例正常人和100例非家系成员外周血.提取基因组脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,DNA),聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增P2Ry5和LIPH基因所有外显子及其侧翼序列,扩增产物直接双向测序,结果与GenBank中登记序列进行比对分析,查找有无突变基因.结果 该家系患者未发现P2RY5基因突变,而在LIPH基因发现一新的杂合性错义突变c.454G＞A (p.G152R),导致第152位甘氨酸被精氨基酸替代.而家系中3例正常人和100例无关人群基因组DNA检测测序结果未发现相同碱基突变.结论 报告了羊毛状发LIPH基因的杂合突变,扩大了LIPH基因突变库.该结果进一步支持LIPH/溶血磷脂酸(lysophosphatidicacid,LPA)/P2Y5信号转导通路在人类毛发生长中的关键作用.
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常染色体隐性遗传羊毛状发一家系三例
先证者女,12岁.患儿出生时,头部无明显毛发,6个月时逐渐长出细软黄发,纤细卷曲.头发生长缓慢,稀疏,而且容易折断.患者从出生到12岁从未理发,常年戴帽.
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羊毛状发1例
报告1例羊毛状发.患者女,2岁7个月,出生后即发现头发稀少、纤细,且松软、卷曲、色淡呈黄黑色,如毳毛样,生长极缓慢,长度为2～8 cm.实验室检查无异常,无家族史.
关键词： 羊毛状发 -
羊毛状发一家系
先证者(Ⅲ2) 女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢.
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羊毛状发1例
报告1例羊毛状发.患儿女,5岁.因毛发稀疏、细软、卷曲、生长缓慢5年就诊.无家族史.
关键词： 羊毛状发
