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乳头乳晕角化过度症1例
临床资料患者,女,23岁.主因双侧乳头、乳晕皮疹5年余,于2008年5月来我院就诊.5年前无明显诱因双侧乳头、乳晕处出现针尖至粟粒大小褐色丘疹,之后皮疹逐渐增多,颜色加深,无明显瘙痒.
关键词： 角化过度症 -
中药内外合治剥脱性角质松解症疗效观察
剥脱性角质松解症是发生在两手掌浅表的鳞屑性疾患,在一定程度上影响患者的生活和学习.1994-01-2006-12我们采用自拟掌风平胶囊内服配合护掌膏外用治疗剥脱性角质松解症200例,并与3%水杨酸软膏外涂治疗100例对照观察,现报告如下.
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双侧乳头乳晕角化过度症1例报告
1 病历摘要患者,女,27岁.双侧乳头乳晕色素加深.增厚角化5个月,于2013年5月18日来我院就诊.患者5个月前妊娠后,乳头乳晕开始增厚角化,皮损面积逐渐扩大,偶有瘙痒.足月顺产一男婴,皮肤正常.平素体健,家族中父亲有同样病史,否认有其他遗传病史.体格检查:一般情况良好,系统检查无异常.皮肤科检查:双侧乳头乳晕皮肤色素加深,呈黑褐色,增生肥厚,呈疣状突起,乳头无溢液(见图1),颈后、腋下、腹股沟、外阴等处皮肤未见异常.实验室检查:血、尿常规,肝、肾功能均正常,心电图正常,彩超查肝、胆、脾、胰、双肾、子宫、附件均正常.组织病理检查示:表皮角化过度,棘层肥厚,呈乳头瘤样增生,表皮内有较多空泡状细胞,真皮浅、中层小血管周围少量淋巴细胞浸润.结合临床表现及组织病理学改变,诊断为乳头乳晕角化过度症.
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X-性连锁鱼鳞病的研究进展
X-性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病,以皮肤干燥、附着深褐色大片状鳞屑为主要表现,可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征.目前大部分研究表明,该病是由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病,如患者同时伴有中间丝相关蛋白突变会加重临床表型.由于组织病理表现为非特异性改变,诊断往往依靠临床的特征性改变,而确诊主要依赖于生化检测和遗传信息学分析.目前对发病机制有较深入的研究,在针对发病机制的治疗方面也取得了一定进展.
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大疱性鱼鳞病及维A酸相关作用研究进展
大疱性鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,临床以皮肤过度角化为主要表现,并有3种临床亚型.其发病主要由K1、K10和K2e角蛋白基因突变引起,为常染色体显性遗传.临床试验证实,多数患者在局部或系统使用维A酸后,皮肤状态明显改善.就大疱性鱼鳞病的病因、发病机制和维A酸相关作用机制进行综述.
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表皮松解性角化过度症1例
1 病历摘要患者女,17 岁.因全身皮肤粗糙、覆灰褐色鳞屑17 年于2012 年5 月22 日来我科就诊.患者出生时全身覆盖一层白膜,不久白膜脱落后留下粗糙的潮湿面,随着表皮再生,全身覆盖厚层鳞屑,以后在红斑、脱屑的基础上出现黄豆大水疱,水疱愈合后干涸、脱屑.随着患者年龄增长,水疱和红皮症状逐渐减轻,代之以皮肤粗糙、增厚,且逐渐加重,全身覆盖铠甲状鳞屑,尤以近关节褶皱部位为甚,皮疹轻度瘙痒,无疼痛,受伤后局部可再出现水疱,与季节无明显关系.由于患者家庭原因,未予治疗.父母非近亲结婚,否认家族中类似病史,但其母亲在怀孕期间因不知情常口服避孕药.
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双侧巨大型乳头乳晕角化过度症
报告1例双侧巨大型乳头乳晕角化过度症.患者女,24岁.乳晕褐色斑10年,加重半年.患者自幼左侧乳头看不见.体格检查:双侧乳晕粗糙、增厚,呈乳头瘤样增生,右侧尤为明显.组织病理检查示表皮乳头瘤样增生,皮突延长并融合.诊断:乳头乳晕角化过度症.
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三个表皮松解性掌跖角化症家系KRT9基因突变的研究
目的探讨表皮松解性掌跖角化症家系的KRT 9基因突变与临床表现的关系.方法PCR扩增KRT 9基因编码氨基酸的7个外显子,对扩增产物进行变性高效液相色谱分析、DNA测序.结果在所研究的3个EPPK家系中,发现KRT 9基因第1外显子第497位核苷酸A缺失并插入GGCT,导致角蛋白9分子第166位酪氨酸缺失并插入色氨酸和亮氨酸,即Y166delinsWL.片段特异性PCR证实了该突变不是一个常见的多态性,而是国际中间纤维突变库(http://www.interfil.org)中未报道过的一种新突变.结论KRT 9基因497delAinsGGCT突变可能是部分中国人EPPK患者发病的遗传基础.
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乳头乳晕角化过度症临床病理分析及皮损中人乳头瘤病毒的检测
乳头乳晕角化过度症(hyperkeratosis of the nipple and areola,HNA)是一种罕见的、散发的、良性的皮肤疾病,以乳头和(或)乳晕疣状角化过度及黑褐色色素沉着为特点.
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表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究
目的 研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性.方法 收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变. 结论 错义突变c.485G＞A是导致该家系临床表型的主要原因.
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Kyrle病1例
Kyrle病又称真皮穿通性毛囊和毛囊旁角化过度症,由Kyrle于1916年首先报道,属于穿通性疾病中的一型,本病少见,现将我科诊治的1例报道如下.
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先天性鱼鳞病样红皮病1例
先天性鱼鳞病样红皮病又名大疱性鱼鳞病样角化过度症,是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病.我们在临床上用阿维A(新体卡松)治疗1例,现报告如下.
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乳头乳晕角化过度症的研究进展
乳头乳晕角化过度症(hyperkeratosis of the nipple and areola,HNA)是一个罕见的、散发的、良性的皮肤疾病,以乳头和(或)乳晕疣状角化过度及黑褐色色素沉着为特点.本病于1923年由Tauber首先描述,1938年由Levy-Franckel对其临床表现加以详细分析,并分为三型.本病病因尚不明确,也无特效的治疗方法.全世界仅报道了几十例,为了增加对本病的认识,本文特综述如下.
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持久性豆状角化过度症1例
患者男,59岁.双侧手、足角化性丘疹10年.皮肤科情况:双侧手、足及踝关节周围角化性丘疹,暗红色,丘疹直径1～ 5mm,表面干燥.皮肤组织病理:角化过度伴角化不全、表皮萎缩、基底细胞液化变性,真皮浅层致密的淋巴细胞呈带状浸润.诊断:持久性豆状角化过度症.
