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CJA8基因文献资料
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中国南方先天性白内障一家系GJA8基因C＞G新突变
目的 对一个常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)家系进行候选基因筛查,以期寻找其可能的致病基因.设计 实验研究.研究对象 一个中国南方ADCC家系.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对该家系进行ADCC常见致病基因突变筛查.主要指标基因序列.结果 临床眼科检查显示该家系先天性白内障类型为核性白内障.候选基因序列测定显示在GJA8基因c.565位置上存在C＞G的突变,该突变导致在缝隙连接蛋白Cx50 p.189位置上的脯氨酸突变为丙氨酸,此氨基酸改变位点位于缝隙连接蛋白结构中第二个细胞外段.而该家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变.结论 位于GJA8的c.565C＞G突变是导致此先天性白内障家系可能的致病原因,缝隙连接蛋白第二个胞外结构域对晶状体的透明性起着重要作用.
