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慢性中性粒细胞白血病
目的 慢性中性粒细胞性白血病是一种非常罕见的骨髓增生性肿瘤,既往诊断标准无特异性,治疗效果差,预后不良.新近发现CSF3R和SETBP1基因突变,为本病的诊断和预后判断提供了特异的敏感的分子生物学标记,同时,也为开辟新的治疗途径奠定了基础.
关键词： 慢性中性粒细胞白血病 基因突变 骨髓增生性肿瘤 CSF3R SETBP1 -
慢性中性粒细胞白血病CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变研究
目的 探讨中性粒细胞白血病(CNL)患者CSF3R、ASXL1、SETBP1、JAK2 V617F和CALR基因突变情况.方法 依据2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类标准对12例临床疑诊“CNL”患者进行回顾性诊断.采用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1和CALR基因突变,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2 V617F突变.结果 6例确诊为CNL,2例诊断为意义未明的单克隆免疫球蛋白病(MGUS)伴CNL表现,4例诊断为感染、炎症或肿瘤继发的反应性中性粒细胞增多.6例CNL患者均伴有CSF3R T618I突变,其中1例为CSF3R单独突变,4例合并ASXL1及SETBP1突变,1例合并CALR突变(c.1154-1155insTTGTC).2例MGUS伴CNL表现及4例反应性中性粒细胞增多患者均不伴有CSF3R、ASXL1、SETBP1或CALR基因突变.所有患者均无JAK2 V617F突变.结论 CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变是CNL患者常见的基因突变,以CSF3R T618I为常见.将CSF3R、ASXL1和SETBP1基因突变的检测纳入CNL诊断标准可以提高诊断的准确性.
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慢性中性粒细胞白血病临床和实验室特征及预后因素分析
目的：探讨慢性中性粒细胞白血病（CNL）患者的临床表现、细胞遗传学和基因突变等实验室特征及预后因素。方法对符合2016年WHO诊断分型标准的16例CNL患者进行资料采集，随访患者并进行预后分析。利用直接测序法检测CSF3R、ASXL1、SETBP1、CALR、MPL基因突变状态，对有突变的样本进行克隆后测序鉴定，采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PCR）检测JAK2 V617F突变。结果16例CNL患者中位发病年龄为64（43~80）岁，男性占75%（12/16），确诊时中位HGB水平为114（81~154）g/L，中位WBC为41.20（26.05~167.70）×109/L，中位PLT为238（91~394）×109/L。中位骨髓纤维化水平为1（0~3）级。除1例t（1；7）（p32；q11）、1例+21克隆异常及1例14ps+外，余患者均为正常核型。16例CNL患者中，CSF3R T618I突变检出率为100%（16/16），ASXL1突变检出率为81%（13/16），SETBP1突变检出率为63%（10/16），1例患者携带CALR K385fs*47突变，所有患者均无JAK2 V617F突变及MPL突变。CNL患者中位生存期为24（95%CI 18~30）个月。初诊WBC≥50×109/L者中位生存期较＜50×109/L者短（11个月对39个月，P=0.005）。结论 CSF3R T618I突变是CNL的特异性突变。CNL患者中位生存期24个月，确诊时WBC≥50×109/L是不良预后因素。
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慢性中性粒细胞白血病的临床特点及其CSF3R基因突变分析
目的：揭示慢性中性粒细胞白血病患者的基因特点，为其临床诊断与治疗提供参考依据。方法回顾性分析我院收治的5例慢性中性粒细胞白血病患者的临床资料。结果5例慢性中性粒细胞白血病患者外周血白细胞绝对值在27.2×109/L～82.3×109/L之间，中位白细胞数为35.8×109/L。中性粒细胞比例均80％以上。骨髓检查粒细胞比例均明显升高，粒系以分叶核及杆状核增多为主。血清维生素B12及尿酸均有不同程度升高，中性粒细胞碱性磷酸酶积分均明显升高。2例患者检测CSF3R T618I突变+，其中1例合并JAK2V617F和ASXL1基因突变。结论慢性中性粒细胞白血病诊断疑难，行CSF3R突变检测可提高诊断的准确性。
关键词： 慢性中性粒细胞白血病 CSF3R 突变 -
慢性中性粒细胞白血病一例并文献复习
目的 分析慢性中性粒细胞白血病(CNL)的临床特征、分子遗传学进展及诊断策略.方法 报道1例CNL并复习相关文献.结果 患者为老年男性,查体发现白细胞增高,以成熟中性粒细胞增高为主,脾脏大,骨髓粒系增生,JAK2 V617F、bcr-abl(p210、230)、FIP1L1/PDGFRα均阴性,CSF3R基因T618I突变.结论 分子遗传学研究表明CNL已明确可由CSF3R激活突变所致,CSF3R检测使CNL从排除性诊断进入前瞻性诊断时代.
关键词： 慢性中性粒细胞白血病 CSF3R 骨髓增殖性肿瘤
