首页 > 文献资料
-
NR1I2基因多态性对华法林维持剂量个体差异的影响
目的 探讨NR1I2相关单核苷酸多态性对华法林维持剂量个体差异的影响.方法 共179名机械瓣膜置换术后患者纳入研究.NR1I2 - 25385C＞T,NR1I2 7635G＞A基因型检测采用直接测序法,VKORC1 - 1639 G＞A,CYP2C9*3基因型检测采用PCR-RFLP法；判断患者是否入选的INR值、及华法林维持剂量均通过查阅患者定期复诊的电子病历获得；统计分析NR1I2 - 25385C＞T,NR1I2 7635G＞A的基因分布频率,及其与华法林维持剂量的相关性.结果 179名机械瓣膜置换术患者中,NR1I2 - 25385C＞T的基因型频率分布为CC型62.6％、CT型31.3％和TT型6.1％；NR1I2 7635G＞A的基因型频率分布为GG型30.7％、GA型49.2％和从型20.1％.NR1I2 - 25385 C＞T各基因型组的剂量分别为:CC型(3.0±1.2)mg,CT型(3.0±1.2)mg,TT型(2.8±0.8)mg；各组间的剂量无统计学差异.NR1I2 7635G＞A各基因型组的剂量分别为:GG型(2.7±1.0)mg,GA型(3.1±1.1)mg,从型(3.1±1.4)mg；GA与AA型组的华法林维持剂量显著高于GG型(P＜0.05).结论 NR1I2 7635G＞A突变后与华法林维持剂量上调相关,患者在制定个体化给药方案时应参考NR1I2 7635G＞A基因型.
-
胃肠间质瘤患者遗传因素与伊马替尼药动学个体差异的相关性研究
目的 探讨胃肠间质瘤(GIST)代谢酶基因多态性对伊马替尼(IM)及其代谢物去甲基伊马替尼(NDI)药动学个体差异的影响.方法 回顾性分析2014—2016年在中山大学附属肿瘤医院接受400 mg/d IM辅助治疗的118例GIST患者的临床资料.采用LC-MS/MS方法检测IM和NDI血药浓度.采用MassArray方法对CYP3A4 rs2242480、CYP1A2 rs762551、CYP2C19 rs28399505和NR1I2 rs3814057进行基因分型.血药浓度与基因多态性关联分析采用Whitney U检验,P≤0.05表示显著相关,0.05
