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Dysferlinopathy文献资料
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Dysferlinopathy患者临床表现与基因突变分析
目的 探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系.方法 应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证.通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理学检查.结果 10例患者存在19个不同位点的DYSF基因突变,其中10个为新位点,错义突变占53％.除1例患者为携带者外,9例诊断为dysferlinopathy,包括4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远端型肌营养不良、1例小腿前部无力的远端前群肌病,其中8例为复合杂合突变.结论 通过本研究,丰富了中国人群中DYSF突变的基因型,进一步加深了对dysferlinopathy临床和遗传高度异质性的认识.
关键词： Dysferlinopathy DYSF基因 第二代测序 复合杂合突变 -
Dysferlinopathy临床、病理学发病机制研究进展
Dysferlinopathy是由DYSF突变导致dysferlin蛋白表达异常的一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病.Dysferlin及其相关蛋白在膜损伤修复过程有重要作用.本文对dysferlinopathy临床及病理学发病机制的研究进展进行综述.
