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Dysferlinopathy患者临床表现与基因突变分析
目的 探讨dysferlinopathy患者基因突变与临床表现间的关系.方法 应用基因芯片捕获第二代测序技术对25例临床诊断为肌营养不良患者进行基因检测,用Sanger法进行家系验证.通过肌肉活检酶组织化学及免疫组织化学染色方法对部分患者行病理学检查.结果 10例患者存在19个不同位点的DYSF基因突变,其中10个为新位点,错义突变占53％.除1例患者为携带者外,9例诊断为dysferlinopathy,包括4例肢带型肌营养不良2B型、4例Miyoshi远端型肌营养不良、1例小腿前部无力的远端前群肌病,其中8例为复合杂合突变.结论 通过本研究,丰富了中国人群中DYSF突变的基因型,进一步加深了对dysferlinopathy临床和遗传高度异质性的认识.
关键词： Dysferlinopathy DYSF基因 第二代测序 复合杂合突变 -
DHPLC在检测Miyoshi肌病家系致病基因突变中的应用
目的 检测Miyoshi肌病家系成员的DYSF基因突变,探讨变性高效液相色谱分析法(DHPLC)在基因研究中的效能.方法 用RT-PCR技术扩增DYSF基因的编码序列,利用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC)对PCR产物进行突变筛选,出现异常峰型的片段进行核苷酸序列测定,明确突变位点.结果 患者DYSF基因存在6429delG突变.结论 DHPLC能有效地用于基因突变的检测,该方法快速高效,可作为大样本筛查突变位点的一种便捷可靠手段.
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Miyoshi肌病致病基因的突变分析
目的寻找Miyoshi肌病家系的DYSF基因的分子缺陷.方法用RT-PCR技术和序列分析筛查家系成员的DYSF基因的编码序列,确定患者的基因突变.结果患者DYSF基因的53号外显子存在6429 del G突变.结论 6429 del G突变为一移码突变,它使dysferlin蛋白的合成在2035密码子处提前终止,使其稳定性降低进而导致疾病的发生.
关键词： DYSF基因 突变 Miyoshi肌病 肢带2B型肌营养不良 -
两个肢带型肌营养不良2B型家系DYSF基因的突变分析
目的 对两个遗传性肢带型肌营养不良2B型(limb-girdle muscular dystrophy type 2B,LGMD2B)家系进行致病基因突变分析.方法 分别获取两例先证者及其家系成员的外周血,提取DNA,应用高通量测序和Sanger测序筛查两个家系DYSF基因的突变位点,并分析突变位点的致病性.结果 共发现DYSF基因的4个致病突变,其中1个为新发突变,3个未见临床致病报道.家系1先证者的DYSF基因存在复合杂合突变c.1667T＞C(p.Leu556Pro;遗传自父亲)以及c.5567T＞A(p.Val1856Glu;遗传自母亲);家系2的先证者亦携带复合杂合突变c.4853A＞G(p.Tyr1618Cys;遗传自母亲)以及c.4876G＞A(p.Val1626Ile;遗传自父亲).结论 两个家系中患者的发病原因均为DYSF基因的复合杂合突变.高通量测序对于遗传性肌病的基因诊断具有重要的价值.
关键词： 肢带型肌营养不良疾病 DYSF基因 基因包 复合杂合突变 -
Miyoshi肌病误诊一例报告并文献复习
目的:总结Miyoshi肌病临床诊断经验,分析临床误诊原因,指导临床实践.方法:对该例肌活检光镜病理检验,全基因测序DYSF基因编码,免疫组化分析检测致病基因的编码产物,确定基因突变.结果:DYSF基因检测发现该病例在该基因外显子区域存在c.937+1G＞A纯合突变,家系中其父、母DYSF基因均存在该基因c.937+1G＞A杂合突变,符合常染色体隐性遗传规律.免疫组化分析提示病例DYSF基因的编码产物dysferlin表达缺失.结论:综合研究结果和临床资料,该病例确诊为Miyoshi肌病,由DYSF基因纯合性缺失突变所导致.详尽的病史、完善的肌肉组织学及IHC染色和基因检测对肌病诊断具有重要意义.
