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分子伴侣在F275S KCNQ1基因突变导致内质网滞留的作用
目的:探讨分子伴侣在F275S KCNQ1 基因突变导致内质网滞留中的作用,明确先天性长QT 综合征的发病机制.方法:利用Effectene 转染试剂介导将pcDNA3.1-F275S KCNQ1 和pcDNA3.1-KCNE1 共转染HEK293 细胞.然后,采用RT-PCR 和Western Blot 分析,检测转染细胞内分子伴侣GRP94、GRP78、CHOP 和XBP1 的表达变化.结果:RT-PCR 和Western Blot 结果显示,与野生型和空白对照组相比,突变型转染组GRP94 和GRP78 在mRNA 和蛋白水平表达均明显增加(P<0.05),而CHOP 和XBP1 mRNA 表达无明显差异(P>0.05).结论:GRP94和GRP78 参与了F275S KCNQ1 突变基因导致的编码蛋白内质网滞留.
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提高对离子通道疾病的认识
本文主要介绍可能引起致命性后果的四种离子通道疾病的发病机制、临床症状、心电图特征、诊断及鉴别诊断,以提高临床医生对此类疾病的诊断意识和诊断水平.
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长QT综合征的基础研究进展
先天性长QT综合征(congenital or inherited long QT syndrome,CLQTS)是由于编码心肌细胞离子通道基因突变引起功能异常,使钾、钠或钙离子流失衡而导致动作电位时程和QT间期延长,导致一系列临床紊乱的心脏离子通道病[1].
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先天性长QT综合征AAIR起搏并发文氏传导伴交叉感知一例
患者女性,17岁,因家族性长QT综合征伴扭转型室性心动过速行起搏与普萘洛尔联合治疗,效果非常显著,但在试用AAIR起搏时S-R间期逐渐延长达到R波脱离心房不应期,心房感知R波并重新设置心房计时周期,使R-S间期=S-S间期=730 ms,导致R-R间期的延长(930 ms)和起搏频率的下降(67.4 bpm). AAIR起搏率为85.7 bpm时可见心房脉冲落在T波顶峰上.本文目的是阐明长QT综合征AAIR起搏患者并发起搏频率下降的原因.
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缝隙连接在长QT综合征2型电活动不稳定中的作用
目的 探讨缝隙连接(GJ)的功能改变在长QT综合征2型(LQT2)模型中电活动不稳定中的作用.方法 纽西兰大白兔30只,随机分为正常对照组、LQT2组和抗心律失常肽(AAP10)组.应用0.5 μmol/L的E-4031对兔左室楔形心肌组织块进行灌流制备LQT2模型.采用浮置玻璃微电极法同步记录心内膜、心外膜心肌细胞跨膜动作电位及跨室壁心电图.观察各组QT间期和跨室壁复极离散度(TDR)的变化,通过免疫印迹和免疫荧光的方法观察GJ的分布和磷酸化状态的改变.结果 ①LQT2组QT间期较正常对照组显著延长(P<0.05),TDR较正常对照组显著增大(P<0.05)以及缝隙连接去磷酸化水平较正常对照组显著增高 (P<0.01);② AAP10组QT间期较LQT2组显著缩短(P<0.05),TDR较LQT2组显著减小(P<0.05或0.01)以及缝隙连接去磷酸化水平较LQT2组显著降低(P<0.05或0.01);③三组的Cx43总量无明显差异(P>0.05).结论 GJ的功能改变是LQT2模型中电活动不稳定的重要因素.
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尖端扭转性室速的护理
报告63例尖端扭转型室速患者的护理。维持心电的稳定是护理的重点,尤其是对QT间期的监测。纠正诱发病因、控制触发因素是成功抢救尖端扭转型室速的基础。