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50例流产绒毛染色体核型结果分析
目的:通过分析流产绒毛染色体核型探讨自然流产的病因。方法对孕早期(孕7~12周)流产的绒毛进行绒毛染色体制备和染色体核型分析。结果50例早期自然流产绒毛培养成功49例,失败1例。成功的49例中绒毛染色体异常核型检出16例,异常核型检出率为32.7%。结论染色体异常是导致早期自然流产的重要原因。
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88例稽留流产组织的SNP-array检测结果分析
目的 探讨将单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)应用于早期流产遗传学病因分析的可行性.方法 对于确诊为稽留流产的88例患者,在刮宫术后留取绒毛组织,同时进行SNP-array检测和常规绒毛细胞培养核型分析,比较二者的结果.结果 88例绒毛染色体核型分析的成功率为85.2%(75/88),SNP-array检测成功率100%,二者的差异有统计学意义(P<0.05).染色体分析检出异常核型41例,异常率为54.7%(41/75).SNP-array检出异常染色体47例,异常率为53.4%(47/88).两种方法同时检测成功75例,检测结果完全的一致率为84%(63/75).在12例不完全一致的样本中,包括3例平衡性结构异常、5例嵌合体、2例四倍体、1例拷贝数变异和1例单亲二倍体.结论 稽留流产绒毛组织的染色体异常类型较多,SNP-array虽然具有较高的成功率和准确度,仍需与常规的染色体核型分析联合应用,才能更为准确地揭示稽留流产的遗传学病因.
关键词: 单核苷酸多态性微阵列 稽留流产 绒毛培养 染色体核型分析