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甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化研究
目的 探讨甲状腺乳头状癌组织中促甲状腺激素受体基因(thyroid stimulating hormone receptor,TSHR)基因启动子区5′端CpE岛甲基化改变的特点与临床特征的关系. 方法 采用甲基化特异性PCR(methylation-specific PCR,MSP)方法检测TSHR基因启动子甲基化情况. 结果 (1)甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为64.7%(22/34),癌旁组织中TSHR基因启动子甲基化的发生率为26.5%(9/34),癌组织中TSHR基因启动子甲基化率显著高于癌旁组织(P<0.05).(2)有淋巴结转移的甲状腺乳头状癌组织TSHR基因启动子甲基化的发生率为83.3%(15/18),高于无淋巴结转移组43.8%(7/16)(P<0.05). 结论 TSHR基因启动子异常甲基化是甲状腺乳头状癌发展过程中的分子事件之一,可能影响了甲状腺乳头状癌细胞的摄碘的功能.
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TSHR基因上新发现SNP及其在GD致病中的评价
目的 探讨TSH受体上单核苷酸多态性(SNP)与Graves病(GD)的相关性.方法 (1)以一GD家系的12个成员(包括3例患者、9例家系成员)为研究对象,抽提外周血DNA,设计引物,扩增TSHR的全部外显子和部分内含子,PCR产物纯化后测序,对TSH受体的SNP进行筛查.(2)应用病例-对照研究方法,检测筛查出的SNP基因型和等位基因变化频率与GD有无相关性.结果 共发现8个多态位点,其中第8外显子上的多态位点在SNP库中未见报道,为首次发现.这些多态位点的变化频率在患者与正常组间相比较,无明显统计学差异.结论 新发现的SNP及其他多态位点与GD不连锁;提示汉族人TSH受体基因与GD无相关性;该基因的多态位点在不同的人种间存在明显差异.
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先天性原发性甲状腺功能减低症50例TSHR基因研究
目的 探讨促甲状腺激素受体(TSHR)基因在先天性原发性甲状腺功能减低症(甲低)病因学中的地位.方法 对50例先天性甲状腺功能减低症患者,从外周血白细胞中提取基因组 DNA,采用PCR-SSCP方法对TSHR基因外显子10、6、1进行分析.结果 在TSHR基因外显子10、6、l中未发现突变.结论 已发现的TSHR基因编码区的结构改变,在中国人甲低的病因学中可能不具有重要地位.
关键词： 先天性甲状腺功能减低症 原发性 TSHR基因 单链构象多态性分析 -
甲状腺乳头状癌组织中TSHR基因启动子甲基化及其临床意义
[目的]探讨甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)组织中TSHR基因启动子区甲基化程度及其临床意义.[方法]采用甲基化特异性聚合酶链反应(Methylation-Spe-cific Polymerase chain reaction,MSP)法检测100例PTC组织及其癌旁组织中TSHR基因启动子甲基化状态,并结合患者的临床病理特征和随访信息分析TSHR与PTC进展及预后的关系.[结果] 100例PTC组织中TSHR基因启动子甲基化率为77％,明显高于癌旁组织的7％(P=0.002).TSHR基因甲基化程度与患者初诊年龄、原发灶大小、数量、腺外侵犯、淋巴转移、TNM分期呈正相关(P＜0.05);而与患者性别、T分期无关(P＞0.05).单因素生存分析显示TSHR基因甲基化预示更短的无病生存时间,而多因素生存分析显示TSHR基因甲基化不是PTC患者无病生存的独立影响因素.[结论]TSHR基因启动子区甲基化是PTC组织中频发的分子事件,与肿瘤的进展相关并提示PTC患者的不良预后.
关键词： 甲状腺乳头状癌 TSHR基因 甲基化 甲基化特异性实时聚合酶链反应
