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血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于非小细胞肺癌早期诊断的研究
目的 探讨血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于肺癌早期诊断的临床应用价值.方法 选择32例健康查体者,32例肺部良性疾病患者和32例Ⅰ期(T1N0M0或T2NoM0)非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血清游离DNA做为研究对象,应用甲基化特异PCR(methylation specific PCR,MSP)对上述标本进行p16INK4A基因启动子DNA甲基化检测,判断各组标本启动子的甲基化水平.评价血清游离DNA启动子异常甲基化对于NSCLC早期诊断的价值.结果 健康对照组血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化均呈阴性；肺部良性病变组甲基化阳性率为25.0％ (8/32);NSCLC患者组甲基化阳性率为62.5％ (20/32).3组标本血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化阳性率差别有统计学意义(x2=16.54,P=0.033).以血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化为肺癌诊断标准,其诊断NSCLC的敏感度和特异性分别为59.4％,87.5％.诊断的ROC(receiver operating characteristic)曲线下面积(AUC)为0.86,95％ CI(0.74～0.95).结论 与健康体检者和肺部良性病变患者相比,NSCLC患者血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化水平显著增高,检测血清p16INK4A基因启动子甲基化水平可能为肺癌早期诊断提供一种无创的方法.
关键词： 血清游离DNA p16INK4A基因 甲基化 非小细胞肺癌 -
游离DNA在结直肠癌早期诊断及疗效监测中的作用
结直肠癌是消化系统常见恶性肿瘤,发病率和病死率在我国均居恶性肿瘤5位,且近年来显著上升[1-2].结直肠癌病人早期症状往往不明显,仅39％的病人诊断时肿瘤仍位于局部,发生远处转移的结直肠癌病人5年存活率存活率远低于局部肿瘤病人[3].近30年来,随着内镜技术在结直肠癌诊治中的应用,手术器械的进步[4],以及放化疗技术和靶向治疗的发展[5],我国在结直肠癌发现、诊断、治疗等方面均取得了很大的进展[6-7].
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高分辨率熔解曲线分析技术检测血清游离DNA的EGFR基因突变
目的：利用高分辨率熔解曲线分析技术( high resolution melting,HRM)检测石蜡包埋组织和血清游离DNA的表皮生长因子受体( epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变,分析两者之间的关系,并探讨其临床应用价值。方法利用HRM技术检测EGFR基因突变的方法,检测200例非小细胞肺癌患者石蜡包埋标本和200例相应的血清游离DNA,并将二者结果进行比较分析。结果HRM法检测非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织 DNA的 EGFR基因突变总检出率为43.5%,血清游离DNA的EGFR基因突变总检出率为25.0%,HRM法检测血清游离DNA的EGFR基因突变与检测石蜡包埋组织DNA的EGFR基因突变相比,敏感性为57.5%,特异性为100%。结论 HRM法检测血清游离DNA的EGFR基因突变为无法获取肿瘤组织标本的患者提供了新的检测机会。
关键词： 高分辨率熔解曲线分析技术 EGFR基因突变 血清游离DNA -
血清cf-DNA定量检测对宫颈癌早期辅助诊断及预后判断中的价值
探讨血清游离DNA(cf-DNA)定量检测在宫颈癌早期诊断和临床预后判断中的应用价值.将本院收治的48例宫颈癌患者作为研究组,同时选取健康女性50例作为对照组,使用电化学发光分析仪检测所有研究对象的血清cf-DNA、糖类抗原125(CA125)、糖类抗原19-9(CA19-9)、鳞状细胞癌抗原(SCC)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度,比较两组研究对象之问的差异.结果显示,宫颈癌患者血清中SCC、β-HCG、血清cf-DNA的浓度相对于健康妇女来说有明显升高(P＜0.05),而CA125、CA19-9的水平变化不大;cf-DNA灵敏度及特异度高于CA125、CA19-9、SCC、β-HCG;宫颈癌患者临床分期为Ⅱ期、Ⅲ期的患者和癌细胞低分化程度的患者血清中cf-DNA水平显著高于Ⅰ期患者和中、高分化程度的患者(P＜0.05),血清cf-DNA和临床病理组织分型无明显的相关性.因此,血清cf-DNA水平可以作为宫颈癌早期诊断和临床预后判断的一个标准.
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乳腺癌患者外周血清中APC基因启动子甲基化异常的检测及其意义
背景与目的:检测肿瘤患者外周血中肿瘤相关标志物是当前肿瘤研究的热点之一,恶性肿瘤患者外周血中存在游离的肿瘤相关DNA已引起肿瘤学界的极大关注,人们曾在多种肿瘤患者血清中发现与原发肿瘤相同的DNA变异.本研究以APC(adenomatous polyposis coli)基因启动子甲基化作为肿瘤标志物,探讨乳腺癌患者外周血清中游离的肿瘤相关DNA与肿瘤组织及临床病理参数的相关性.方法:采用甲基化特异性PCR(methylation specific-PCR,MSP)方法,分别检测84例乳腺癌组织、癌旁正常腺体组织及外周血清中游离DNA APC基因启动子甲基化状况.结果:84例乳腺癌组织APC基因启动子甲基化频率为45.2%(38/84),相应外周血清中同样DNA变异阳性检出率为31.0%(26/84).外周血清中DNA甲基化变异与肿瘤组织的甲基化状况显著相关(r=0.977,P=0.002).检测外周血清中APC基因甲基化的敏感性为68.4%,特异性为97.8%.肿瘤组织及外周血清中游离DNA甲基化异常与临床分期、病理类型、肿块大小及受体状况无相关性(P＞0.05).肿瘤组织未检测到甲基化患者的血清中及健康人血清中均未检测到该基因甲基化变异.结论:乳腺癌患者外周血清中肿瘤相关DNA甲基化与肿瘤组织中相同基因的变异显著相关.
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胃癌患者血清抑癌基因启动子超甲基化测定的临床意义
目的：探讨胃癌患者血清中抑癌基因超甲基化检测的临床意义。方法随机收集2011～2013年上海市静安区中心医院进行胃镜检查的患者，32例胃癌患者为胃癌组，29例萎缩性胃炎为萎缩性胃炎组和30例健康者为健康对照组。应用甲基化特异性PCR（MSP）方法，测定血清Ras相关区域家族基因1a（RASSFA1）基因、人类相关转录因子3（Runx3）基因、错配修复蛋白MutL同源物1（hmLH1）基因、多肿瘤抑制基因1（MTS1）也称P16基因、上皮E钙粘蛋白（E-Cadherin）基因、组织因子途径抑制物2（TFPI-2）基因启动子甲基化状态。结果胃癌组血清RASSF1A、RUNX3、hmLH1、P16、E-Cadherin、TFPI-2基因超甲基化阳性率分别为21．9％，40．6％，21．9％，34．4％，28．1％，28．1％；萎缩性胃炎组分别为3．5％，13．8％，0．0％，6．9％，3．5％，6．9％；对照组仅检出RUNX3基因启动子甲基化，阳性率3．5％；胃癌组血清6种基因启动子甲基化阳性率均明显高于萎缩性胃炎组和健康对照组（P＜0．05）。联合血清中6种基因启动子甲基化对胃癌诊断灵敏度为76．7％，较单独一个基因明显升高（P＜0．05）；特异性为86．5％，与RUNX3基因比较，差异无统计学意义（P＞0．05），与其他5个基因单独测定特异性降低（P＜0．05）。结论 MSP检测能检测到血清中RASSF1A、RUNX3、hmLH1、P16、E-Cadherin、TFPI-2基因启动子超甲基化。6个基因启动子联合测定对胃癌诊断的灵敏度更高，可为胃癌的诊断、治疗以及判断预后提供新方法或依据。
