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Klotho基因及其多态性在肿瘤中的研究进展
人类Klotho基因位于染色体13q12区域，全长约50 kb。 Klotho基因敲除小鼠表现出多种类似人类衰老的相关表型，并且与肿瘤抑制作用密切相关，其基因表达下调及基因多态性与多种肿瘤易患性之间有明显联系，如肺癌、胃癌、胰腺癌、宫颈癌等，反映其在临床诊疗中的重要应用价值。Klotho基因在少数肿瘤中显示出促癌效应，如卵巢癌，这种促癌效应可能与 Klotho 基因涉及众多信号通路，进而在肿瘤发生、发展中表现出组织特异性有关。
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Peutz-Jeghers综合征胃肠道息肉及癌变机制的研究进展
Peutz-Jeghers综合征(PJS)亦称黑斑息肉病,是一种较少见的常染色体显性遗传疾病,约40％的患者有阳性家族史,现已证实部分PJS患者的发病与丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶基因的突变有关.PJS的临床表现以皮肤黏膜色素沉着、消化道多发错构瘤性息肉和癌症易患性为主要特征,严重影响患者的生活质量.现对PJS胃肠道息肉的病理类型、好发部位、息肉的癌变情况等国内外研究成果进行综述.
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叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系
宫颈癌是影响女性生活健康常见的生殖系统恶性肿瘤之一，其发生、发展与多种因素相关，除环境危险因素（如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等）外，遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶（ MTHFR）基因多态性与宫颈癌关系密切，叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程，从而改变不同个体的癌易患性，导致肿瘤的发生。然而，这种改变存在种族、地域等差异，且受多种环境因素及其他代谢途径的影响，目前尚无定论。
关键词： 宫颈癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 叶酸 基因多态性 肿瘤易患性 -
消化道多发性息肉综合征的病理机制和表现及治疗
消化道多发性息肉综合征（PJS）是一种以皮肤黏膜色素沉着、消化道息肉为主要临床表现的常染色体显性遗传性疾病。其病因可能与肝激酶B1（丝氨酸/苏氨酸激酶11）基因，脆性组氨酸三联体基因和p53基因密切相关。PJS除了消化道息肉可能发生恶变之外，还可伴发其他肿瘤。皮肤黏膜黑色素斑是PJS独有的特征，患者常常首诊于口腔科，其治疗方式有手术切除、冷冻、磨皮、电干燥和激光等，而息肉则以手术切除为主。PJS的癌变率较高，应尽早治疗并定期监测预防癌变。
关键词： 消化道多发性息肉综合征 色素沉着 癌变 肿瘤易患性 治疗 -
细胞色素p450基因多态与胃癌的关联
目的近年来,环境因素在胃癌病因中的作用受到重视. 个体对肿瘤的易感性因人而异. 现探讨细胞色素p4502E1基因多态与胃腺癌遗传易感性的关联,进一步揭示胃腺癌的病因. 方法应用病例对照分子流行病学研究方法,采用PCR-RFLP技术检测56例湖北地区汉族原发性胃腺癌患者和56例健康人CYP2E1基因型. 结果 CYP2E1的C1/C1基因型在胃腺癌患者和健康人中的分布频率分别是69.6%和46.4%,差异有显著性(χ2=6.27; P=0.043, OR值为1.915, 95%CI=1.051～3.489). C1等位基因在胃腺癌组的分布频率显著高于健康人组(χ2=5.30; P=0.021,OR值为2.053,95%CI=1.106～3.809). 结论 CYP2E1C1/C1基因型可能与胃腺癌遗传易感性相关,CYP2E1 C1/C1基因型个体发展为胃腺癌的危险性高于C1/C2及C2/C2基因型个体.
