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心肌肌球蛋白结合蛋白C在急性心肌梗死中的表达及其临床意义
目的 探讨心肌肌球蛋白结合蛋白C(cMyBP-C)在急性心肌梗死(AMI)中的表达及其临床意义.方法 选取2011年1月至2013年12月临朐县人民医院收治的50例AMI患者作为AMI组,其中发病时间＜4 h 21例,发病时间≥4 h29例.另外选择同期健康体检者50例作为健康对照组.统计受试者血清cMyBP-C、心脏肌钙蛋白I(cTnI)、肌红蛋白(Myo)水平,并分析AMI患者血清cMyBP-C、cTnI、Myo与年龄、发病时间、体质指数的相关性.结果 AMI组血清cMyBP-C、cTnI、Myo水平均高于健康对照组[(106±16) μg/L比(18±6) μg/L、(10.76±3.32) μg/L比(0.031±0.003) μg/L、(122±33) μg/L比(23±5)μg/L],差异有统计学意义(P＜0.01).发病时间≥4 h组患者血cMyBP-C、Myo、cTnI水平高于发病时间＜4h组[(109±17) μg/L比(76±9) μg/L,(11.67±3.72) μg/L比(0.042±0.006) μg/L,(130±33) μg/L比(93±16) μg/L,P＜0.01].PCI术后患者血cMyBP-C水平低于入院时[(59±11) μg/L比(107±16) μg/L,P＜0.01],PCI术后患者血cTnI、Myo水平高于入院时[(33±6) μg/L比(11±3) μg/L,(136±35) μg/L比(122±33) μg/L,P＜0.01];血cMyBP-C、cTnI、Myo与AMI发病时间均呈正相关(P＜0.05);血cMyBP-C、cTnI、Myo之间均呈正相关(P＜0.05).结论 cMyBP-C可以作为AMI早期诊断的指标之一,还可作为评价PCI术早期效果的指标.
关键词： 急性心肌梗死 心肌肌球蛋白结合蛋白C 心肌肌钙蛋白Ⅰ 诊断价值 -
T445S:肥厚型心肌病的一个新的基因突变位点
目的 调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者心肌肌球蛋白结合蛋白C(MyBPC3)基因突变的发生情况并对基因型与表现型之间的关系进行分析.方法 对92例肥厚型心肌病患者及100名正常对照的聚合酶链反应(PCR)扩增产物进行单链构象多态性分析(SSCP)分析,于MyBPC3基因第14-15、17、25、27、33号外显子范围内寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.结果 在一例HCM患者的MyBPC3基因的第14-15号外显子上发现了一个新的突变位点T445S.由于在100名正常对照中未见该错义突变,故我们认为此突变位点为该患者的致病基因位点.结论 心肌肌球蛋白结合蛋白C的C3结构域对于其连接及调节功能起着至关重要的作用,该区域的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.
关键词： 肥厚型心肌病 心肌肌球蛋白结合蛋白C 基因 突变 -
心肌肌球蛋白结合蛋白C基因双突变致家族性肥厚型心肌病的相关表型分析
目的:研究中国人心肌肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变,分析其基因型与表型的关系.方法:对一个肥厚型心肌病家系成员进行MYBPC3突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区外显子片段,双脱氧末段终止法测序.表型分析包括临床特点、二维心脏超声及组织多普勒(TDI).结果:在此家系中,同时发现MYBPC3基因C.2526C＞G和C.2971G＞A两个位点的突变,而正常对照组同一位点未见异常.此家系共27人,其中4人患病,7人携带,C.2526C＞G位于第25号外显子,编码蛋白由谷氨酸变为终止子,C.2971G＞A位于第28号外显子,编码蛋白由缬氨酸变为蛋氨酸.4名患者均表现为室间隔中部肥厚,2名双突变患者同时合并心尖部肥厚,舒张功能均明显受损,而7名携带者中有3名出现局部心肌舒张功能的异常.结论:MYBPC3基因双位点突变可能会导致其肥厚范围扩大,心肌受损程度加重.MYBPC3基因突变可能直接影响左室舒张功能.
关键词： 肥厚型心肌病 心肌肌球蛋白结合蛋白C 舒张功能
