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1例交界型遗传性大疱性表皮松解症的护理
遗传性大疱性表皮松解症(交界性)发病率较低,预后差.本文报告1例遗传性大疱性表皮松解症患儿的护理,主要包括:采取保护性措施预防交叉感染;对不同的皮肤损害采取有效措施进行有针对性的护理;维持稳定的中性温度;积极实施全身支持疗法,加强患儿自身功能锻炼,保证充足的营养物质供给;做好家长的健康宣教,为家庭护理提供指导.提高患儿生存期间的生活质量.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 护理 -
遗传性大疱性表皮松解症
遗传性大泡性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一组单基因遗传性皮肤病,表现为皮肤脆性增加,皮肤摩擦后容易起水疱.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 诊断 基因诊断 -
并发重度食管炎的遗传性大疱性表皮松解症1例
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)是一种罕见的遗传病,主要表现为皮肤及黏膜脆性增加,轻微创伤后发生水疱,继而出现糜烂、溃疡和瘢痕,此病可累及消化道黏膜、睑结膜、口腔黏膜、也可出现重度龋齿等,但以食管黏膜损伤居多[1].目前国内外对此病报道较少,我们于2014年9月收治1例EB并发重度食管炎,现报道如下.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 食管炎 -
遗传性大疱性表皮松解症1例
病例 男,4天,因四肢皮肤出现大疱、糜烂伴口腔粘膜糜烂4天,于2006年7月20日入院.患儿系第3胎第3产,足月顺产,产前产时无异常,生后无窒息.生后数小时患儿四肢末端皮肤可见散在绿豆大小红斑,很快形成大疱,大疱破溃后,形成糜烂面.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 临床特点 发病机制 -
遗传性大疱性表皮松解症累及泌尿系统1例报道及文献复习
目的 探讨遗传性大疱性表皮松解症(EB)患者泌尿生殖系统并发症的诊疗方案.方法 通过诊治1例EB并发泌尿生殖系统病变患者,总结体会并复习相关文献.结果 患者男性,14岁,属于3种分型中的隐性营养不良型.泌尿系统病损重点在前尿道黏膜破损,梗阻累及膀胱及上尿路.通过临时留置导尿管,尿道梗阻缓解,3个月后随访彩超示肾积水改善,20个月后随访积水未加重.结论 EB累及泌尿系统临床罕见.透射电镜检查是原发病重要的诊断方法.针对原发病目前尚无有效治疗方法.泌尿生殖系统并发症的检查和治疗应尽量减少尿路粘膜破坏,通畅引流,保护肾功能.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 泌尿生殖系并发症 透射电镜 -
伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一家系基因突变分析
目的 对伴有斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症一个家系进行基因检测,明确其病因及基因突变位点.方法 收集家系患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增先证者KRT5及KRT14基因所有外显子及其侧翼序列并测序,并以200例无关正常人作为对照.结果 家系中共有11例患者,疾病在家系中符合常染色体显性遗传模式.所有患者均表现为出生后反复摩擦后水疱及大疱改变,随年龄增长好转,伴全身皮肤逐渐加重的斑点状色素沉着、毛发稀疏及点状掌跖角化改变.在先证者外周血基因组DNA中发现KRT5基因第1号外显子中的第74位核苷酸C发生突变(c.74C ＞T),导致编码角蛋白5氨基酸序列发生错义突变(p.P25L),家系中患者均带有该突变位点,突变位点与疾病符合共分离.200例健康对照者均未发现相应突变.结论 患者家系确诊为伴斑点状色素沉着的单纯型大疱性表皮松解症,KRT5基因p.P25L突变为本家系疾病的病因.
关键词： 遗传性大疱性表皮松解症 KRT5基因 基因突变 斑点状色素沉着
