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Toll样受体1基因多态性与华北地区汉族人群支气管哮喘关系的研究
目的 探讨Toll样受体1(TLR1)基因外显子3区的单核苷酸多态性(SNP)与华北地区汉族人群支气管哮喘之间的关系.方法 选取山东省潍坊市人民医院(以下简称“我院”)呼吸科2014年1月～2015年1月收治的支气管哮喘患者100例为哮喘组,选取同期在我院健康查体100例为对照组,采集外周血并提取全基因组DNA.采用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线(PCR-HRM)技术和DNA测序技术检测TLR1外显子3区的基因多态性.比较哮喘组和对照组等位基因和基因型的分布差异.结果 哮喘组与对照组TLR1基因SNP的rs5743596分布差异无统计学意义(P＞0.05).哮喘组与对照组等位基因C和T的分布频率差异无统计学意义(P＞0.05).结论 TLR1基因rs5743596位点的多态性与支气管哮喘易感性之间关系不大.
关键词： Toll样受体1 单核苷酸多态性 高分辨率熔解曲线技术 支气管哮喘 -
维生素D受体基因BsmI及FokI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病的相关性
目的 探讨东乡族婴幼儿维生素D受体 (VDR) 基因BsmI、FokI位点单核苷酸多态性 (SNP) 与维生素D 缺乏性佝偻病 (佝偻病) 的关系,研究东乡族婴幼儿该病的遗传易感性.方法选取东乡族佝偻病患儿 69 例和东乡族健康婴幼儿72 例作为研究对象,应用高分辨率熔解曲线分析技术 (HRM)、基因测序方法检测并比较两组中VDR 基因BsmI、FokI位点SNP各基因型分布频率及其与佝偻病的关系.结果东乡族婴幼儿VDR 基因BsmI位点SNP的不同基因型在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义 (χ2=0.19,P >0.05);VDR 基因FokI位点SNP的不同基因型在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=13.72,P <0.05),其中T/T基因型罹患佝偻病的危险度高 (OR=3.63,95%CI:1.92~6.86),C/C基因型罹患佝偻病的危险度低 (OR=0.39,95%CI:0.21~0.72).结论东乡族婴幼儿VDR 基因FokI位点SNP与佝偻病发病相关,此位点T/T基因型是佝偻病的危险基因型,C/C基因型是佝偻病的保护基因型.
关键词： 高分辨率熔解曲线技术 佝偻病 单核苷酸多态性 维生素D受体基因 -
高分辨率熔解曲线技术常用的仪器和荧光染料
高分辨率熔解曲线技术(HRM)是近年来发展迅速的一项用于基因突变扫描与检测的新技术.由于具备快速、简便、价廉、高通量和闭管均相检测等优点,HRM已被广泛地应用于突变基因的扫描、基因分型、遗传配型以及法医学鉴定等领域,并受到越来越多的关注且发展迅速.本文就该技术常规应用时的相关仪器与荧光染料的发展及应用进行分析总结.
关键词： 高分辨率熔解曲线技术 聚合酶链反应 荧光染料 PCR仪 -
高分辨率熔解曲线分析技术检测结核分枝杆菌的耐药性
目的 高分辨率熔解曲线(High resolution melting,HRM)技术检测结核菌耐药的结果评价.方法 收集自2011年1月至2012年12月期间在深圳市第三人民医院住院进行抗痨治疗的结核病患者的痰标本134例,应用全自动快速分枝杆菌培养鉴定药敏系统BACTC-MGIT 960进行快速检测,获得所需要的结核菌培养药敏结果.针对利福平耐药相关rpoB基因的利福平耐药决定区区域和异烟肼耐药相关基因katG315位点和inhA-15位点分别进行HRM扩增分析,从而获得利福平耐药决定区、katG315、inhA-15的基因突变信息,进而判断各菌株是否存在利福平和异烟肼的耐药.结果 134株结核菌临床分离株经结核菌药敏实验判定,有28株对利福平耐药,27株对异烟肼耐药,23株同时对利福平和异烟肼耐药.以结核菌药敏结果为金标准,HRM检测利福平耐药敏感性为96.4％(27/28),特异性为97.2％(103/106),阳性预测值为90.0％(27/30),阴性预测值为99.0％ (103/104);异烟肼耐药敏感性为88.9％ (23/27),特异性为97.6％(101/107),阳性预测值为79.3％(23/29),阴性预测值为96.2％(101/105).结论 HRM快速检测结核菌耐药,具有较高的特异性、灵敏度、阳性预测值和阴性预测值,能够满足临床需求.
关键词： 高分辨率熔解曲线技术 结核 耐药 -
高分辨熔解曲线技术及其临床应用进展
高分辨率熔解曲线(HRM)技术是一种通过饱和荧光染料实时监测双链DNA的熔解过程,以此反映扩增子DNA序列特性的基因分析新技术.该技术具有快速、高效、高特异性、污染小、廉价等优点,目前已广泛应用于临床医学、生命科学、法医学、药材和食品鉴定领域.本文对高分辨率熔解曲线技术及其在临床医学的应用进行综述.
关键词： 高分辨率熔解曲线技术 医学 应用 进展 -
VKORC1基因多态性的检测及其与华法林稳定剂量的相关性
目的：探讨维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）‐1639G＞A与1173C＞T单核苷酸多态性与华法林稳定剂量的相关性。方法：运用高分辨率熔解曲线（HRM）以检测使用稳定剂量华法林患者的VKORC1‐1639G＞A、1173C＞T的基因型。两位点基因突变与华法林服用剂量之间关系采用多元线性模型和一般线性模型（GLM）分析。结果：VKORC1‐1639G＞A基因型检测分布：113例AA型，31例GA型，1例纯合子GG型。VKORC1‐1639G＞AGG／GA组华法林剂量4．08±1．30mg／d明显高于AA组2．75±1．02mg／d，差异有统计学意义。VKORC11173C＞T基因型检测分布：113例TT型，31例CT型，1例纯合子CC型。两位点患者基因型分布完全一致。GLM分析模型：D＝exp[0．758＋0．669*CM2‐0．009*year＋0．153*（VK‐GG）‐0．369*（VK‐AA）‐0*（VK‐AG）]。结论：运用HRM检测技术，成功检测VKORC1‐1639G＞A、VKORC11173C＞T不同基因型与华法林使用剂量相关。
关键词： 高分辨率熔解曲线技术 维生素K 环氧化合物 华法林多态性 单核苷酸
