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非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析
目的：对非综合征型感音神经性聋患儿的耳聋基因突变进行具体分析，研究GJB2基因突变与相应的特异性临床表现，为耳聋患者的遗传咨询、产前诊断以及临床治疗提供理论基础。方法：收集深圳地区遗传性非综合征耳聋患者100例和健康对照组50例，应用聚合酶链反应和直接测序法，检测GJB2基因的突变情况。结果：通过基因对照，发现100例耳聋患者中共检出携带GJB2235delC点突变56例，占56%。其中，26例为纯合性突变，30例为杂合性突变。结论：GJB2基因突变是非综合征型感音神经性聋人群重要的分子病因之一，GJB2基因为常见的突变类型是235delC，对GJB2基因进行临床检测具有重大意义。
关键词： 耳聋 GJB2基因 基因突变 PCR扩增 限制性内切酶酶切分析 -
12个非综合征型遗传性耳聋家系mtDNA12S rRNA,tRNALeu(UUR),tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列分析
目的探讨mtDNA突变与遗传性耳聋的关系,以及突变家系对氨基糖甙类抗生素(aminoglycoside antibiotic, AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法调查了12个非综合征型耳聋家系;抽取外周血,提取DNA;PCR扩增线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)目的片段,分别以Alw26Ⅰ、ApaⅠ及XbaⅠ限制性内切酶检测1555G、3243G及7445G点突变;行mtDNA 12S rRNA、tRNALeu(UUR)、tRNASer(UCN)及16S rRNA基因序列测定.结果经酶切及测序证实12个家系具有mtDNA突变,形式为:1555G突变家系10个,7445G突变家系2个,未发现3243G突变家系.基因测序显示mtDNA 16S rRNA基因序列变化形式为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入及2230AA插入突变,它们在家族性AmAn耳毒敏感性家系中被发现,且呈母系遗传;在AmAn不敏感家系中未被发现.结论单纯1555G或7445G突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性聋;1555G或7445G突变合并16S rRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性敏感致聋.
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MtDNA 12SrRNA基因1555G点突变10家系表型分析及16SrRNA基因序列分析
目的:探讨线粒体基因(mtDNA)1555G点突变与遗传性耳聋的关系及突变家系对氨基糖甙类抗生素(AmAn)耳毒敏感性差异的原因.方法:收集10个遗传性耳聋家系,抽取外周血,提取DNA;PCR扩增mtDNA目的片段,以A1w 26 I环限制性内切酶检测1555G点突变;对mtDNA 12SrRNA及16SrRNA基因测序.按有无AmAn用药听力差别以及用药至发病间隔将10个家系分为AmAn耳毒敏感及不敏感两类,分析两种表型与基因序列变化之间的关系.结果:经酶切及测序证实,10家系均含mtDNA1555G点突变.表型分析显示AmAn耳毒敏感及不敏感家系各5个.基因测序显示:mtDNA 16SrRNA基因序列变化为:2230G点突变、2230AG插入、2243AG插入,均出现在AmAn耳毒敏感家系中,呈母系遗传;不敏感家系中未发现.结论:单纯1555G点突变家系表现为无诱因的渐进性遗传性耳聋或先天性耳聋;1555G突变合并16SrRNA基因突变者对AmAn高度敏感,表现为家族性AmAn敏感致聋.
