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凝血因子C同源物文献资料
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中国人群迟发性耳聋家系及散发病例凝血因子C同源物基因突变分析
目的 分析中国常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)群体凝血因子C同源物(COCH)基因突变发生率及突变谱.方法 在我国汉族人群中收集26个DFNA家系、19个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系、22例迟发性耳聋散发病例和100例正常对照者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采取PCR扩增后直接测序的方法 进行COCH全序列突变分析.结果 在1个巨大DFNA家系中发现COCH 1625G＞A杂合突变,使原来542位的半胱氨酸突变成酪氨酸(C542Y);在1个遗传方式不明的迟发性耳聋小家系中发现COCH 1535 T＞C杂合突变,使512位蛋氨酸突变为苏氨酸(M512T).进化保守性分析提示C542、M512在小鼠、牛、鸡和斑马鱼中高度保守.2个家系成员的表现型与基因型共分离.100例正常对照未见COCH突变.结论 COCH M512T和C542Y突变是这2个迟发性耳聋家系患者致聋的分子病因.
