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支气管镜刷取细胞染色体异倍性的研究
目的探讨间期核荧光原位杂交(FISH)检测支气管镜刷取细胞染色体异倍体和将其应用于肺癌早期诊断的可行性.方法选取7、8、9和12号染色体特异着丝粒探针,用FISH技术检测14例肺癌患者支气管镜刷取细胞中上述染色体异倍体.结果在细胞诊断为癌或可疑癌细胞的7例中均发现染色体异倍体,主要特征为7、8和12号染色体增多及9号染色体丢失;而在细胞学未发现恶性证据的7例中,有3例存在7、8和9号染色体异倍体.结论间期核FISH可以检测出支气管刷取细胞中染色体异倍体,在传统细胞学诊断标准下不能定为恶性的细胞中发现染色体异倍体,可将这种方法用于肺癌的早期诊断.
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无创性产前遗传学检测研究进展
产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标.孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异性核酸标志物鉴定,无创性产前遗传学诊断获得快速发展.本文综述了近年无创产前遗传学检测的研究进展,主要包括胎儿单基因病和染色体疾病的无创检测,探讨其临床应用可行性.
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同步原位检测CTC多重瘤标蛋白表达与染色体异倍体的意义及应用
循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前为新颖的“差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-iFISH)”技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测.大量临床实验证明,独特的SE-iFISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障.该文阐述SE-iFISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导.
