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西安地区汉族成年健康男性年龄与血清前列腺特异性抗原的关系
目的探讨中国汉族成年健康男性年龄血清前列腺特异性抗原(PSA)参考值.方法应用酶联免疫法测定了1 096名23～85岁健康男性血清tPSA、fPSA及fPSA/tPSA的比值.应用直线相关统计学方法分析年龄与PSA水平的相关性.结果中国汉族成年健康男性年龄特异性血清PSA参考值分别为:20～29岁1.20 μg/L、30～39岁1.21 μg/L、40～49岁1.23 μg/L、50～59岁2.35 μg/L、60～69岁3.20 μg/L和70岁以上者3.39 μg/L.经直线相关统计学分析年龄与PSA水平存在相关性.与其他种族年龄特异性血清PSA参考值进行比较, 发现中国汉族成年健康男性各年龄组年龄特异性血清PSA参考值不但显著低于欧美国家的黑种人和白种人,而且也低于同属黄种人的日本人和韩国人.结论中国汉族成年健康男性年龄血清PSA参考值明显低于黑种人、白种人,甚至低于同属黄种人的日本人和韩国人.了解中国健康成年男性血清PSA正常值和年龄特异性血清PSA参考值对临床有一定的指导意义.
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Swyer综合征合并生长迟缓1例
患儿，14岁，社会性别为女性。主诉出生后生长迟缓，在当地医院已经发现为46，XY性分化异常，但未能明确诊断。于2011年2月14日收入我院内分泌科，患儿足月顺产，智力发育正常，出生后体格生长低于同龄人，无畸形和特殊疾病史。无类似疾病家族史和遗传病史。父母非近亲结婚，父亲身高169 cm，母亲162 cm。体格检查：体重31 kg，身高123 cm，上部量62 cm，下部量61 cm，臂展116 cm。身高处同龄人-3.5个标准差水平。神情活泼，女孩表型，心肺及腹部无异常，无畸形，无青春期第二性征表现。女性青春期前外阴，双侧腹股沟区未触及包块。血浆E2＜73 pmol／L， T ＜0.35 nnmol／L， P 0.42 nmol／L， PRL 23.47 ng／mL， FSH 117.61 IU／L， LH 33.50 IU／L， GH 0.2 ng／mL；低血糖GH兴奋试验GH峰值5.6 ng／L （血糖谷值2.6 mmol／L，有可耐受的低血糖反应），吡啶斯的明兴奋试验GH峰值为7.6 ng／mL（国内认为GH峰值小于7或10 ng／L为部分缺乏切点上有争议，在此例患者可以认为存在部分缺乏）；IGF -1为147.9 ng／L （正常年龄特异性参考值517.04±227.11），IGFBP3为2068 ng／L（正常参考值1281～10000）；hCG兴奋睾酮试验：-15 min和基础均为＜0.35 nmol／L，兴奋后峰值为0.76 nmol／L；血浆皮质醇节律正常，24 h尿17-酮低于正常下限，甲功示 TSH 略增高（8.410 mIU／L），骨龄约8岁（滞后于实际年龄约3岁）。垂体MRI显示垂体高度为5 mm，局部下丘脑和垂体结构未发现异常，垂体柄完整。染色体核型分析：46， XY，无区带丢失。盆腔超声示：右侧附件区见一21 mm ×9 mm 似卵巢样回声，膀胱后方可见48 mm ×4 mm条索状稍低回声区，未探及明显子宫和输卵管；盆腔CT未发现子宫及附件结构；直肠超声示：于直肠膀胱间探及大小约22 mm ×6 mm条索样低回声区，边界清，见少量血流信号。剖腹探查发现：盆腔内见未发育子宫，双侧可见未发育残留条索状性腺；全切未发育性腺组织，病理回报：左侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及厚壁血管，未见卵母细胞，右侧未发育性腺组织镜下见卵巢间质细胞及未成熟曲细精管。后诊断：Swyer综合征合并生长迟缓。
