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人甲状旁腺激素基因体外表达的研究
甲状旁腺激素(PTH)是保持体内血钙及磷酸盐自身稳定的主要调节因子[1,2].甲状旁腺疾病可导致PTH分泌不足或生物活性的降低,造成低钙血症即甲状旁腺功能低下症(HPT).目前,国内外对HPT的治疗效果不甚理想[1,2].
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骨质疏松症相关基因的研究进展
骨质疏松症是一种多基因遗传病,是由许多微效基因累加作用和环境因素共同作用而引起的疾病.1994年Morrison等[1]首先研究证实维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度(BMD)密切相关,认为根据VDR基因多态性可以预测BMD,这引起了国际上广泛重视,为骨质疏松分子病因学研究开拓了广阔的前景.目前已筛选出许多对BMD有遗传决定因素的候选基因.其中与受体有关的基因包括:VDR基因、雌激素受体(ER)基因、β3-肾上腺素能受体基因、钙敏感受体基因、降钙素受体基因和糖皮质激素受体基因.也有与细胞生长因子、激素、基质蛋白有关的基因,包括转化生长因子-β1、甲状旁腺激素基因、Ⅰ型胶原蛋白基因、类胰岛素生长因子-1、白介素-6、白介素-1 受体拮抗剂和骨钙素(BGP)基因等.至1997年12月已公布涉及到骨质疏松的候选基因至少有近70个.当前国际上受关注的3个候选基因是VDR基因、ER基因和Ⅰ型胶原蛋白基因[2].
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PTH基因多态性与骨质疏松性骨折的相关性研究
目的 探讨甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)基因rs1459015位点多态性与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折骨密度的关系.方法 研究对象为北京地区无亲缘关系的汉族人群,其中骨质疏松性骨折患者(骨折组)127例,非骨质疏松性骨折患者(对照组)145例.采用SNaPshot法检验PTH基因多态性,双能X线吸收仪测定腰椎L2~4、股骨近端的neck、Ward's三角、troch和total骨密度,计算两组等位基因频率、基因型频率,分析骨折组和对照组各部位骨密度差异以及骨折组PTH基因多态性与各部位骨密度的关系.结果 骨折组A、G等位基因频率19.7%、80.3%,对照组A、G等位基因频率18.6%、81.4%,差异无统计学意义(P>0.05).两组AA、AG、GG基因型频率分别为3.9%、31.5%、64.6%和3.4%、30.3%、66.2%,差异无统计学意义(P>0.05).骨折组各部位骨密度均低于对照组,除neck骨密度差异外均有统计学意义(P<0.05).骨折组中GG基因型腰椎骨密度均高于AA、AG基因型(P>0.05).与AA、GG基因型相比,骨折组AG基因型髋部骨密度较高(P>0.05).结论 PTH基因多态性rs1459015位点与北京地区汉族人群骨质疏松性骨折患者骨密度不相关.
