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SET蛋白及其对雄激素合成的调节作用
SET蛋白在多种组织细胞中表达,包括中枢神经系统、肾上腺以及性腺的类固醇合成细胞.SET蛋白是细胞内多任务因子,参与多种生物过程,包括细胞周期、细胞凋亡、核DNA复制、基因转录以及表观遗传调节、肿瘤生成和转移等,在睾丸和卵巢中参与调节雄激素合成.SET蛋白负性调节PP2A的活性,但并不改变PP2A的表达量;通过增强CYP17A1和3β-HSD的转录促进雄激素的合成.CKⅡ和SET相互结合,使SET磷酸化,增强了SET对PP2A的抑制作用;hnRNPA2通过RNP1序列与SET结合,增强SET对PP2A的抑制作用,调节雄激素合成.
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17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例
先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病. 根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000[1] ,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少. 本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例.