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17-α羟化酶/17文献资料
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17-α羟化酶/17,20裂链酶缺乏症1例
患者,社会性别为女性,17岁.因"间断性双下肢无力3年,双下肢水肿1年来本院就诊.3年前反复出现四肢乏力,查血钾低,血压高,曾住外院就诊,按低钾血症间断给予氯化钾口服,补钾治疗后症状略好转,反复出现四肢乏力,多次查血钾低,1年前感四肢乏力加重,双下肢水肿,伴夜尿增多,查血钾2.1 mmol/L ,遂于2006年4月收入院.
关键词: 17-α羟化酶/17 20裂链酶缺陷症 诊断 治疗 -
17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏导致男性严重假两性畸形1例
先天性肾上腺皮质增生症( congenital adrenal hyperplasia, CAH)是由于肾上腺皮质类固醇类激素的合成过程中所需要的某种酶出现先天性异常所导致的一组常染色体隐性遗传病. 根据所缺乏的酶的不同,临床上表现为不同程度的肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能减退、性发育障碍以及电解质紊乱等,其中以21-羟化酶缺乏症为常见,占CAH总数的90%~95%,国外统计的发病率约为1/16000[1] ,而17-α羟化酶/17,20-裂解酶缺乏症则非常罕见,国内外文献报道均很少. 本文报道1例伴有严重假两性畸形并被长期误认为女性的男性病例.