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Berardinelli-Seip综合征文献资料
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先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病(CGL),也称Berardinell-Seip综合征,属常染色体隐性遗传,主要表现为全身脂肪萎缩、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症和肝脂肪变性.近年,通过定位克隆的方法,在CGL家系中筛选出2个致病基因,即AGPAT2(BSCL1)和BSCL2,分别编码1-酰基甘油-3-磷酸-O-酰基转移酶2和seipin蛋白.AGPAT2突变导致脂肪细胞甘油三酯合成和储存障碍,而seipin蛋白的功能目前仍不清楚.致病基因的鉴定和克隆有助于CGL的分子诊断.
关键词： 脂肪萎缩 糖尿病 胰岛素抵抗 定位克隆 Berardinelli-Seip综合征 -
儿童Berardinelli-Seip综合征2例报告
Berardinelli-Seip综合征(BSCL/CGL;OMIM 269700),也称先天性全身脂肪营养不良症(congenital generalized lipodystrophy,CGL),是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,主要表现为自出生出现的全身脂肪缺失、四肢肌肉肥大和伴随着一系列的代谢紊乱,如高血糖、高胰岛素血症、胰岛素抵抗、糖尿病和高三酰甘油血症等[1-2].该病临床罕见,本文对2例临床诊断的Berardinelli-Seip综合征患儿的BSCL2基因突变进行分析,国内至今对该病的基因检测报道较少.
