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HNF-1α文献资料
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MODY的研究进展
青少年发病的成年型糖尿病(MODY)是2型糖尿病中的一种异质性单基因疾病,特点是常染色体显性遗传.随着基因定位克隆和候选克隆等技术的发展,多个2型糖尿病的易感性特定缺陷基因及其标记位点已被阐明.讨论了肝细胞核转移因子(HNF)-4α、葡萄糖激酶(GCK)、HNF-1α、胰岛素启动因子(IPF)-1的基因缺陷和有关MODY的发病机制.
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胰岛素基因增强子结合蛋白1基因与糖尿病及肥胖的研究进展
转录因子对于胰岛B细胞的分化和胰岛素的分泌具有重要的调控作用.迄今为止,国际上已经确定的6种青少年成人发病型糖尿病(MODY)基因中,5种为转录因子,分别为肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动子因子(IPF)-1/MODY4、HNF-1β/MODY5和神经分化因子1(NeuroD-1)/β细胞E盒转录液活因子2(BETA-2)/MODY6[1],因此确立了转录因子在单基因突变型、呈常染色体显性遗传的MODY中引发致病的重要性.