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EASD第47届年会回顾
糖尿病诊断篇区分MODY与1型糖尿病可以很简单据统计,约有30%的MODY患者被误诊为1型糖尿病而接受胰岛素治疗,然而MODY1和MODY3对磺脲类药物治疗敏感.混合餐糖耐量试验是鉴别MODY和1型糖尿病的金标准,但由于需要对空腹和餐后2小时血样进行检测,因此临床应用具有一定的局限性.
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胰岛素基因增强子结合蛋白1基因与糖尿病及肥胖的研究进展
转录因子对于胰岛B细胞的分化和胰岛素的分泌具有重要的调控作用.迄今为止,国际上已经确定的6种青少年成人发病型糖尿病(MODY)基因中,5种为转录因子,分别为肝细胞核因子(HNF)-4α/MODY1、HNF-1α/MODY3、胰岛素启动子因子(IPF)-1/MODY4、HNF-1β/MODY5和神经分化因子1(NeuroD-1)/β细胞E盒转录液活因子2(BETA-2)/MODY6[1],因此确立了转录因子在单基因突变型、呈常染色体显性遗传的MODY中引发致病的重要性.
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HNF1α的蛋白质复合体
肝细胞核因子1A(hepatocyte nuclear factor 1A,HNF1α)是肝脏富集转录因子家族成员之一,调控多种肝脏特异基因的表达,参与维系肝脏的正常表型与功能.HNF1α与多种蛋白质相互作用,以复合体的形式发挥转录调节功能.复合体组成的动态变化在调控基因组织特异性表达、维持内环境稳定、修复组织损伤以及药物代谢中发挥了重要的作用.HNF1α的突变型改变了其在体内的相互作用网络,致使靶基因转录失调,诱发青少年发病型成人糖尿病(MODY3).