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阵发性腰痛2年 双下肢疼痛2个月
患者 女性,44岁,公务员,因阵发性腰痛2年、双下肢疼痛2个月,于2018年6月25日人院.患者2年前(2016年9月)无明显诱因出现阵发性腰痛,疼痛剧烈,均发生于夜间睡眠期,发作频率2～3次/晚,持续时间约30 min,起床活动后可改善,视觉模拟评分(VAS)10分,不伴头痛、恶心呕吐、心悸气短,无运动障碍和感觉异常,当地医院诊断为“骶髂关节炎”,予针灸治疗1～2个月后症状好转.2月余前(2018年4月3日)无明显诱因出现阵发性双侧膝关节酸软无力感,发作频率7～8次/d,持续时间约10 min,尤以午后显著,不伴头晕、恶心呕吐、心悸气短,无运动障碍和感觉异常,症状进行性加重,未予特殊处理.2个月前(2018年5月14日)无明显诱因突发双侧大腿深部剧烈疼痛,VAS评分10分,疼痛性质难以描述,发作频率1次/h,持续时间约5 min,无明显加重或缓解因素,并逐渐出现四肢肌肉跳动,尤以夜间显著,伴双侧大腿和膝关节酸软无力感,活动后多汗,再次就诊于当地医院,神经系统查体未见明显异常;实验室检查血常规血红蛋白(Hb) 100 g/L(110 ～ 150 g/L),血清类风湿因子(RF)、抗链球菌溶血素O(ASO)、C-反应蛋白(CRP)、人类白细胞抗原B27(HLA-B27)、抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体均于正常值范围;腰椎穿刺脑脊液检查外观清亮、透明,常规、生化、细胞学均于正常值范围,细菌涂片和培养、抗酸染色、墨汁染色呈阴性;肌电图显示,左侧腓总神经末梢潜伏期较右侧延长;双下肢血管超声、头部MRI和MRA、脊椎CT均未见明显异常;临床诊断为“双下肢疼痛、肌肉跳动原因待查”,予以加巴喷丁、氨酚待因、维生素B1、甲钻胺、维生素C、乳酸亚铁口服(具体剂量不详)和针灸治疗,2～3d后双下肢疼痛略缓解.1周前(2018年6月18日)双下肢疼痛进展至腰背部,伴双足麻木感和灼烧感,活动时加重,蹲起后出现头晕伴双下肢无力,数秒后自行缓解,不伴黑蒙、意识障碍.为求进一步诊断与治疗,至我院就诊.患者自发病以来,失眠,精神、食欲欠佳,大小便正常,近2个月体重下降6 kg.
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双下肢肌肉颤搐1年余
病历摘要患者 男性,51岁,主因双下肢肉跳1年余,于2014年10月11日入院.患者1年余前(2013年7月)无明显诱因出现双侧小腿肉跳,肉眼可见,呈持续性,睡眠时亦存在,不伴疼痛,不影响行走.2个月后(2013年9月)肉跳逐渐累及双侧大腿和臀部,时轻时重.当地医院行脊椎MRI检查显示,C5-6、C6-7椎间盘略突出,L4-5、L5-S1椎间盘突出,胸椎无异常,未予处理.此后,双下肢肉跳逐渐加重,出现酸困、乏力感,长时间行走后显著,精神紧张和冷热环境改变无加重.
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艾萨克(Isaacs)综合征3例诊治分析
目的:探讨罕见的艾萨克(Isaacs)综合征的临床特点、诊断及治疗方法.方法:分析3例艾萨克综合征临床表现、肌电图特点及治疗预后.结果:3例均为青壮年女性,主要表现为自发性连续性肌肉颤搐,睡眠不消失,均伴多汗.肌电图发现持续的自发运动电位发放.卡马西平控制症状较好,免疫治疗有效.结论:本综合征可能在女性中多见,颤搐表现结合肌电图是诊断关键,控制症状时用卡马西平可能优于苯妥英钠,并需进行免疫治疗.
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获得性神经性肌强直的诊治进展
获得性神经性肌强直(aNMT)是一种罕见的疾病,以周围神经来源的自发和持续性肌纤维活动为特征[1-2].DENNY-BROWN先以"波动性颤搐"描述该病的临床特征,1961年ISAACS报道该类疾病除肌肉症状外还有多种自主神经系统症状.随后,TAHMOUSH用"cramp-fasciculation syndrome"来描述这一类患者的肌肉痉挛、疼痛等表现,并指出卡马西平可缓解症状, MARTENS和ZSCHOCKE引进术语"neuromyotonia"描述该类患者突出的临床及电生理特点.尽管早期对该类疾病已有一定的认识,但目前临床上对该病的特点仍存在许多疑问,如近的研究发现,aNMT患者的一系列临床表现没有中枢神经系统的参与[2],却仍可以合并中枢神经系统症状[3-5];aNMT与自身免疫疾病密切相关,早期血清学研究报道,aNMT患者存在电压门控钾通道抗体(VGKC抗体)[1,6],新研究表明,合并胸腺瘤时,患者可能有Netrin-1受体抗体[7].目前普遍认为aN-MT病变起源于周围神经,但临床病例仍有较多患者存在肌酸激酶(CK)增高[1,8].aNMT的诊治还在不断探索中,需要对该病有更新的认识,为此,作者对aNMT的诊治进展做一综述.
