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三例血清学易混淆ABO血型的基因型研究
目的 对三例ABO正反不符且血清学格局较为相似的血型进行血清学及分子生物学鉴定.方法 首先使用血型血清学方法对三例标本进行ABO血型的鉴定,血清学不易区分的应用基因测序方法确定其基因型.结果 二硫苏糖醇(DTT)处理红细胞能够去除自免溶贫患者(autoimmune hemolytica nemia,AIHA)红细胞包裹的IgM抗体的干扰,ABO基因第7外显子nt640A>G和nt1096G>A的突变是产生B(A)04亚型的分子遗传学基础.ABO基因第7外显子nt467 C>T和nt 803G>C的突变导致CisAB01亚型的产生.结论 对于ABO血型血清学正反定型不符的样本,可分子生物学方法进行辅助验证.
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罕见B(A)亚型的鉴定
目的 鉴定B(A)亚型.方法 采用血清学方法鉴定1例ABO血型正反定型不符样本,PCR扩增ABO基因第6、7外显子及第6内含子,PCR产物经割胶纯化后直接测序,并对含有突变位点的扩增片段进行单倍体序列分析.结果 该样本为罕见的B(A)亚型,血清中有抗-A,测序表明其基因型为B/O)1,其B基因在B101的基础上,还存在nt640A→G的点突变,导致214位氨基酸由甲硫氨酸(Met)转变为缬氨酸(Val),该基因为已经报道的B(A)04等位基因.结论 鉴定出罕见的B(A)亚型,血清中含有抗-A.
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B(A)伴不规则抗-A 1例
临床资料患者,女,30岁,2008年12月10日入院,无既往病史及输血史,剖宫产常规申请备血,血型鉴定正定型为AB型,反定型为B型,正反定型不符.经血型血清学及分子生物学试验,证实该患者为B(A),同时血清中伴有抗-A.
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罕见B(A)02/O01致疑难血型鉴定
目的:准确掌握B(A)血型血清学反应格局,熟知其形成的分子机制,正确进行血型鉴定,保证临床输血的安全.方法:采用传统血型血清学方法对样本进行ABO血型鉴定,同时运用PCR-SSP方法对标本ABO基因进行分析.结果:血型血清学正定型为A弱B,反定型为B型,Rh分型为DEecc,直接抗人球蛋白试验及血型不规则抗体筛查均为阴性,基因分型结果为B(A)02/O01型.结论:对于ABO正反定型不符的样本,基因分型技术的应用有助于解决疑难血型的鉴定,但熟练掌握并正确运用血型血清学技术也是必不可少的.
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一例B（A）血型患者的家系调查
目的：对1例B(A)表型患者的家系进行调查，了解该血型在家系中的传递情况。方法对患者家系中的5人分别进行ABO正反血型鉴定、抗体筛选试验以及血型基因检测。结果患者与患者的儿子为B(A)型，患者的姐姐和小妹妹为AB3型，患者的大妹妹为正常A型。结论在分子生物学还不能普及的医院采用家系调查的方法，观察弱抗原在家系中的传递情况，可推测弱抗原的性质，对血清学诊断不明确的亚型标本的鉴定具有一定帮助。
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上海地区献血人群cisAB和B(A)血型的研究
目的 了解上海地区献血者中cisAB和B(A)血型的分布特点及其表型与基因型的关联性.方法 对本中心2006年1月～ 2013年9月的所有献血者血样筛选,其中不重复献血者1 716 442人,对于正反定型不符的血样进一步做血清学鉴定和亚型分类;同时对ABO基因第6、7号外显子及其侧翼序列做PCR扩增,TA克隆并使用测序仪测序.收集DNA分析确定为cisAB和B(A)的标本做数据统计和表型基因型关联性分析.结果 经DNA测序确定为cisAB和B(A)的有71例,通过对漏检进行估算校正后,计算求得的校正后表型频率为8.3/10万,包括6种cisAB和B(A)等位基因cis-AB01、cis-AB02、cis-AB06、B(A)02、B(A)04、B(A)06,基因频率以B(A)04高,为1.6/10万,其次是B(A)02(0.78/10万)和cis-AB01(0.66/10万).这些等位基因对应的表型除了典型的A2Bx和B(A)以外,还包括AxB、ABx、AintBx,A2B.结论 cisAB和B(A)血型基因型在上海地区献血者以B(A)04为常见,其次是B(A)02和cis-ABO1;cisAB和B(A)血型涵盖的血清学表型较为复杂,不典型的表型需要通过DNA检测来确定.
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Ax亚型的分子生物学研究
目的研究中国汉族人群Ax亚型的分子生物学特点.方法首先采用双重PCR-RLFP方法,对8份血清学试验疑为Ax及AxB的标本,做ABO初步基因分型,明确其中的A、B或O基因;然后用限制性内切酶mob I筛选ABO基因第7外显子中的T646A的突变.对不具有该突变而血清学疑为Ax的标本以及血清学和基因分型不一致的标本,则进一步对其ABO基因第6和7外显子做深入的克隆测序分析.结果8份标本中有半数含有T646A点突变,剩余4份中,1份为包含C407T和C467T错义突变的A*weak 01等位基因,1份为携带新的核苷酸变异的Ax(C467T和C745T)等位基因,另外2份血清学疑为AxB,初步基因分型为BO的个体,克隆测序的结果显示两者均有正常的O基因,但是其B等位基因均发生了新的nt640位A-G突变.结论在中国汉族人群中检测到新的Ax及B(A)等位基因.
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青岛地区复合型ABO糖基转移酶基因的分析研究
目的 对疑似含有复合型ABO糖基转移酶基因的标本进行血清学、基因分型及序列测定,阐述青岛地区复合型ABO糖基转移酶基因的分子机制和分布.方法 经过常规血清学检测发现正反定型不符且怀疑为复合型ABO糖基转移酶基因的标本30例;采用PCR-SSP方法进行ABO基因进行初步分型,并对ABO基因的第6,第7外显子及其侧翼序列进行直接测序;采用单克隆测序方法检测第6,第7外显子及第6内含子的单体型;软件分析比对测序结果.结果 血清学结果显示所有标本正定型为AB型,反定含有抗-A或抗-B抗体;PCR-SSP结果显示标本基因型为O01/B或A/B型;直接测序和单体型测序结果显示标本为复合型ABO糖基转移酶(CisAB型或B(A)型).30例标本中发现了10例CisAB型:CisAB01 var(1例),CisAB01(9例);20例B(A)型:B(A)04(18例),B(A)02(2例).结论 B(A)04,CisAB01和B(A)02单体型在青岛地区CisAB和B(A)亚型中为常见.
关键词： 复合型ABO糖基转移酶 CisAB B(A) 测序
