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遗传抗性文献资料
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发生血栓形成遗传风险因子的实验室诊断
静脉血栓形成是健康保护的严重问题.血栓形成发生除与环境因素有关外,遗传风险因子也参与发病机制.在发现活性蛋白质C(APC)遗传抗性作为发生血栓形成的致病风险因子之后,鉴定血栓形成患者遗传障碍的概率大为增加.近年有在l5%~60%静脉血栓形成个体中发现APC抗性的报告.多敬病例APC抗性的分子缺陷是V因子基因单个点突变,引起V因子中APC区段的第506位精氨酸被谷氨酰胺Q替代[1]