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雌激素受体β基因多态性与广西籍汉族女性系统性红斑狼疮关联性的研究
目的 探讨雌激素受体β(ERβ)基因限制性内切酶RsaI酶和AluI酶切多态性在广西籍汉族女性系统性红斑狼疮(SLE)患者中的分布特点.方法 应用聚合晦链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对78例女性SLE患者及100例女性正常对照者的ER8基因Alu I、Rsa I位点进行分型,分析其基因分布情况以及临床表现与基因多态性之间的关系.结果 ERβ基因型分布及等位基因频率在广西籍汉族女性SLE患者和正常对照者之间比较差异均元统计学意义(P>0.05).RsaI位点的RR型SLE患者出现狼疮性肾炎(LN)的频率以及AluI位点的Aa型SLE患者出现频部红斑的频率较其他基因型患者明显增高,差异有统计学意义(P<0.05).结论 ERβ基因RsaI酶和AluI酶切多态性在广西籍汉族女性SLE患者和正常人中的分布差异无统计学意义;RR基因型可能与广西籍汉族女性LN的发生相关,Aa基因型可能与患者出现颊部红斑有关.
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单核细胞趋化蛋白1基因-2518G/A多态性与新疆哈萨克族人群脑梗死关系的研究
目的 探讨单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)基因-2518G/A多态性及MCP-1水平与新疆哈萨克族人群脑梗死(CI)的关系及其与脑梗死病情轻重的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测100例新疆哈萨克族脑梗死患者和100例正常对照者MCP-1基因-2518G/A多态性;应用酶联免疫吸附测定(ELISA)方法,检测两组血清中MCP-1水平.结果 脑梗死组血清MCP-1( 178.23±13.56) ng/L明显高于对照组(136.88±15.21) ng/L(t＝4.385,P ＜0.05)；脑梗死患者中、重型组的MCP1水平明显高于轻型组(P＜0.05)；重型组的MCP-1水平明显高于中型组(P＜0.05)；脑梗死组GG基因型和G等位基因频率均显著高于对照组(x2＝7.439、7.853,P＜0.05)；脑梗死重型组G等位基因频率明显高于轻型组(X2=7.627,P ＜0.05).结论 MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是新疆哈萨克族人群脑梗死发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加脑梗死的发病风险.
