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东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析
目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。
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非综合性遗传性耳聋三家系GJB2基因突变分析
目的 探讨非综合性遗传性耳聋(NSHL)3个家系GJB2基因的突变情况.方法 收集3个NSHL家系成员的外周血DNA样本及临床资料,利用巢式PCR扩增目的基因后直接测序方法检测GJB2基因全编码序列,应用Sequencher 4.9软件对上述测序结果进行分析.结果 3个家系的患者均为感音神经性聋,均由GJB2突变(双等位基因突变)引起,突变类型分别是235delC (纯合)、176_191del16(纯合)及V37I(纯合).结论 检测GJB2基因突变不但可以明确病因,而且可以为耳聋人群提供遗传信息及婚育帮助.
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2个非综合性耳聋家系GJB2基因和线粒体DNA12S rRNA突变分析
目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行听力学检查,病史采集,绘制家系图,提取受检者DNA,采用直接测序技术检测和筛查GJB2编码区、mtDNA 12S rRNA是否存在突变.结果:2个家系均符合常染色体隐性遗传非综合性耳聋,家系A患者3例,发现存在GJB2 235delC、299delAT突变,家系B患者1例,存在GJB2 235delC突变.结论:在2个家系中均发现GJB2突变,为中国人群常见突变.其中1例患者未检测到突变,应对其进行其余常见突变筛查,或外显子测序,以寻找致病基因.
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玉溪市某特殊教育学校131例青少年耳聋患者耳聋基因分析
目的 分析玉溪市某特殊学校131例青少年非综合性耳聋患者的常见耳聋基因突变位点,为检测和治疗耳聋提供病因学依据.方法 采用基因芯片技术检测玉溪市某聋哑学校131例非综合征性耳聋患者4个基因的9个位点:包括GJB2基因c.35 del G、c.176_191 del 6、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因c.538C>T;SLC26A4基因c.2168A>G、c.IVS7-2A>G;线粒体12SrRNA基因的m.1494C>T、m.1555A>G位点.结果 携带遗传性耳聋相关突变基因的患者27例(28.3％,27/131).其中,GJB2突变者20例,包括c.176_191 del 6突变1例,为汉族;c.235 del C突变17例,其中10例为汉族,2例为彝族,5例为哈尼族;c.299 del AT突变2例,均为汉族.SLC26A4突变者8例,均为汉族,包括c.2168A>G突变4例,c.IVS7-2A>G突变4例;线粒体12SrRNA基因m.1555A>G位点突变2例,均为汉族,其他民族中未发现4个基因9个位点的突变对象.结论 青少年非综合征性耳聋患者以GJB2基因和SLC26A4基因为主要的致病基因,其中c.235 del C突变为常见突变位点,其次为c.IVS7-2A>G和c.2168A>G突变.
