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家族性结肠腺瘤性息肉病2例

赵红艳;马树恒;李泽纯

摘要: 家族性腺瘤性息肉病(FAP)亦称家族性结肠息肉病,为一少见的常染色体显性遗传病, 男女性别均具有相同的遗传性,其特征为大肠粘膜出现100个以上的腺瘤性息肉。  我们遇到2例FAP患者,进行了家族成员病史调查和纤维结肠镜检查。  例1,先证者,男,38岁,腹痛、腹泻、粘液血便反复发作半年,体检:轻度贫血貌,左下 腹压痛,未触及包块。结肠镜检:全结肠均有息肉生长,盲肠、升结肠及直肠息肉数目散在 分布,肝曲以下结肠密集分布,息肉大多为米粒至黄豆大小,较小息肉无蒂呈半球形,表面 肖滑,颜色多同正常粘膜,较大息肉多有广基或亚蒂,颜色发红,多有糜烂,距肛门20 cm 见一2 cm×3 cm大小的息肉,表面糜烂,质脆易出血,经多处取材,病理诊断结肠直肠多 发性腺瘤性息肉,部分癌变,行病段结肠切除术。家族史中其父患结肠癌肝转移已病逝,另 有兄妹4人,其中三组妹(大妹33岁、孪生姐妹30岁)先后在我院证实为多发性结肠息肉。

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