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家族性腺瘤性息肉病伴癌变1例分析
笔者遇到家族性腺瘤性息肉病伴癌变1例,分析如下.1 病历摘要男,35岁.因便血伴腹痛3个月余于2008-05-02入院.患者于2008-02无明显诱因出现稀便,3～4次/d,便阵发性脐周绞痛,时有少量鲜血附于大便表面,血量少,无其他不适感.
关键词： 腺瘤息肉病 结肠/遗传学/病理学 病例报告[文献类型] 人类 -
10例家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜全结直肠切除并回肠贮袋肛管吻合术的护理配合
总结了10例家族性腺瘤性息肉病患者行腹腔镜全结直肠切除并回肠贮袋肛管吻合术的护理配合.术前做好患者心理护理,各种特殊器械的准备工作;术中熟悉手术进程,根据手术需要调整体位,注意保暖,合理摆放仪器设备,密切配合手术医师,并注意严格无菌操作及无瘤技术操作,降低术后感染及肿瘤细胞扩散.10例手术顺利完成,术后康复良好.
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顺与逆时针腹腔镜全大肠切除术的疗效比较
目的：探讨顺与逆时针腹腔镜全大肠切除术近期疗效的差异。方法收集2008年5月至2013年12月由南昌大学第一附属医院普外科同一手术组医师实施的48例行腹腔镜全大肠切除＋末端回肠储袋肛管吻合术的家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料，其中顺时针手术25例，逆时针手术23例，比较两组术后近期疗效的差异。结果48例手术均获得成功。顺时针组的手术时间较逆时针组短（P＜0.05），两组术中失血量、淋巴结清扫数目、肠功能恢复时间和住院时间无明显差异（P＞0.05）。结论顺时针腹腔镜全大肠切除术简捷、安全、可行，值得在临床进行推广应用。
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家族性腺瘤性息肉病一家系三代10例患者报告并文献复习
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床特征、诊断和治疗.方法 围绕FAP先证者进行家系调查,回顾性分析FAP一家系3代共10例患者的临床特征.结果 第Ⅰ、Ⅱ代3例患者均因结直肠癌去世,生前有2例发生肠梗阻;直系第Ⅲ代共7人,年龄22 ～ 35岁,全部患有FAP,行肠镜检查均未发现癌变,其中2例有临床症状;7例第Ⅲ代患者中有1例行外科手术治疗,6例行内镜下息肉高频电切治疗.结论 FAP的早期临床表现无特异性,家系调查和对高危人群进行肠镜筛查是发现FAP早期无症状患者的重要途径.
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双吻合器法改进回肠贮袋肛管吻合术后肛门功能的研究
目的 探讨应用双吻合器法改进传统的回肠贮袋肛管吻合术,术后长期的肛门功能情况.方法 同顾性分析2002年1月-2011年3月完成的45例双吻合器法同肠贮袋肛管吻合术患者的临床资料,其中家族性息肉病患者16例和溃疡性结肠炎患者29例.应用Kirwan评分及Oresland贮袋特异性功能评分评估术后远期肛门功能.结果 平均随访65个月(12 ～ 110个月)后,2例恶性家族性息肉病患者死亡,其余患者中2例出现不典型息肉增生,4例患者出现轻到中度的吻合口狭窄,1例患者出现严重的吻合口狭窄,需再次手术干预,16例患者出现贮袋炎的临床症状.本组45例患者中无肛门失禁发生,术后1年、2.5年、5年的中位Oresland贮袋特异性功能评分分别为6分、3分和2分.结论 应用双吻合器法改进回肠贮袋肛管吻合术后大便控制能力满意,无肛门失禁发生.
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家族性幼年性息肉病的家系研究
目的 总结家族性幼年性息肉病(familial juvenile polyposis,FJP)的诊断与治疗经验.方法 收集先证者并进行家系调查和临床观察,总结临床病理资料.结果 收集先证者2例,诊治患者5例,肠镜筛检患者一级亲属新发现息肉3例,共10例;男4例,女6例,发病年龄4～34岁,平均26岁.主要临床表现为便血、腹泻和息肉脱出.1个家系的8例患者分别发现结直肠息肉2～89个,2例癌变;另1家系患者结直肠弥漫性息肉,无癌变.息肉直径0.1～2.5 cm,多有蒂.行结直肠切除术5例,3例术后再发息肉经电灼处理,随访5～28年无癌变;左半结场切除1例,已随访1年,未发现新息肉;1例行胃与结直肠息肉摘除,12年后发现盲肠癌;姑息性直肠癌切除术1例,术后6个月死亡;1例只发现2个直肠息肉,未治疗,已随访1年无变化.结论 FJP临床特征为多发的结直肠幼年性息肉,也可合并胃与小肠息肉,有癌变倾向.多发的结直肠幼年性息肉及家族史是主要诊断依据.早期息肉或病变肠段切除,预防性结直肠切除可防治息肉癌变.
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家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊断和治疗
目的探讨家族性腺瘤性息肉病伴发硬纤维瘤的诊断和治疗.方法回顾性分析1995年1月至2005年1月收治的6例家族性腺瘤性息肉病并发硬纤维瘤患者的手术史、临床表现、治疗方法和随访结果,分析总结诊疗经验.结果5例患者发生硬纤维瘤前有大肠手术史,1例无腹部手术史.腹部无痛性肿块是常见的临床表现,6例均通过影像学检查确诊.手术治疗4例,术后2例继续服用药物治疗,期待治疗1例.术后复发2例,1例出现短肠综合征.6例患者均存活.结论FAP患者伴发硬纤维瘤并不罕见,应提高警惕,及时发现并治疗.需根据患者全身情况和肿瘤部位,选择合理的治疗方式.
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家族性腺瘤性息肉病17例的诊断与外科治疗
目的总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的诊断和外科治疗经验. 方法回顾分析17例FAP的临床病理资料. 结果 17例患者中男7例,女10例,平均年龄23.8岁.良性13例,平均年龄19.6岁.癌变4例,平均年龄37.8岁.13例有家族史.家系调查发现1个家系至少有 2例患者,多可达7例.其中,6个家系中有7人已死于息肉癌变.全部患者均施行了全结肠切除,并分别采用回肠造口,回肠储袋、回肠肛管吻合等术式.随访2～20年,13例良性患者均存活,其中1例术后5年发生癌变.癌变者中1例术后5年发生肺部转移,行肺叶切除术后2年死亡,1例术后3年因广泛转移死亡.另2例为术后2年和6年,仍存活. 结论 FAP易癌变应尽早手术.手术宜选全结肠切除、直肠粘膜剥脱、回肠储袋、回肠肛管吻合术.
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全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病45例分析
目的 探讨全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术在治疗家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous polyposis,FAP)中的价值.方法 回顾性分析1995-2005年45例FAP患者行全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术的手术方式、并发症以及结肠镜、肛肠测压等随访资料.结果 45例中发生吻合口漏1例;术后平均排便频率:3个月内每日9次,6个月后每日5次,12个月后每日4次;术后平均肛管慢波静息压为5 cm H2O,频率为13次/min,肛管收缩压平均180 cm H2O.37例术后结肠镜随访发现,14例有贮袋息肉(14/37,38%);4例术后发生小肠系膜硬纤维瘤.结论 全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术是FAP理想的外科手术方式,回肠"J"型贮袋患者控便功能良好,术后应密切随访,预防发生大肠外肿瘤.
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家族性腺瘤性息肉病伴发上消化道息肉57例分析
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)患者伴发上消化道息肉(胃及十二指肠)的发生率、内镜下的表现特征及其病理学特点.方法 对上海第二军医大学长海医院2004年1月至2010年6月收治的57例临床诊断为FAP患者采用胃镜、十二指肠侧视镜进行上消化道病变的筛查,并对发现的息肉样病灶进行组织学活检,分析FAP伴胃及十二指肠息肉的发病状况.结果 本组57例FAP患者中发生胃内息肉38例,占67％,息肉多数位于胃体和胃窦部,为增生性息肉；十二指肠息肉12例,占21％,其中7例为腺瘤性息肉.结论 上消化道息肉是FAP常见的大肠外病变,胃内息肉多为增生性息肉；而十二指肠可能伴发腺瘤性息肉,属癌前病变.
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家族性腺瘤性息肉病两种术式的对比研究
目的探讨家族性腺瘤性息肉病采用回肠贮袋肛管吻合术与回肠直肠吻合术两种术式的手术效果.方法回顾性分析两组在手术结果、术后排便功能和生活质量的差异.结果30例患者中行回肠直肠吻合术12例,贮袋吻合术18例,术后无死亡,无吻合口瘘等严重并发症,均无膀胱和性功能障碍.平均住院时间、手术时间和失血量直接吻合组优于贮袋组(P＜0.01),在并发症发生率、术后排气排便时间和肠蠕动次数两组相似(P＞0.05).随访时间短6个月,长16年.3例(25%)直接吻合者术后直肠息肉癌变需切除直肠.两种术式的术后排便功能相似,仅在白天排便次数和肛周刺激方面IRA组优于IPAA组(P＜0.05).结论两组患者术后排便功能和术后生活质量相似,但回肠贮袋肛管吻合术可减少术后残留的直肠黏膜癌变机会,因而是较理想的手术方式.
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回肠储袋与直肠肌管吻合术治疗家族性腺瘤性息肉病15例分析
目的 探讨回肠储袋与直肠肌管吻合术在治疗家族性腺瘤性息肉病中的价值.方法 回顾性分析15例FAP患者行全大肠切除回肠储袋与肛管或直肠肌管吻合术的手术方式、并发症以及结肠镜、肛肠测压等随访资料.结果 回肠储袋与直肠肌管吻合术安全可靠,无严重并发症,较回肠储袋肛管吻合术术后排便频率明显降低,肛管静息压力和大收缩压力明显增高,肛管长度明显延长.结论 与传统的回肠储袋肛管吻合术相比,回肠储袋与直肠肌管吻合术简化了手术,减少了盆底肌肉和肛门括约肌损伤,保留了更多控便功能.
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全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术的远期疗效评价
目的探讨全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术治疗溃疡性结肠炎(UC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP)的远期疗效.方法 1985～2002年间共对61例患者行全结肠直肠切除回肠贮袋肛管吻合术,其中UC 25例、FAP 34例、其他2例,应用S袋25例、S-J袋13例、J袋17例以及W袋6例,术后随诊1～18年、平均8年,比较分析术后控便功能及并发症.结果全部患者存活.并发症发生率为16%(10/61),其中UC患者(24%,6/25)高于FAP患者(12%,4/34),W袋高于其他各袋,手法吻合(20%,8/41)高于吻合器吻合(10%,2/20),但差异均无显著性(P>0.05).术后24 h大便次数平均为4.2次.日间84%(43/51)、夜间75%(38/51)的患者排便能自控,6%(3/51)的患者有明显的大便失禁.大部分患者对目前的生活质量表示满意.结论全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术治疗可维持UC与FAP患者肛管自控功能和可接受的大便次数,术后并发症较少,是较为理想的手术方式.
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家族性腺瘤性息肉病一例临床特点及基因分析
目的 探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2004年2月在北京大学第三医院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现,观察舒林酸的治疗效果,并采用PCR-DNA第一代测序法进行结肠腺瘤性息肉病(APC)基因突变分析.结果 患儿 女,6岁时因“间断大便带血1.5年”入院.结肠镜检查结肠和直肠可见数百枚息肉,病理结果示管状腺瘤Ⅱ～Ⅲ级.随访11年期间患儿临床表现为间歇黏液血便,内镜检查提示结直肠息肉逐渐增多至千枚,并出现胃底、胃体部多发息肉.13岁时加用舒林酸治疗后息肉数目及病理分级略有改善,息肉活检未发现癌变.尚未手术治疗.患儿基因检测提示APC基因15外显子1 309位存在杂合缺失(c.3927_3931 delAAAGA),其父母相应位点未见突变.父母肠镜未见多发息肉.结论 此例FAP患儿发病早,随年龄增长病情进展,舒林酸治疗对控制息肉大小及数目有部分疗效;突变位点符合经典型FAP,但无家族史,可能为散发突变.
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舒林酸对家族性腺瘤性息肉病结直肠残存腺瘤组织病理学表现的影响
目的:观察长期服用舒林酸的家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者结直肠中残存腺瘤的组织病理学表现,初步探讨舒林酸对FAP患者残存腺瘤的影响.方法:FAP患者口服舒林酸400 mg/d,12个月内每3个月复查一次,观察结直肠息肉的变化.以后根据患者结肠腺瘤消退情况决定是否继续服用舒林酸维持治疗,并定期复查结肠镜,对残存息肉及其他病变进行活检,并进行病理检查.结果:舒林酸治疗前FAP患者结直肠腺瘤活检标本中,管状腺瘤占活检腺瘤总数的90.8%,绒毛管状腺瘤占9.2%;异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占42.1%,45.6%和12.3%.治疗后管状腺瘤占活检腺瘤总数的99.8%,绒毛管状腺瘤占0.2%;异型程度为Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级的腺瘤分别占55.8%,41.8%和2.4%,与治疗前相比差异有统计学意义(P＜0.01).治疗期间肠道中出现微小扁平隆起和红斑,其中约65%为腺瘤.结论:舒林酸长期维持治疗可使家族性腺瘤性息肉病患者结直肠残存腺瘤异型程度下降,绒毛管状腺瘤减少,而微小扁平隆起和红斑可能是腺瘤消退过程中的表现.
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35例家族性腺瘤性息肉病的临床特点分析
目的 总结家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床表现、病理及内镜下特征,探讨FAP的诊断和治疗.方法 回顾性分析35例FAP患者的临床表现、病理及内镜检查等资料.结果 35例患者中28例(80.O%)有家族史;临床表现以腹泻为多见,占74.3%(26/35);直肠及左半结肠腺瘤性息肉分布密集,直肠腺瘤癌变率高.结论 FAP临床表现无特异性,主要依靠大肠内发现成百上千枚腺瘤性息肉进行诊断,肠外表现有助于诊断,结肠镜检查是安全可靠的早期诊断手段.
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细胞外信号调节激酶2和细胞周期素D1在大肠腺瘤性息肉中的表达及临床意义
目的 探讨细胞外信号调节激酶2(ERK2)和细胞周期素D1(Cyclin D1)在大肠腺瘤性息肉发生发展过程中的作用及临床意义.方法 采用SP法检测70例大肠腺瘤性息肉组织(大肠腺瘤性息肉组)和20例正常大肠黏膜组织(对照组)ERK2和Cyclin D1的表达情况.结果 大肠腺瘤性息肉组ERK2、Cyclin D1阳性表达率分别为55.7％(39/70)、25.7％(18/70),明显高于对照组的20.0％(4/20)、5.0％(1/20),两组比较差异有统计学意义(P< 0.01或＜0.05).结论 ERK2和Cyclin D1 在大肠腺瘤性息肉中的表达明显增强,提示二者过表达可能参与了大肠腺瘤性息肉的发生发展及演变过程.
关键词： 丝裂原活化蛋白激酶1 细胞周期蛋白D1 腺瘤息肉病 结肠 免疫组织化学 -
舒林酸治疗散发性结肠腺瘤性息肉的机制研究
目的 应用舒林酸治疗SCAP患者,评定疗效及探讨治疗机制.方法 23例SCAP中,12例予以舒林酸300mg/d共3个月,11例对照组不服药观察3个月.治疗前后结肠镜观察息肉变化以及应用原位末端标记DNA片段技术检测息肉细胞凋亡指数,ABC染色检查bcl-2 蛋白表达.结果 舒林酸组息肉完全消退7例、缩小2例,有效率75%;对照组2例有效,9例无效.腺瘤细胞凋亡显示治疗后舒林酸组、对照组分别为(28.9±6.6)%、(5.1±3.6)%,舒林酸组腺瘤细胞凋亡表达增加.治疗前舒林酸组bcl-2表达(77.5±15.4)%,治疗后为(61.3±16.9)%,对照组没有明显变化.结论 舒林酸300mg/d,3个月后对散发性结肠腺瘤性息肉有明确的治疗作用,可能与舒林酸诱导腺瘤细胞凋亡增加以及与下调bcl-2 蛋白表达有关.
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直接测序联合多重连接依赖探针扩增法检测家族性腺瘤性息肉病APC基因胚系突变
目的 研究中国家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者APC基因胚系突变的特点.方法 对来自北京、河北、河南、安徽、内蒙古、山西、福建等地区的14个FAP家系先证者用直接测序法进行APC基因突变检测,对突变检测阴性者应用多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术进行APE基因大片段缺失检测.结果 14例先证者中9例(64.3%)检测出APC基因微小突变,其中移码突变6例,剪接区突变2例,无义突变1例;2例(14.3%)检测出APC基因大片段缺失,微小突变与大片段缺失的总检出率为78.6%.c.2336-2337insT、c.3923-3929delAAGAAAA、c.532-2A>T和c.4179-4180GAdelinsT等4个微小突变和外显子11、10A缺失、外显子15 start缺失等2个大片段缺失为首次报道.结论 中国FAP患者APC基因的胚系突变类型多样,以移码突变居多,突变位点以第15外显子居多;直接测序法联合MLPA法检测大片段缺失可提高APC基因突变的检出率.
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腹腔镜全结肠直肠切除治疗家族性息肉病八例
目的 探讨腹腔镜全结肠、直肠切除治疗家族性息肉病的有效性和优越性.方法 我们应用腹腔镜对8例家族性息肉患者行全结肠直肠切除,回肠储袋肛管吻合.观察手术安全性、术后恢复情况以及随访结果并与2001年以前开腹全结肠切除的6例患者作为对照比较.结果 8例患者均顺利行腹腔镜全结肠切除术,无中转开腹手术,平均手术时间为178 min(165～210 min),与开腹组比,差异无统计学意义(P＞0.05);平均出血量110 ml(70～200 ml),肛门排气时间1.2 d(1～3 d),住院时间12.5 d(10～18 d),与开腹组相比差异有统计学意义(P＞0.05).术后无严重并发症发生.随访32～58个月,平均46.8个月,腹腔镜组无局部复发,开腹组1例患者术后25个月直肠复发并癌变.术后1个月内控便困难,每天排便9～10次,有便意;术后3个月每天排便4～8次,能控制成形大便,但水样便及气体控制困难;术后6个月每天排便3～5次,能控制成形大便,基本能控制水样便及气体;术后9个月后每天排便2～3次,能随意控制成形大便、水样便及气体.结论 腹腔镜行全结肠、直肠切除治疗家族性息肉病具有安全、有效、微创、术后疼痛小、住院时间短等优点.熟练的腹腔镜技术是手术成功的保证.
