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胃癌及癌前病变胃黏膜和胃腺瘤中APC基因表达及其意义
目的 探讨结肠腺瘤性息肉病(APC)基因在胃癌及胃腺瘤发生、发展中的重要作用以及其在胃癌早期诊断中的意义.方法 运用免疫组化技术检测APC基因蛋白在30例胃癌,30例不典型增生,30例肠上皮化生(肠化)和10例胃腺瘤,30例正常胃黏膜组织中的表达.结果 APC基因蛋白阳性表达率在胃腺瘤(50%),肠化(66.7%),不典型增生胃黏膜组织(53.3%)及胃癌(60%)中比正常胃黏膜(90 %)明显降低(P＜0.05).在中重度不典型增生胃黏膜组织中APC基因表达率(30.8%)比在轻度不典型增生中(70.6%)低(P＜0.05).APC基因在中分化腺癌组表达率与低分化组比较差异有统计学意义(38.5%vs 83.3%,P=0.0287).肠型胃癌中APC基因的表达率比在弥漫型胃癌低(47.6%vs 88.9%,P=0.0401).结论 APC基因的失活在胃腺瘤的发生中起重要作用.APC基因的失活是胃癌发生的早期事件,APC基因蛋白表达产物的检测对早期胃癌的诊断可能是一项比较有价值的指标.
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家族遗传性结直肠息肉病恶变过程中的 DNA变化
目的研究家族遗传性结直肠息肉病 (FPC)恶性演变过程。方法采用真彩色医学图象分析系统对 29例 FPC、 60例结直肠癌和 56例腺瘤性息肉标本的 DNA含量和倍体分布进行对比研究。结果恶变 FPC组织 DNA含量 (DI)明显高于 Ducks A、 B期和高、中分化腺癌，差异有显著性意义 (P<0.05)，而与 Ducks C、 D期和低分化腺癌比较则差异无显著性意义0.05)。从没有恶变的 FPC息肉到恶变的 FPC组中未恶变息肉再至恶变的 FPC组织， DNA异倍体 (≥ 5倍体 )和 DI值逐渐增加，各组间比较差异有显著性意义；在各息肉组中，恶变的 FPC组息肉和重度异型性腺瘤性息肉，异倍体和 DI值都高于轻中度异型性腺瘤性息肉和未恶变的 FPC息肉 (P<0.01)，而且同 Ducks A期和高分化腺癌异倍体和 DNA含量相近 0.05)。结论 FPC恶变过程是逐渐发生的，一旦恶变，恶性程度较高，易发生转移，预后较差；而另一些未恶变的息肉已属于高危癌前病变，手术中应一并切除。
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吻合器法改进回肠储袋肛管吻合术22例
目的 探讨吻合器在结直肠全切除、回肠储袋肛管吻合术中的应用价值.方法 回顾性分析2002年1月至2005年1月应用吻合器完成回肠储袋肛管吻合术(IPAA)的22例患者的临床资料.结果 平均手术时间3.8 h,平均输血量573ml,平均住院时间15.3 d.术后大便控制能力Deen评分平均2分.无吻合口瘘发生.术后出现小肠梗阻2例,吻合口狭窄1例,盆腔脓肿1例.结论 使用吻合器完成IPAA,并发症少,术后大便控制能力满意.
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生存素及血管内皮生长因子在结肠腺瘤性息肉及腺癌中的表达
目的:探讨非家族性大肠腺瘤性息肉及腺癌中生存素(survivin)及血管内皮生长因子(VEGF)的表达,为预测腺瘤性息肉癌变提供理论基础.方法:收集我院2004年1月至2005年12月大肠腺瘤性息肉及腺癌标本,利用免疫组化技术分别检测40例腺瘤性息肉,40例大肠腺癌及相应的正常黏膜对照中survivin、VEGF的表达情况.结果:Survivin、VEGF的表达强度均依次为腺瘤黏膜对照组<腺癌黏膜对照组<腺瘤组<腺癌组,survivin及VEGF在正常黏膜与腺瘤性息肉及腺癌中的表达依次增强,且均有统计学意义(均P<0.01).结论:VEGF在腺瘤的增生、癌变、肿瘤的形成、生长和血管形成中起重要作用.Survivin可能是大肠腺瘤发展及癌变过程中的重要促进因子,对于预测大肠腺瘤癌变可能性及化学干预有重要意义.
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外科治疗家族性腺瘤性息肉病癌变12例
目的:探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)癌变的临床表现和术式选择.方法:回顾性分析12例FAP癌变患者的临床资料.结果:肿瘤大小平均为4.5 cm.Dukes分期,A期1例,B期3例,C期6例,D期2例.12例均行手术治疗,随访10个月～12年,2例因肿瘤复发、转移死亡.结论:FAP确诊后应尽早进行手术治疗,以减少癌变的发生.手术是目前治疗FAP癌变的主要方法,根据患者的具体情况,选择全结直肠切除+回肠末端造口术、全结肠切除+回肠直肠吻合术或全结直肠切除+回肠贮袋肛管吻合术.术中注意遵循肿瘤的根治性原则.
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家族性腺瘤性息肉病临床病理观察
目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床病理特点及诊断、鉴别诊断要点.方法 通过临床资料、肠镜及病理检查对2例FAP进行观察,总结其特点,并结合文献加以分析.结果 2例患者均为男性,年龄分别为19岁和36岁.临床主要表现为反复血便,大便稀烂,伴腹部疼痛.肠镜及病理检查均为FAP.其中1例病理检查示:个别息肉腺上皮有重度不典型增生,癌变.结论 FAP恶变率极高,诊断依赖临床、肠镜、病理三方面的结合.
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利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP在家族性腺瘤性息肉病发病机制的研究
目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测,包括蛋白编码、剪接调节、转录调节、翻译后调节,并对RNA二级结构影响分析方面的预测.结果 筛选得到5个可能对APC蛋白产生影响的sSNP,生物信息学预测提示这些sSNP在mRNA水平影响剪接增强子(ESE)从而引起APC外显子异常剪切,使APC蛋白截短而导致FAP.RNA二级结构分析发现这些sSNP对RNA稳定、与其他RNA或蛋白的相互作用等产生功能性影响.结论 利用生物信息学预测手段,APC基因的某些sSNP引起的突变效应可以解释部分APC阴性FAP的病因.
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幽门螺杆菌感染与结肠息肉相关性研究
目的 探索幽门螺杆菌(Hp)与结肠息肉发生的相关性,为临床处置结肠息肉Hp根除治疗提供指导.方法 选取2015年1月至2016年12月入住该院并行肠镜检查的患者317例,排除有消化性溃疡、胃炎、抗生素治疗史患者.根据是否有明显结肠息肉将入选患者分为结肠息肉组(86例)和对照组(231例),所有患者均经14C尿素呼气试验检查是否感染Hp.结果 结肠息肉组Hp感染阳性率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).分析不同结肠息肉患者病理情况发现,Hp感染阳性结肠息肉患者发生增生性息肉和腺瘤性息肉风险明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Hp感染存在增加结肠息肉发生风险的可能性,临床上可通过Hp根除治疗观察息肉发生发展或息肉癌变的情况.
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腹腔镜辅助全结直肠切除术治疗家族性腺瘤性息肉病临床进展
近年来，随着微创外科理念的出现及在医学领域的广泛应用，腹腔镜技术得以迅速发展。与开腹手术比较，腹腔镜手术具有创伤小、出血少、疼痛轻、术后恢复快、住院时间短、美观等优点[1-2]，因此，深受医生尤其是患者的欢迎。同时，随着腹腔镜技术的日趋成熟，腹腔镜手术应用范围不断扩大，腹腔镜行直肠、乙状结肠、左半结肠、右半结肠、胃等手术已广泛开展，但腹腔镜全结直肠切除术由于手术切除范围广泛、操作复杂、技术难度大、手术时间长及对术者经验、心理素质要求较高等原因并未广泛普及。全结肠切除术常见适应证之一为家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polypo-sis，FAP），现就腹腔镜辅助全结直肠切除术治疗FAP作一综述。
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全大肠切除直肠肌鞘内回肠肛管吻合改进术式
目的简化全大肠切除回肠贮袋肛管吻合术,避免全大肠切除术时腹壁回肠造瘘.方法采用全大肠切除直肠肌鞘内回肠肛管吻合改进术式治疗25例家族性腺瘤性息肉病及1例溃疡性结肠炎患者,并进行了定期随访.结果术后1年患者的肛门功能恢复正常,大便1～4次/天,可正常参加工作;除2例发生术后早期不完全性小肠梗阻和1例癌变患者术后发生性功能障碍外无其它并发症.结论该术式具有技术简单、病变切除彻底、无回肠造袋、不需要回肠造瘘、直视下剥离粘膜完全、止血操作容易、并发症少、术后肛门功能满意等优点.
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结直肠癌组织内Nek8表达及病理意义
目的:探讨Nek8在结直肠癌组织中的表达及意义.方法:应用免疫组化SP法检测配对的40例结直肠癌患者的癌组织和结直肠正常黏膜组织、18例结直肠黏膜慢性炎症、18例结直肠管状腺瘤和50例结直肠管状腺癌(Ⅱ级)中的Nek8蛋白表达水平,采用spearman分析Nek8表达水平与结直肠癌组织、正常黏膜组织和慢性炎症组织的相关性,分析Nek8表达水平与结直肠癌临床病理参数的关系.结果:在40例配对的标本中,结直肠癌组织中Nek8的表达阳性率(62.5％)高于正常黏膜组织(15.0％)(P＜0.05);结直肠管状腺瘤和管状腺癌组织中Nek8的表达阳性率(83.3％,84.0％)明显高于结直肠黏膜慢性炎症组织(22.2％)(P＜0.05),Nek8在结直肠黏膜慢性炎症、管状腺瘤及管状腺癌组织中的阳性表达存在正相关关系(rs=0.442,P＜0.001);结肠癌组织中Nek8的表达水平与患者性别、年龄、5年生存率及癌组织的浸润深度、分期、是否发生淋巴转移无关(P＞0.05).结论:Nek8在结直肠癌组织中表达上调,可能参与了结直肠癌的发生发展.
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家族性腺瘤性息肉病19例临床分析
目的:对19例家族性腺瘤性息肉病(FAP)进行临床分析,总结诊断和治疗经验.方法:回顾性分析19例FAP的临床病理资料.结果:本组19例患者中11例男性,8例女性,平均年龄34.5岁.9例有家族史,源于6个家系,约占47.1%.良性者7例,癌变者12例.分别行全结肠切除,回肠造口术,回肠-直肠吻合,回肠储袋肛管吻合,良性者除1例死于癌变外均存活,癌变者7例死于转移和复发.结论:FAP易癌变,宜早期发现行预防性全结肠直肠切除.回肠-直肠吻合可作为一种早期常用的手术方式.一旦癌变,应行全结直肠根治性切除术.
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家族性腺瘤性息肉病19例临床分析
目的:对19例家族性腺瘤性息肉病(FAP)进行临床分析,总结诊断和治疗经验.方法:回顾性分析19例FAP的临床病理资料.结果:本组19例患者中11例男性,8例女性,平均年龄34.5岁.9例有家族史,源于6个家系,约占47.1%.良性者7例,癌变者12例.分别行全结肠切除,回肠造口术,回肠-直肠吻合,回肠储袋肛管吻合,良性者除1例死于癌变外均存活,癌变者7例死于转移和复发.结论:FAP易癌变,宜早期发现行预防性全结肠直肠切除.回肠-直肠吻合可作为一种早期常用的手术方式.一旦癌变,应行全结直肠根治性切除术.
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家族性结肠腺瘤性息肉病2例
家族性腺瘤性息肉病(FAP)亦称家族性结肠息肉病，为一少见的常染色体显性遗传病， 男女性别均具有相同的遗传性，其特征为大肠粘膜出现100个以上的腺瘤性息肉。 我们遇到2例FAP患者，进行了家族成员病史调查和纤维结肠镜检查。 例1，先证者，男，38岁，腹痛、腹泻、粘液血便反复发作半年，体检：轻度贫血貌，左下 腹压痛，未触及包块。结肠镜检：全结肠均有息肉生长，盲肠、升结肠及直肠息肉数目散在 分布，肝曲以下结肠密集分布，息肉大多为米粒至黄豆大小，较小息肉无蒂呈半球形，表面 肖滑，颜色多同正常粘膜，较大息肉多有广基或亚蒂，颜色发红，多有糜烂，距肛门20 cm 见一2 cm×3 cm大小的息肉，表面糜烂，质脆易出血，经多处取材，病理诊断结肠直肠多 发性腺瘤性息肉，部分癌变，行病段结肠切除术。家族史中其父患结肠癌肝转移已病逝，另 有兄妹4人，其中三组妹(大妹33岁、孪生姐妹30岁)先后在我院证实为多发性结肠息肉。
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Peutz-Jeghers综合征1例及文献回顾
患儿女性,9岁,白族,因间断性脐周疼痛1年,加重2周入院.病人2周前阵发性绞痛,入昆明市儿童医院钡灌肠示肠套叠,但灌肠后疼痛消失,后入昆明医学院第二附属医院肠镜检查示结肠及直肠多发息肉,其中横结肠处息肉约3 cm×2 cm,肠镜下套扎未成功,遂来本院住院.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 错构瘤 腺瘤息肉病
