中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究
目的 探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性.方法 选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12～32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据.采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析.检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析.结果 3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水／脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性.结论 利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性.但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一.
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高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结
目的 探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广.方法 选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析.对确诊患者建议终止妊娠.结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺.①胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1％,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1／1);②32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1％,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;后确诊2例47,XXX和2例47,XXY.结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义.在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理.
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应用aCGH技术建立胚胎植入前遗传学筛查
目的 应用微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)对移植前胚胎进行染色体遗传学筛查,建立胚胎染色体非整倍体检测方法.方法 对冷冻囊胚、对照质控品先进行全基因组扩增,然后再继续aCGH检测.结果 4个冷冻囊胚中1个染色体正常,另外3个染色体异常,对照质控全部检测出.结论 应用全基因组扩增以及aCGH技术,对囊胚成功进行了植入前遗传学筛查,能够全面评估胚胎染色体的非整倍体情况,为复发流产患者提高生殖成功率提供重要依据.
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孕中期血清AFP、 uE3和fβ-hCG水平与子痫前期的关系研究
目的 利用现有产前筛查资源,探讨孕中期母体甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(fβ-hCG)血清水平与子痫前期发生的关系.方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月期间于本院行孕中期母体血清学产前筛查的孕妇临床数据,通过病历资料与电话随访明确其妊娠并发症和结局.经排除子宫肌瘤、输卵管囊肿等其他合并症病例后,共186例在后期妊娠中发生子痫前期的孕妇纳入研究,其中发生轻度子痫前期119例,发生重度子痫前期67例.另选择同期行产前筛查经随访确定为正常结局的孕妇,根据年龄和孕周相近原则(年龄相差1岁,孕周相差不超过1周)按1∶1随机匹配作为病例对照,收集两组孕妇产前筛查及相关的临床资料.采用EmpowerStats统计软件进行统计分析,组间比较根据资料分布类型分别采用t检验或Kruskal-Wallis秩和检验,子痫前期发病危险因素采用条件logistic回归模型分析.结果 与正常孕妇组相比,后期妊娠发生子痫前期的孕妇孕中期血清uE3(6.46±2.19 vs7.13±2.30,P=0.002)显著降低;AFP和fβ-hCG则无统计差异.在调整年龄、孕周等其他因素后,血清uE3是子痫前期发生的保护因素(uE3∶OR=0.80,95％ CI:0.70～0.91,P=0.0008),结论 发生子痫前期的孕妇在孕15～20周时血清uE3低于未发生子痫前期的孕妇,血清uE3是子痫前期的独立保护因素.
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NIPT在产前诊断中的临床应用
目的 探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值.方法 2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11 000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15 000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组.结果 研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100％,无创DNA假阳性率为0.18-三体检出率为100％,假阳性率为0.研究人群染色体患儿检出率90％、产前诊断参加率98.7％;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78％.18-三体检出率为100％,研究人群染色体患儿检出率78％、产前诊断参加率53.3％.结论 胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率.
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染色体微阵列分析技术在胎儿遗传病诊断中的应用
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术.CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copy number variation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中.本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述.
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产前遗传咨询的思路和临床应用
产前遗传咨询是咨询医师与育龄夫妇沟通交流,帮助其决策,从而控制出生缺陷的重要方式.咨询医师需掌握多学科知识技能,才能胜任生育咨询需求.对因各种高风险因素而接受遗传咨询的对象,需利用有限胎儿标本,合理运用细胞、分子遗传学技术帮助明确诊断,为遗传咨询提供可靠信息,制定个性化产前诊断策略.对需终止妊娠或罕见遗传病的产前遗传咨询,应由专家会诊共同完成,减少咨询师个体的单相意见.综合评估后给予合理建议,才能减少非医学需要的终止妊娠,同时降低严重缺陷儿不当出生.
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胎儿宫内死亡的相关诊断及问题
胎儿官内死亡,即死胎,也包括死产,在当今围产儿死亡比例中居首位,诊断明确,但是获得确切的病因学诊断困难.预防胎死宫内关键明确病因,本研究结合国内外文献,将死胎相关病因学诊断分为胎盘、母体、胎儿相关因素以及原因不明四个类别,每一类别中各有着重,借此希望给临床工作者进行临床决策提供一定的参考.
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一例5p部分单体合并17q部分三体的分析
SNP-发现的微缺失微重复以及单亲二倍体、染色体杂合性缺失等拷贝数正常的染色体异常,能够检测非整倍体和多倍体,但无法检测平衡易位.在本研究中,我们结合高分辨G显带核型分析,应用全基因组芯片技术检测了1例小脑发育不全的胎儿携带的5p部分单体合并17q部分三体,分析其可能发生小脑发育不全的原因,报告如下.
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妊娠合并左眼眶蜂窝织炎伴胎儿脑裂畸形一例并文献复习
眼眶蜂窝织炎是发生于眼眶软组织内的急性化脓性炎症,可引起永久性视力丧失,并通过颅内蔓延,形成败血症危及生命[1].本文总结了一例妊娠合并左眼眶蜂窝织炎的临床特征及治疗方法,产前检查发现胎儿脑裂畸形并知情同意选择终止妊娠.
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荷兰和欧洲开展的产前无创筛查(NIPT)
来自荷兰的Dick Oepkes教授一直是胎儿大会的座上嘉宾,他的讲课也一直深受广大学员的喜爱.在第六届中国胎儿医学大会上,Dick Oepkes教授向我们分享了荷兰以及欧洲在开展产前无创筛查(NIPT)方面的政策和经验.荷兰是一个拥有1700万人口的欧洲小国,在医疗方面,荷兰实行全民医保,每个家庭都有自己的家庭医生;全国共80家医院,专科医生只接收由家庭医生转诊的病人,全年大约有18万孕妇.
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唐氏综合征无创产前检测(NIPT)技术经济学评价研究
唐氏综合征,又称21-三体综合征,是一种常见的染色体病.在中国新生儿中的发生率约为14.7/万人,每年新增病例2.3万～2.5万例;根据2003年的数据统计,每新增一例唐氏患儿,其整个生命周期将给家庭和社会造成的经济负担分别是39.06万元和45万元,且临床上无法根治.
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母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析
随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践.本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况.通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范.
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单基因遗传病分子诊断的新策略和新方法
单基因遗传病具有复杂的表型异质性及遗传异质性,基因突变可涉及点突变、片段缺失／重复、整个基因的缺失／重复、以及动态突变等众多类别.分子诊断技术使得单基因遗传病可在分子水平乃至单个碱基发生变异的情况下做出准确诊断,然而其可靠性问题成为备受瞩目的技术难点.针对不同遗传病使用不同的解决方案,是目前单基因遗传病分子诊断的主流思想.基因诊断相关人员不仅要了解遗传疾病致病基因及其突变特点,还要熟知各种检测技术的特点,合理选择.
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出生缺陷的现状、干预措施及分析
出生缺陷也称先天异常或先天缺陷,是指婴儿出生前,在母亲的子宫内发生的发育异常,而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常.包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾(盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等,可以发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等各器官系统.现今,出生缺陷已经成为全球共同关注的重大卫生课题.在我国,出生缺陷不但是造成儿童残疾的重要原因,也日渐成为婴儿死亡的主要因素.出生缺陷儿中有些临床症状比较严重的,将导致死亡或终身残疾;有些较轻的,则对生长发育与身体健康影响不大[1].
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