中国产前诊断（电子版）杂志
Chinese Journal of Prenatal Diagnosis(Electronic Version) 중국전진단잡지（전자판）
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孕早期淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
目的 分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据.方法 纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿.回顾性分析其染色体及微阵列结果.结果 29例胎儿中,共有21例(72％)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复.微阵列结果中,共有22例(76％)异常.结论 早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因.染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式.
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经腹超声和MRI对胎盘植入的诊断分析
目的 分析经腹超声和MRI对不同类型胎盘植入的植入诊断价值.方法 回顾本科室孕晚期均行经腹多普勒超声和MRI检查,并手术确定胎盘植入的42例病例,术中对42例胎盘植入进行分型,胎盘粘连10例,胎盘植入21例,穿透性植入11例,分析对比两种检查方法对不同类型胎盘植入的植入诊断准确性.结果 胎盘粘连中MRI诊断植入正确率80％(8/10)、超声20％(2/10);胎盘植入中MRI植入诊断正确率90％(19/21)、超声52％(11/21);穿透性植入中MRI诊断植入正确率90％ (10/11)、超声90％(10/11).结论 不同类型胎盘植入中胎盘粘连和胎盘植入MRI诊断胎盘植入明显优于经腹多普勒超声,但穿透性胎盘植入两者诊断无显著性差别.
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心血管系统异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 探讨染色体微阵列分析技术在产前超声提示为先天性心脏病胎儿中的遗传学诊断价值.方法 收集154例因产前超声诊断为先天性心脏病的胎儿,取其羊水或脐血行染色体微阵列分析,其中111例病例同时行染色体核型分析.并根据单一心脏结构畸形、多发心脏结构畸形不合并心外畸形、心内合并心外畸形分为3组.结果 154例行染色体微阵列检测的胎儿中,37例结果异常,总致病性拷贝数变异的检出率为24.03％;111例核型分析结果中,共检测到13例异常结果,核型异常检出率为11.71％,两者差别有统计学意义(P=0.029).单一心脏结构畸形组50例,多发心血管系统异常组57例,心内合并心外畸形组47例.3组染色体微阵列分析结果异常率分别为2％(1/50)、31.58％(18/57)、38.30％(18/47),3组差异有统计学意义(P＜0.001).3组染色体异常率分别为0％(0/39)、10.53％(4/38)、26.47％(9/34),3组差异有统计学意义(P=0.002).结论 先天性心脏病与微重复/微缺失综合征密切相关.与常规染色体核型分析技术相比,染色体微阵列分析技术提高了先天性心脏病胎儿染色体畸变的检出率,有助于临床风险评估及遗传咨询.
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223例颈项透明层增厚胎儿的染色体核型及aCGH结果分析
目的 评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据.方法 回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果.结果 1例绒毛染色体细胞培养失败.G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2％),其中致病性异常35例(15.8％);aCGH检出37例(16.6％)异常,其中致病性异常35例(15.7％).按照NT值分组,2.5mm≤NT＜3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5％);3.0mm≤NT＜3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7 ％);3.5mm≤NT＜4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7％);4.0mm≤NT＜5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0％);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9％).NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6％)存在致病性染色体异常.结论 胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析.
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经腹VCI-C技术在诊断胎儿小脑蚓部畸形中的临床应用
目的 探讨经腹VCI-C技术检测胎儿小脑蚓部畸形的价值.方法 采用GE公司Voluson E8三维超声诊断仪,应用VCI-C技术来获得胎儿小脑蚓部正中矢状切面,并对其进行形态学观察及生物测量.结果 按照Malinger等提出的分类方法诊断Dandy-Walker畸形(DWM)3例,小脑蚓部发育不全(VA)5例,小脑蚓部发育不良(VH)2例,Blake陷窝囊肿(BPC)4例,颅后窝池蛛网膜囊肿(PFAC)5例,颅后窝池扩张(MCM)4例.2例经尸解证实,5例产后经颅脑MRI证实.结论 经腹VCI-C技术可以简便、有效地获得小脑蚓部正中矢状切面,可以较客观地评价胎儿小脑蚓部畸形.
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染色体核型联合芯片技术在反复缺陷儿妊娠史夫妇再生育咨询中的应用体会
目的 联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路.方法 夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CG H)技术排除致病性染色体微缺失微重复.结果 丈夫核型为46,XY,t(5;6)(p13;p25),孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征(Cri-du-Chat syndrome,CDCS)引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异(Copy number variation,CNV);孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常.结论 细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的.
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神经系统异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 探讨胎儿神经系统畸形在染色体异常产前诊断的价值,为临床咨询提供指导.方法 对入选的131例产前超声诊断为神经系统畸形且行产前介入性诊断的胎儿,回顾其染色体核型分析及aCGH结果.根据是否合并神经系统外畸形将研究对象分为2组:单纯性神经系统畸形组(84例)及合并神经系统外畸形组(47例).结果 单纯性神经系统畸形组和合并神经系统外畸形组染色体G显带阳性率分别为2/84 (2.4％)和15/47 (31.9％),aCGH异常率分别为5/84(5.9％)和19/47(40.4％).合并神经系统外畸形组染色体G显带及aCGH异常检出率均显著高于单纯性神经系统畸形组.本研究染色体异常的研究对象中,不同的神经系统畸形类型中阳性率高的是Dandy-Walker综合征,为55.6％(5/9),其次为全前脑,为50.0％(4/8).结论 胎儿神经系统畸形染色体异常率及aCGH异常率增高,是产前诊断的重要指征.当合并其他系统畸形时,染色体异常率及aCGH异常率显著升高.当产前发现神经系统畸形时,都应建议其产前诊断,行核型分析及aCGH检查.
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泌尿系统结构异常胎儿的染色体微阵列分析
目的 分析aCGH在泌尿系统结构异常胎儿产前诊断的应用价值.方法 回顾性分析87例产前超声诊断为泌尿系统结构异常的胎儿的aCGH结果,所有病例行介入性产前诊断且染色体核型正常.结果 87例胎儿aCGH结果中,致病性CNVs的检出率为5.7％(5/87),VOUS的检出率为3.4％(3/87),良性CNVs的检出率为91％(79/87).单独泌尿系统结构异常aCGH的致病性CNVs检出率为2.9％(2/70);泌尿系统结构异常合并泌尿系统外超声结果异常CNVs的检出率为17.6％(3/17).结论 对于产前超声提示泌尿系统结构异常的胎儿,即使染色体核型正常,aCGH也可能检出异常,对于产前超声提示胎儿泌尿系统结构异常的胎儿建议行aCGH检查.
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探讨染色体微阵列分析在无明显表型异常成年人中的临床应用
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)技术在无明显表型异常成年人中的临床应用.方法 选取2014年1月至2016年5月在广东省妇幼保健院医学遗传中心进行的,无明显表型异常成人外周血CMA病例,共计136例进行回顾性分析,所有病例均进行了染色体G显带核型分析及CMA检测.结果 33例因产前诊断胎儿CMA阳性进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有10例,占总病例的30.3％,占家庭数的52.6％;76例因不良生育史进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有9例,占总病例的11.8％,占家庭数的16％;25例因夫妇一方染色体异常进行外周血CMA检测,外周血CMA检测结果阳性有3例,占总病例的12％;2例因特殊家族史进行外周血CMA检测的,外周血CMA均未见明显异常.结论 对于无明显表型异常的成年群体可以有针对性地选择CMA检测,可以明确其遗传学病因,从而提供更全面详细的细胞遗传学信息及遗传咨询.
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三维超声评估胎儿原发腭与继发腭
目前二维超声对于胎儿腭的评估和腭裂的诊断仍较困难,因而近年来有较多学者使用三维超声技术评估胎儿腭.这些技术包括渲染成像和多平面成像,可对唇裂胎儿合并的原发腭裂进行产前诊断,对合并的继发腭裂的诊断虽有明显改善,但对软腭裂和单纯继发腭裂的诊断仍是一个挑战.侧角度照射技术着重规范容积数据的采集,高质量的容积数据,能重建原发腭和继发腭的任何切面,并能显示腭的曲面平铺图像,因而能对腭裂进行明确诊断,甚至是单纯继发腭裂.在早孕期,三维超声显示鼻后三角,重建腭的轴平面和冠状面,可确定原发腭和继发腭,诊断正中唇腭裂和单侧或双侧完全性唇腭裂.
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超声软指标在胎儿先天畸形产前筛查中的应用价值
我国先天畸形儿的出生比率逐年增高,已成为严重的社会公共卫生问题,而产前超声检查凭借其独特的优势,可在孕期对胎儿先天畸形进行筛查以降低出生缺陷的发生.本文就产前超声中较为重要的超声软指标进行综述,探索其在产前筛查胎儿先天畸形中的应用价值,并探讨其临床相关性和相对应的临床处理策略,以期为提高我国出生人口素质提供重要信息.
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1例10号染色体微缺失综合征病例报道
染色体微缺失是指染色体缺失片段小于5Mb,用常规核型分析技术不能分辨的一类染色体异常.近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)技术,可以检测到60kb以上的染色体缺失或重复,该项技术的应用,可以提高染色体异常的诊断率[1,2].本文报道1例成人10号染色体微缺失综合征.
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应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例
染色体17q12缺失综合征(chromosome 17q12 deletion syndrome)呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young 5,MODY5)、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等.
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Miller-Dieker综合征产前诊断1例
Miller-Dieker综合征是一种少见的常染色体遗传病,临床上以中枢神经系统异常,包括无脑回、小头畸形、胼胝体缺如或发育不良为特点,伴有特征性面容等先天性异常的临床综合表现[1].Miller-Dieker综合征属于无脑回畸形(agyria)中一类.作为一种严重的大脑皮层发育畸形疾病,其发病率大约为1/13 000～20 000,患儿预后多数较差[2],产前发现并通过介入性诊断病例少有报道.本文结合广东省妇幼保健医院医学遗传中心诊治的1例孕妇产前诊断无脑回畸形胎儿,并对相关文献进行复习,探讨Miller-Dieker综合征的临床特点及致病基因,以提高对产前胎儿无脑回畸形的认识.
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MRI诊断胎儿支气管闭锁1例并文献复习
对1例胎儿右下肺基底段支气管闭锁的产前MRI、产后CT、术中和病理所见进行描述和分析.并结合文献对胎儿支气管闭锁的产前MRI诊断及相关病理进行探讨.1 临床资料1.1 基本资料 28岁孕妇,于孕25周时行产前超声检查示右侧胸腔内囊实性肿块声像,大小约53mm×34mm×37mm;近肺门处见一囊腔,大小约16mm×11mm;CDFI:灶内可见肺动脉来源供血,考虑肺囊性腺瘤样畸形(CCAM).
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高通量测序技术在遗传性疾病实验诊断中的应用
高通量测序技术(high-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术,具有高准确性、高灵敏性以及高性价比的绝对优势,对于传统医学和疾病研究而言是一次革命性的改变,对遗传性疾病的诊断和筛查起着非常关键的作用.本文介绍了高通量测序技术的作用原理,回顾新一代测序在遗传性疾病临床分子诊断实验室中的应用.随着高通量测序技术的继续发展和个性化医疗的不断普及,不但会给生命科学研究带来更多的资源和便利,而且将对改善人类健康及生活质量起到巨大的作用.
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染色体微阵列技术在产前诊断中的应用
染色体微阵列技术是一种高分辨率、全基因组范围的检测技术,不仅可以检测传统染色体分析技术可以检测的绝大多数染色体不平衡,而且能检出亚显微水平的拷贝数变异.本文针对该技术的平台分类、产前诊断应用中的优势和不足、结果分类与解读,面临的挑战、临床适应证、伦理及遗传咨询方面做一概述.
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高通量测序在遗传病临床基因检测中的效果评价
基于国内外迅猛发展的高通量测序技术(第二代测序技术)应用以及精准医学的需求,从技术和成本角度分析高通量测序技术用于同时检测单核苷酸变异(SNV)和拷贝数变异(CNV)的临床应用价值.
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无创产前诊断在胎儿染色体结构异常中的研究进展
一直以来,人们致力于开发一种早期、安全、准确的产前筛查方法以排查胎儿染色体异常,降低新生儿出生缺陷率.传统的介入性产前诊断方法有0.5％～1％的流产风险.因此,人们开始寻找一种准确又无创的产前诊断途径.研究至今,在孕妇外周血中发现了胎儿有核红细胞、胎儿游离DNA、胎儿游离RNA等新兴的研究物质,为非介入性产前诊断提供可能,其中基于胎儿游离DNA的胎儿染色体21、18、13-三体综合征的产前筛查已成功应用于临床,胎儿其他染色体数目异常以及结构异常、单基因病等的诊断方法也成为研究热点,本文就其在胎儿染色体结构异常中的研究进展做一综述.
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