腓骨肌萎缩症-家系报道
摘要： 腓骨肌萎缩症（CMT）占遗传性周围神经病的80％-90％，临床特征为［1］双足内侧肌和腓骨肌进行性无力和萎缩，累及双上肢时呈爪形手，可伴有弓形足及垂足，双下肢腱反射尤其是踝反射减弱或消失，部分病人可伴有轻到中度感觉减退。现将诊断为 CMT 一家系进行报道，总结临床特点。
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竞争性RT-PCR法定量分析骨巨细胞瘤中TGFβ-1 mRNA的表达水平
目的用竞争性PCR法检测骨巨细胞瘤(GCT)中TGFβ-1mRNA,分析其对肿瘤预后的意义.方法通过RT-PCR法制备内标和外标,将等量的内标和等比稀释的外标进行竞争性共扩增,得到标准曲线,然后将等量的内标和cDNA标本共扩增,通过标准曲线求出标本中TGFβ-1mRNA的水平,并与GCT分级进行对比.结果内标和外标在共扩增中表现出很强的竞争性.GCT中TGFβ-1 mRNA的表达水平随着肿瘤分级的上升明显增加,局部复发和肺转移的标本中TGFβ-1mRNA表达水平较未复发的标本高.结论竞争性RT-PCR是一种灵敏,简便、快速检测GCT中TGFβ-1mRNA表达水平的方法.应用该方法和肿瘤病理分级标准来综合判断肿瘤的预后,有着重要的临床意义.
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不同级别宫颈病变中 HPV感染状态的临床分析
目的：探讨不同级别宫颈病变 HPV的感染状态，人乳头瘤病毒（HPV）和宫颈脱落细胞学（TCT）检查在筛查宫颈病变中的临床应用价值。方法回顾性分析从2012年10月至2013年5月就诊于清华大学第一附属医院妇科门诊的301例可疑宫颈病变妇女的资料。这些妇女因细胞学异常（不能明确意义的非典型鳞状细胞或更高级别病变）或／和宫颈 HPV-DNA检测异常（HPV-16或18亚型阳性），或宫颈细胞学检查正常但查体高度可疑病变而行阴道镜下活检。计量资料以均数及标准差表示，计数资料以频数及百分比表示，SPSS-18．0统计软件对计数资料进行卡方或 Fisher确切概率法分析。结果301例患者中，①TCT结果：正常54例，不能明确意义的非典型鳞状细胞（ASC-US）121例，不除外高度病变的非典型鳞状细胞（ASCUS-H ）25例，低度鳞状上皮内病变（LSIL）77例，高度鳞状上皮内病变（HSIL）14例，不典型腺细胞（ASGUS）2例，宫颈癌8例；②HPV感染率：总的 HPV感染率为80．7％，共检测到14种 HPV-DNA亚型，感染率由高到低的前五种亚型依次为 HPV-16、52、18、58、53；③HPV在宫颈炎组、宫颈上皮内瘤变（CIN）Ⅰ级、CINⅡ-Ⅲ级、宫颈浸润癌组的感染率分别为69．7％、79．1％、94．7％、100％。结论随着宫颈组织学结果的严重程度的升级，宫颈 HPV感染的检出率增加。
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胆道感染患者胆汁需氧培养病原菌分布及耐药性分析
胆道感染是临床常见的肝胆外科疾病，仅次于急性阑尾炎，若未及时有效处理则可引起患者出现严重的全身性炎症反应，因此合理的使用经验性抗生素干预治疗能够有效提高治愈率。但近年来抗菌药物被不合理的使用较为严重，引起人体内耐药菌株不断增多，耐药性不断加强，由此给患者的术前抗菌治疗带来了较大的困难。本文旨在分析胆道感染患者胆汁中病原菌分布情况及其耐药性情况，为临床诊治胆道感染疾病的合理使用抗菌药物提供参考依据，现将回顾性分析结果报告如下。
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经颅多普勒超声在突发性耳聋诊治中的临床价值
近年来,耳鼻喉疾病的发病率逐年升高,突发性耳聋就是其中一种,已经成为耳鼻喉科常见疾病.该病是指发生在3天内或更短时间的至少有3个相邻频率听力损失大于 20 dB的感音神经性耳聋[1].目前对于该病的诊断主要依据在于患者的病史、临床症状和实验室检查.由于该病病因不明确,为了更好的研究突发性耳聋发病的原因以及对该病的诊断,本研究采用经颅多普勒超声对32例突发性耳聋患者的血流变情况进行检测,现将结果报道如下.
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恶性胸腹水应用多肿瘤标志物检测的临床价值
胸腹水是临床常见的体征,病因繁多,而良性恶性胸腹水的治疗预后不同,因此鉴别它们的意义很重要.而应用常规细胞学检查寻找癌细胞而确诊.该法特异性虽高,但由于各种因素可导致漏诊,而阴性并不能排除肿瘤诊断.选择一种新的可靠的辅助检测方法,为临床诊断提供依据是必要的.本文对102例各种原因的胸腹水患者进行癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、癌抗原CA125、癌抗原CA153、糖链抗原CA199、糖链抗原CA242、人绒毛膜促性腺激素hCG、β-HCG、生长激素(HGH)、铁蛋白(Ferrifin Fe)多肿瘤标志物进行测定,以探讨它们在鉴别良恶性胸腹水中的意义.
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Th17细胞在结直肠癌患者外周血中的达及临床意义
目的 研究结直肠癌(colorectal carcinoma,CRC)患者外周血中Th17细胞的含量及其效应分子白介素17(interleukin-17,IL-17)的表达情况,探讨Th17与CRC发生和发展之间的关系.方法 采用流式细胞术和ELISA方法,检测25例Ⅰ-Ⅱ期CRC患者、18例CRC Ⅲ-Ⅳ期患者和10例健康志愿者(对照组)外周血中CD4+IL-17+细胞所占比例及血清中IL-17表达量的变化,分析Th17细胞与CRC患者各临床病理特征之间的关系.结果 Ⅰ-Ⅱ期患者血清中IL-17表达量为(47.72±12.89) ng/L,Ⅲ-Ⅳ期患者IL-17表达量为(58.69±12.81) ng/L,均明显高于健康对照组(16.63±6.41) ng/L.Ⅰ-Ⅱ期患者外周血中CD4+IL-17+细胞占(2.24±0.54)%,Ⅲ-Ⅳ期患者外周血中CD4+IL-17+细胞占(2.65±0.63)%,均高于健康对照组(1.34±0.61)%.IL-17表达水平的上升与患者的性别和年龄无关(P＞0.05),而与肿瘤的大小、淋巴结转移、Dukes分期及病理组织学分型明显相关(P＜0.01).结论 CRC患者外周血中Th17细胞含量和血清中IL-17的表达水平与肿瘤的进展相关,预示Th17细胞直接或间接参与了CRC 发生和发展的调控.
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2006年-2008年武汉同济医院流感嗜血杆菌耐药性监测
流感嗜血杆菌(Haemophilus influenzae)是呼吸道感染的重要病原菌之一,其也可以侵入血液导致多种感染性疾病.近年来由于抗菌药物的广泛应用,其耐药性呈上升趋势,给临床抗感染治疗带来了许多困难.为了解流感嗜血杆菌的耐药情况,指导临床采取有效的感染控制措施及合理用药,对我院临床标本分离的流感嗜血杆菌的分布及耐药性进行分析,现报道如下.
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肿瘤坏死因子Ⅱ型受体基因多态性与特发性间质性肺炎的相关性研究
目的：研究肿瘤坏死因子Ⅱ型受体（TNFRⅡ）196位点基因多态性与特发性间质性肺炎（IIP）的关联。方法累积收集100例特发性间质性肺炎（IIP）患者，包括特发性肺纤维化（IPF）83例，非 IPF-IIP 17例。选取100例年龄、性别、民族、吸烟情况匹配的同地区的健康对照者。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测入选病例及对照者的肿瘤坏死因子Ⅱ型受体（TNFRⅡ）196位点的基因多态性，并统计分析各基因分布频率与发生 IIP、IPF 的相关性。结果IIP 组与对照组、IPF 组与对照组之间的 TNFRⅡ196位点的基因型频率和等位基因频率分布在统计学上均无显著性差异（P ＞0．05）。IIP、IPF 组和对照组比较，突变基因型196R／R＋196M／R 的 OR 值分别为1和1．057，95％CI 为0．552-1．812和0．550-2．030。TNFRⅡ196位点的突变基因型与 IIP和 IPF 的发生无显著相关性。结论中国汉族人群 TNFRⅡ196位点基因多态性可能与 IIP、IPF 的发生无关联。
关键词： 特发性间质性肺炎 肿瘤坏死因子Ⅱ型受体 基因多态性 -
10000例妇科门诊阴道分泌物检测结果分析
目的：通过对首都医科大学附属北京妇产医院妇科门诊患者阴道分泌物清洁度、霉菌、滴虫、细菌性阴道病的快速检测结果进行分析，探讨常见阴道病的发病特点，提高临床诊断率。方法对收集到的10000例妇科患者标本分别进行显微镜检查和细菌性阴道病诊断试剂盒检测。结果霉菌性、细菌性、滴虫性三种阴道病发病率依次为28．6％、11．5％、3．67％。三种阴道病阳性率随着阴道分泌物清洁度等级的增加而增加，Ⅲ度和Ⅳ度清洁度组较 I 度和Ⅱ度清洁度组，组间比较差异具有显著性（χ2＝40．90-2245．37，P ＜0．01），有统计学意义。除＜20岁组和20-40岁组细菌性阴道病外，其余各年龄组霉菌、细菌性阴道病、总阳性率组间比较差异均具有显著性（χ2＝6．85-589．37，P ＜0.05），有统计学意义。40-60岁年龄组霉菌性、细菌性阴道病的阳性率高，其次是20-40岁年龄组、＜20岁年龄组、≥60岁年龄组；滴虫性阴道病各年龄组的阳性率差异不大，无统计学意义。结论本院妇科患者霉菌性和细菌性阴道病发病率较高，三种阴道病的阳性率与阴道分泌物清洁度及患者年龄（滴虫性阴道病除外）有密切关系。联合检测阴道分泌物清洁度、霉菌、滴虫、细菌性阴道病对阴道病的诊治有重要意义。
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miRNA-21在结直肠癌中的表达研究
目的 检测MicroRNA-21(miRNA-21)在正常人和结直肠癌患者血清,以及结直肠癌患者癌组织和癌旁组织中的表达,探讨其与结直肠癌临床病理参数的关系.方法 采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)技术检测正常人和结直肠癌患者血清,以及结直肠癌患者癌组织和癌旁组织中的表达,分析miRNA-21的表达与结直肠癌临床病理参数的关系.结果 miRNA-21在结直肠癌患者血清中表达水平显著高于正常人血清(P＜0.05);结直肠癌组织中miRNA-21表达水平明显高于癌旁组织;中晚期(Ⅲ期和Ⅳ期)结直肠癌组织中miRNA-21表达水平明显高于早期(Ⅰ期和Ⅱ期)结直肠癌(P＜0.05);低分化肿瘤组织中miRNA-21表达水平明显高于中高分化者;有淋巴结转移的结直肠癌组织中miRNA-21表达水平明显高于无淋巴结转移者.结论 miRNA-21在结直肠癌患者血清及肿瘤组织中呈高表达,可能与结直肠癌的发生发展有关.
