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新生儿甲基丙二酸血症的临床诊治体会

贾湘杰;刘九月;李同川;贾西燕

摘要: 目的:总结新生儿甲基丙二酸血症的临床诊断和治疗体会。方法以我院收治的32例甲基丙二酸血症患儿作为研究的观察组进行研究,观察确诊和治疗结果。结果14例(43.75%)患儿结合临床表现、血液串联质谱以及尿气相质谱检测结果确诊,MUT基因检测共确诊29例(90.63%)。7例(21.87%)患儿死亡,存活25例患儿中,6例的随访结果为智力低下,4例患儿出现不同程度的运动发育迟缓。结论新生儿甲基丙二酸血症的临床表现缺乏特异性,并且病情较重,会对新生儿的生长发育造成严重影响。基于此,需要重视新生儿的筛查并积极进行基因检测,做到早期诊断和治疗,以改善预后。

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