脊髓小脑性共济失调的分子遗传学研究进展
摘要： 脊髓小脑性共济失调是一类单基因常染色体显性遗传病,不同的基因突变将导致不同的遗传亚型.随着分子遗传学技术的飞速发展,目前已经获得基因定位的有近30种亚型,多数是由于三核苷酸重复序列异常扩增引起.其中部分亚型的致病基因已被克隆.本文主要就新近发现的几种亚型作简要综述.
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高分辨率熔解分析的技术特点及临床应用
高分辨率熔解分析(high resolution melting analysis,HRMA)是一种研究单核苷酸多态性及DNA突变的新技术.HRMA作为一种简便、准确、快速、低成本的闭管操作模式,已在DNA突变扫描、基因分型、甲基化检测与序列匹配等临床研究中得到应用.该文就HRMA的技术特点及其临床应用作一综述.
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microRNA与肿瘤研究进展
microRNA是近发现的一类单链小分子RNA.近年来对它的研究又成为一个新的热点.近的研究发现miRNA在细胞内影响着基因的表达调控,在疾病发生中起着及其重要的作用,尤其是在肿瘤的发展过程中,miRNA也扮演着不可替代的角色.现系统的介绍了microRNA在肿瘤中作用机制的新研究进展,为进行这方面的研究提供线索.
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乙肝疫苗免疫耐受性相关基因研究进展
乙肝疫苗接种可刺激机体免疫系统产生保护性抗体,但部分人群接种后并没有有效的抗体产生.发生乙肝疫苗低或无应答的免疫耐受因素众多,机体的遗传因素是一个重要原因.该文就接种乙肝疫苗后所产生的免疫耐受现象与机体遗传相关基因的研究进展进行综述.
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22q11.2微缺失综合征研究现况
22q11.2微缺失综合征是染色体22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征,典型缺失区域内低重复序列(LCR22s)间的重组可能介导了缺失的发生.此综合征可表现为心脏、颅面、免疫等系统异常,已有研究对Tbx1、Ufd1L等相关基因进行探讨,现就其发病机制、临床特征、诊断与产前诊断作一综述.
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单核苷酸多态性的研究进展及其应用
本文系统地介绍了单核苷酸多态性的理论基础、相关研究和新进展,为进行这方面的研究提供线索.
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常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展
常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病.该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack, TIA)或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状.头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现.本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊.
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基因组学研究在藏族高原适应遗传机制研究中的实践与运用
世居高原藏族在长期的高原低氧适应过程中,其多项生理特征显著不同于世居平原民族,这些指标变化可能与特殊环境所导致的基因组序列变异相关.近年来随着高通量测序以及全基因组关联分析等新型研究平台的迅猛发展,它们广泛应用到藏族高原适应的遗传机制的研究中.此文就基因组学领域藏族高原适应的遗传机制进展进行综述,为进一步探索高原适应机制和高原病发病机制提供参考,并为高原病的防治寻找新的思路和靶点.
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唐氏综合征表型与基因的相关性
唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)是由于21号染色体的配子减数分裂异常造成的,并且会出现异常的表型,例如,认知损害、学习和记忆能力降低、智力低下、先天性心脏病、早发的阿尔茨海默病以及白血病等.DS个体之间会出现表型的差异,即并不是每个DS患者都会出现所有表型,以及每种表型的严重程度在DS患者之间也是有差异的,这种差异可能与环境、遗传因素有关.因此明确表型和基因的相关性对于致病基因的定位及以后的基因治疗都有着非常重要的意义.现对DS患者以及动物模型的表型和基因相关性研究的进展进行综述.
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叶酸代谢酶基因多态性与结直肠癌风险的关系
一碳单位代谢的主成分叶酸作为DNA合成、损伤修复及甲基化等生物过程的重要微营养素.许多证据都表明叶酸与结直肠癌(cdorectal cancer,CRC)发病风险具有一定关系.亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetotrahydrofolate reductase,MTHFR)、甲硫氨酸合成酶(methionine synthase,MTR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(methione synthase reductase,MTRR)是叶酸代谢中的关键酶,其酶活性变化可能通过不同方式影响叶酸代谢过程从而参与到结直肠癌的发生发展过程中.该文结合近年来的一些研究重点综述了上述叶酸代谢关键酶基因的多态性,及其所导致的酶功能变异与CRC风险的关系.
关键词： 结直肠癌 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 -
FcγR基因多态性与系统性红斑狼疮发病相关性研究进展
FcγR家族属于免疫球蛋白超家族,分三群,其中FcγRⅡa、Ⅱb、Ⅲa和Ⅲb存在基因多态性,并因此影响FcγR和IgG各亚型的亲和力,被认为与SLE发病过程中免疫复合物清除有关,导致SLE和狼疮肾炎的发生.FcγR基因多态性与SLE发病关系在不同种族人群中的研究结果 不一致,但仍可认为FcγR基因是某些种群SLE发病的易感基因.
