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人类X射线交错互补修复基因1Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性病例对照研究的Meta分析
目的 探讨人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Arg399Gln位点多态性与胃癌易患性的关系.方法 检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库(CBM)、中文科技期刊全文数据库(VIP)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库关于XRCC1多态性与胃癌易患性的病例对照研究,检索日期均从开始建库到2012年10月.收集相关文献后,对文献进行评价筛选.以病例组(胃癌患者)和对照组(健康者)XRCC1 Arg399Gln位点基因型分布的比值比(OR)为效应量来评价XRCC1多态性与胃癌易患性的关系.对纳入的文献进行异质性检验和Meta分析,采用STATA软件进行统计分析.结果 终纳入12篇病例对照研究进行Meta分析,其中病例组2 701例,对照组4 210例.异质性检验显示,XRCC1 Arg399Gln位点杂合子模型(AA与GA)、隐性模型(GG+GA与AA)与胃癌易患性的各研究间无异质性,采用固定效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.98(0.88,1.08)和1.05(0.95,1.16);纯合子模型(AA与GG)、杂合子模型(GA与GG)、显性模型(AA+GA与GG)与胃癌易患性的各研究间存在异质性,采用随机效应模型进行Meta分析,合并OR值及95%CI分别为0.75(0.54,1.05)、0.78(0.54,1.12)和0.74(0.53,1.05).结论 XRCC1 Arg399Gln位点多态性与胃癌的易患性无关联.
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中国和泰国人群DNA修复基因XRCC1多态性研究
目的 获得DNA修复基因X线修复交叉互补基因1 Arg399Gln基因型频率及基因频率在中国汉族及泰国人群中的分布特点.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法结合核苷酸序列分析检测150例中国汉族及140例泰国人群XRCC1Arg399Gln等位基因及基因型分布频率.结果 基因型Arg/Arg,Arg/G1n,Gln/Gln在中国汉族人群中的频率分别为50.00%,44.67%,5.30%;在泰国人群中的频率分别为62.86%,31.43%,5.71%,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,中国汉族人群基因型频率分布和泰国、日本、韩国、瑞典人群相近(P＞0.05),与美国白人、美国黑人、葡萄牙、印度人群差异有显著性(P＜0.05).结论 XRCC1 Arg399Gln基因型在中国汉族和泰国人群中分布差异无显著性,该基因多态性存在种族和地域差异.
关键词： X线修复交叉互补基因1 PCR-RFLP Arg399Gln 多态性 -
XRCC1基因Arg399Gln位点多态性对卵巢癌患者铂类药物化疗敏感性及临床预后影响的Meta分析
目的:系统评价DNA修复基因X线修复交叉互补1(XRCC1)基因Arg399Gln位点多态性对卵巢癌患者铂类药物化疗敏感性及临床预后的影响,为临床提供循证参考.方法:计算机检索Embase、Medline、Cochrane图书馆、中文科技期刊数据库、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库和万方数据库,收集XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案的敏感性及其临床预后的相关性的队列研究,提取资料并按照纽卡斯尔-渥太华量表评价质量后,采用Stata 12.0统计软件进行Meta分析.结果:共纳入5项研究,合计681例卵巢癌患者.按照XRCC1基因Arg399Gln位点多态性检测结果分为野生型(Arg/Arg)、突变杂合型(Arg/Gln)和突变纯合型(Gln/Gln).Meta分析结果显示,Arg/Gln型与Arg/Arg型[OR=1.01,95％CI(0.23,4.55),P=0.977]、Gln/Gln型与Arg/Arg型[OR=0.97,95％CI(0.12,7.63),P=0.969]、Arg/Gln+Gln/Gln型与Arg/Arg型[OR=0.95,95％CI(0.19,4.69),P=0.948]、Arg/Arg+Arg/Gln型与Gln/Gln型[OR=1.06,95％CI(0.34,3.32),P=0.920]、Arg/Arg+Gln/Gln型与Arg/Gln型[OR=0.92,95％CI(0.45,1.88),P=0.829]、携带Arg与Gln等位基因[OR=0.92,95％CI(0.33,2.56),P=0.877]卵巢癌患者的化疗敏感性比较,差异均无统计学意义.Arg/Gln型与Arg/Arg型[HR=1.09,95％CI(0.79,1.52),P=0.592]、Gln/Gln型与Arg/Arg型[HR=1.16,95％CI(0.35,3.82),P=0.812]卵巢癌患者的总生存期比较,差异均无统计学意义.仅有1项研究显示XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者的无进展生存期无关(P>0.05).结论:XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与卵巢癌患者对以铂类药物为基础的联合化疗方案的敏感性及临床预后无关,该位点多态性不能作为卵巢癌患者化疗敏感性及临床预后的判断指标.
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X射线损伤修复交叉互补基因1 Arg399Gln、Arg280His和Arg194Trp位点多态性与胃癌易感性的相关性分析
目的 探讨X射线损伤修复交叉互补基因1 (XRCC1) Arg399Gln、Arg280His和Arg194Trp位点多态性与胃癌易感性的关系.方法 选取120例胃癌患者(胃癌组)与120名健康体检自愿者(对照组)作为正常对照进行对比研究.取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对XRCC1 Arg399Gln、Arg280His和Arg194Trp位点基因多态性进行检测分析,分析不同基因型与胃癌易感性的关系.结果 ①2组在性别、年龄、吸烟、饮酒、饮食特点等常见暴露因素比较差异均无统计学意义(P＞0.05).②胃癌组患者的XRCC1基因194位点Arg/Arg多态基因型出现频率低于对照组(P＜0.05),Arg/Trp、Trp/Trp多态基因型及Arg/Trp+Trp/Trp变异基因型出现频率均明显高于对照组(P＜0.05).③胃癌组患者的XRCC1基因280和399位点多态基因型及变异基因型出现频率与对照组比较差异均无统计学意义(p＞0.05).结论 从本研究结果初步得出,XRCC1 Arg399Gln和Arg280His位点多态性与胃癌易感性无关,而Arg194Trp位点多态性与胃癌的易感性有关.
