首页 > 文献资料
-
MutYh变异与结直肠癌易感性的关系
目的:探讨MYH(MutY homologue)基因杂合性变异与结直肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:用测序技术、变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术对120例大肠癌患者及230名正常对照者的MutYh基因3个外显子(第1、7、11外显子)区域进行变异筛查,用SPSS统计软件进行数据分析.结果:Exon 1区域的变异位点为Exon1-316 G>A、Exon1-292 G>A、Intron1+11 C>T和Exon1-163 C>T,病例组变异危险性是对照组的8.94倍(OR=8.94,95%CI为1.75-45.80);Exon 11变异位于Intron11-7C>T区域,病例组变异频率比对照组高(P<0.01);Exon 7区域的变异未检测到.结论:MYH变异可能是结直肠癌发生的危险因素;未筛查到高加索人群中常见的Exon 7区域的变异,提示MutYh变异存在种族间差异.
-
BER修复基因多态性与肺癌易感性的研究进展
碱基切除修复(base excision repair,BER)通路是DNA损伤修复的关键通路,通路中的8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶基因(human 8-oxoguanine glycosylase,hOGG1),人类X线交叉互补修复基因(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1),MutY homolog(MUTYH)基因的单核苷酸多态性影响BER通路中重要的酶和蛋白质的功能,导致修复障碍,终引起癌症发生.DNA损伤修复基因单核苷酸多态性和肺癌易感性的研究结果尚存在争议,本文对近年来BER通路基因hOGG1Ser326Cys,XRCC1 Arg194Trp,XRCC1 Arg280His,XRCC1 Arg399Gln,XRCC1-77T>C和MUTYHHis324Gln多态性与肺癌易感性的关系的研究进行汇总,并探讨了多项研究对BER基因多态性与不同肺癌亚型的关系以及与吸烟之间关系.基因多态性与肺癌易感性关系受多因素影响,其相关性尚待进一步探索.
-
遗传性MUTYH基因突变与结直肠癌
碱基切除修复酶基因MUTYH突变与人类疾病相关,由遗传性MUTYH双等位基因突变引起的MUTYH 相关性息肉(MAP)是一种腺瘤性结直肠息肉,可显著增加结直肠癌的发生率,其分子机制-碱基切除修复系统(BER)的突变及与错配修复系统(MMR)的关联,已成为目前的热点话题.文中对BER与DNA氧化损伤,BER与其它修复系统间的相互作用和MAP 肿瘤发生机制,临床表型及防治作了介绍.
-
MUTYH基因多态性与大肠癌的关系
目的 探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系.方法 应用测序技术、变性高效液相色谱(DH-PLC)对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查.结果 在3个外显子区域筛查出突变或变异.Exon 14区域为错义突变,即Exon14+74 T>A,p. V463E.Exon 10区域变异位于In-tron10-2 A>G,病例组变异者的平均年龄高于对照组(P<0.01).Exon 1区域的变异位点是Exon1-316 G>A、Exon1-292 G>A和Intron1+11 C>T,病例组变异危险性是对照组的10.23倍.结论 MUTYH多态性可能会导致结直肠癌的发生.没有筛查到高加索人群中常见的Exon 7区域的变异,显示出人种间变异的差异性.
