首页 > 文献资料
-
肺癌的全基因组关联研究进展
肺癌是人类常见的癌症之一,是一种由环境因素和遗传因素共同作用的疾病.研究者应用全基因组关联研究策略发现了与肺癌发病相关的新位点,为肺癌的发病机制提供重要线索.本文对近年来肺癌全基因组关联研究发现的染色体遗传易感基因多态位点和有关人群肺癌特征的全基因组关联研究进行阐述,并对存在的局限性及未来的研究发展进行了讨论.
-
骨质疏松症的全基因组关联研究进展
骨质疏松是以骨量减少、骨微观结构退化为特征的,骨脆性增加以及易于发生骨折的一种全身性骨骼疾病.骨质疏松症临床上较为常见,随着全球人口老龄化,其发病率越来越高,由于骨质疏松骨折具有相当大的发病率和死亡率,因此,探究骨质疏松的发病机制尤为重要.骨质疏松发病原因复杂,受遗传和环境因素相互影响,具有高度的遗传决定性.近几年,骨质疏松症全基因组关联研究(GWASs)取得了巨大进步,开启了骨质疏松症的遗传学研究新时代.本文对骨质疏松症的遗传流行病学及骨质疏松症全基因组关联研究的现状和展望进行综述.
-
全基因组关联研究的进展及其发现和开发药物的潜力
虽然基因研究对孟德尔遗传疾病治疗靶标的确认极为重要,但用基因途径来确认常见复杂疾病的靶标成效不大.近年来,一种新的全基因组关联研究已证实有益于对复杂疾病,如糖尿病、炎症性肠病和癌症有关的基因变异的确认.本文着重讨论全基因组关联研究对新治疗靶标和遗传的生物标记的确认潜力,以帮助发现药物,选择患者和常见病的分层研究.
-
寻常型天疱疮与遗传易患基因的相关性研究进展
天疱疮是一组少见、严重时可危及生命的自身免疫性大疱性疾病，好发于40～60岁中年人，寻常型天疱疮（PV）是天疱疮常见的一型。它是一种典型的器官特异性疾病，临床表现为皮肤和黏膜出现松弛性水疱。 PV病因有多种，涉及遗传、环境、内分泌和免疫因素。近年来，对人类白细胞抗原等位基因在PV疾病的发生、发展中的研究为深入，科研工作者通过应用全基因组关联研究提高了对天疱疮的认识。
-
基于知识融合策略构建双相障碍致病基因网络
[目的]提出基于知识融合策略构建基因网络方法,并应用于双相障碍相关的致病基因网络分析.[方法]将Wellcome Trust Case Control Consortium (WTCCC)提供的双相障碍全基因组单核苷酸多态(SNP)数据与人类蛋白质-蛋白质互作数据库对应的基因做交集.通过单体型全模型logistic回归模型检验获得经多重检验校正统计学显著的基因互作对子,并由此构建致病基因网络以及挖掘连通度显著高于理论分布的核心致病基因.[结果]采用知识融合的方法,将数据维度从482 248个SNP位点降至98 157.经统计模型检验获得3 841个互作基因用于构建双相障碍致病基因网络,并挖掘出115个核心致病基因.其中,在连通度高于30的29个核心基因中,有12个重复了以前的报道(PRKCA,EGFR,ESR1,ATXN1,FYN,CREBBP,TP53,AKT1,CSNK2A1,DLG1,PTN和LYN),另外17个未被报道过的基因从其生物功能以及致病分子机制上看,可能是新的双相障碍易感基因(SMAD3,SRC,GRB2,PIK3R1,ZBTB 16,ABL1,APP,EP300,TGFBR1,SYK,YWHAZ,INSR,MAPK1,PRKCB,PRKCD,SMAD2和SVIL).[结论]本文提出的基于蛋白质-蛋白质互作知识引导的基因网络构建方法是一种可靠的系统性分析方法,有助于全面地了解复杂疾病的分子网络机制和确立核心风险基因.
