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IDH1/2文献资料
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人脑胶质瘤中的IDH1/2突变
胶质母细胞瘤的基因组突变分析中发现的异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH1)突变对胶质瘤的认识具有突破性意义.随后,在胶质瘤中发现了IDH1的R132碱基和IDH2的R172碱基突变.IDH1突变较多的发生在WHOⅡ-Ⅲ级胶质瘤和继发胶质母细胞瘤中.这种突变改变了异柠檬酸脱氢酶的结构,从而使将异柠檬酸转化为a-酮戊二酸的能力丧失,而获得将a-酮戊二酸转化为2-羟基戊二酸这一新的酶活性.在临床中,IDH1和IDH2突变已经显示对胶质瘤患者有诊断和预后意义.同时,现今也发展了一些检测方法.
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基于IDH1/2和p53突变的初诊恶性脑胶质瘤预后分型
目的 基于分子病理标志物IDH 1/2和p53突变状态对初诊恶性脑胶质瘤(WHOⅡ～Ⅳ级)进行分型.方法 选择541例初诊胶质瘤样本,通过焦磷酸测序检测IDH1/2突变状态,免疫组化检测突变型P53蛋白表达水平来获得p53突变状态,进一步联合分析IDH1/2突变和p53突变在初诊脑胶质瘤分型中的临床价值.结果 联合IDH1/2和p53突变状态可以将脑胶质瘤分成4种分子亚型.其中IDH1/2突变型/p53野生型(Group1)预后好,IDH1/2突变型/p53突变型(Group2)预后次之,IDH 1/2野生型/p53野生型(Group3)再次之,IDH1/2野生型/p53突变型(Group4)预后差.结论 基于IDH1/2和p53突变状态提出初诊脑胶质瘤的预后分型,其具有更加简便的临床应用性和潜在的治疗指导价值.
