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多囊卵巢综合征患者对ACTH反应的差异及其机制探讨
目的 观察多囊卵巢综合征(PCOS)患者ACTH兴奋试验后17羟孕酮(17OHP)的不同反应,及其与21羟化酶(CYP21)启动子区单核苷酸多态性的关系,初步探讨PCOS患者肾上腺源性高雄激素的产生机制.方法 对30名正常女性和101例PCOS患者进行ACTH兴奋试验,将PCOS患者分为高反应组(HR-PCOS)和正常反应组(NR-PCOS).比较两亚组基本情况、激素水平.对其中87例PCOS患者和30名正常女性进行CYP21启动子区-710 bp-1 bp测序,了解其单核苷酸多态性与ACTH兴奋后17OHP水平之间的关系.结果 在101例PCOS患者中,21例(20.8%)ACTH兴奋试验后17OHP水平高于正常,为HR-PCOS组;其余80例(79.2%)反应正常,为NR-PCOS组.HR-PCOS组血清总睾酮水平高于NR-PCOS组(P<0.05),NR-PCOS组高于对照组(P<0.01).HR-PCOS组基础17OHP、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)和兴奋后17OHP、DHEAS均显著高于NR-PCOS组和对照组(均P<0.05),NR-PCOS组与对照组之间没有差异.CYP21启动子区-535 C>T与17OHP高反应有关,-535位点的基因型与兴奋后170HP水平存在较好的相关性(r=0.20,P=0.03).其少见基因型(T/T型)和等位基因型T在高反应组中多见(P<0.05或P<0.01).该位点等位基因存在T者,发生17OHP高反应的相对危险度为3.69(95%CI 1.69～8.06).结论 约有20%PCOS患者ACTH兴奋试验后17OHP反应增高,并伴有血清总睾酮、肾上腺源性雄激素增高,提示PCOS患者17OHP对ACTH兴奋试验的高反应可能是肾上腺源性高雄激素产生的机制之一.CYP21A2启动子区-535位点的基因变异与17OHP对ACTH兴奋试验的反应性有关.
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19例21羟化酶缺陷症临床分析
目的 分析19例21羟化酶缺陷症(21OHD)患者的临床和随访资料,提高该病的诊断和治疗水平.方法 全面收集患者临床、基础激素测定、影像学以及规律治疗和随访的资料,对比治疗前后临床症状和各项检测指标的改变.结果 所有患者临床表现均为单纯男性化型.其中男性患者(n=3)表现为第二性征发育提前出现,平均出现年龄(9.3±2.8)岁,阴茎异常增大;女性患者(n=16)"原发性闭经"占87.5%,阴蒂肥大,并存在不同程度的阴唇融合.17羟孕酮(17OHP)平均水平达(63.42±35.07 )μg/L,促肾上腺激素、去氢表雄酮和睾酮水平均明显升高.肾上腺CT增强扫描发现双侧肾上腺增生或腺瘤.经肾上腺皮质激素替代治疗后,患者临床症状均有改善.17OHP水平降至(3.15±2.71)μg/L(P<0.01),T、DHEAS和ACTH水平均显著下降(P<0.01).结论 单纯男性化型21OHD女性患者,原发性闭经仍是常见主诉;而17OHP对于该型的诊断及疗效的观察均有重要意义.
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我国2015年新生儿遗传代谢病筛查指标切值的调查
目的 调查我国新生儿遗传代谢病筛查检验指标的切值情况,为新生儿遗传代谢病筛查工作提供建议.方法 调取国家卫生计生委临床检验中心2015年全国新生儿遗传代谢病筛查指标苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺激素(TSH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)和17-羟孕酮(17-OHP)室间质量评价回报结果中切值相关信息,包括实验室编码、单位名称、所在地区、指标切值、切值来源、方法学原理、仪器、试剂和校准品.分析不同地区、方法学原理和切值来源对4个指标切值大小的影响.结果 220家实验室中,切值来源中所占比例高的3项依次为:试剂厂家说明书(48.2％ ～69.8％)、实验室自行确定(27.7％～35.2％)和新生儿疾病筛查技术规范(0.0％～20.0％).参加研究的机构数量多的3个省份分别为广东(25家)、山东(17家)和江苏(16家).对切值情况调查显示:Phe切值分布在1.60 ～5.00 mg/dL;TSH切值分布在4.82 ～18.00mIU/L;G6PD切值在2.00～10.00 U/gHb;17-OHP切值在23.20 ～60.00nmol/L范围内.对于Phe指标,各来源组和方法组切值差异均有统计学意义(P均＜0.05);对于TSH指标,各来源组间切值差异有统计学意义(P＜0.05),但方法组间差异无统计学意义(P＞0.05);对于G6PD和17-OHP指标,不同来源和方法组的切值差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 各个检验指标切值较为一致,有个别实验室切值差异较大,建议各实验室对现有不同方法的切值进行评审.
关键词： 新生儿遗传代谢病筛查 切值 苯丙氨酸 促甲状腺激素 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 17羟孕酮 -
21羟化酶缺陷症32例临床分析
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是由基因突变导致肾上腺皮质激素生物合成过程中必需酶缺陷从而使肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的一组疾病[1],其中21羟化酶缺陷症(21 hydroxylase deficiency, 21-OHD)是常见的类型,占90%～95%[2].21-OHD为常染色体隐性遗传病,是导致新生儿假两性畸形的常见病因,其发病率具有种族差异性[3].21-OHD包括经典失盐型、单纯男性化型和非经典型,其中前两者又统称经典型.作者回顾性分析了就诊的32例21-OHD患者的临床特点.
关键词： 21羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生 17羟孕酮 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中17羟孕酮切值的建立
目的 回顾性分析2010年1月-2010年9月,我院新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查数据,初步探讨不同性别、出生孕周及体重的新生儿17-羟孕酮(17-OHP)分布情况,并结合临床确诊病例,设定合理的筛查切值.方法 采用时间分辨荧光免疫分析方法检测新生儿末稍血17-OHP浓度,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的17-OHP检测水平呈偏态分布；不同性别、体重及孕周的17-OHP亦有显著性差异；根据稳健回归统计发现孕周与170HP的相关性好,所以在设定切值时分设早产儿和足月儿即可.早产新生儿(＜37周)17-OHP的99％百分位数值为66.1 nmol/L;正常孕周(≥37周)新生儿17-OHP的99％百分位数值为26.6 nmol/L,与早产新生儿组差异有显著性(P＜0.01).本文跟踪统计了从2010年1月到2011年8月间筛查的88061例活产新生儿,一共确诊了17例CAH,其中失盐型2例,发病率为1/44030;单纯男化型1例,发病率为1/88 061；非典型14例,发病率为1/6290.结论 中山地区的CAH发病率明显低于全国水平.用统一的17-OHP切值30 nmol/L对新生儿CAH筛查结果有一定影响,建议早产儿筛查切值为60 nmol/L,以减少假阳性率和召回率.
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利用GSP分析仪筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症的性能验证及应用
目的 利用GSP分析仪检测新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查的指标——血17羟孕酮(17-OHP),分析GSP性能,并比较GSP与AutoDELFIA 1235检测方法的一致性,评估GSP分析仪及检测方法应用于新生儿CAH筛查的可行性.方法 1)检测GSP 17-OHP测定试剂盒3305 0010自带质控品和美国疾病预防与控制中心(Centers for Disease Control and Prevention,CDC)发放的17-OHP室间质评标本,通过计算不精密度、正确度和线性评估GSP筛查CAH的性能;2)收集用AutoDELFIA 1235检测出的可疑阳性样本108例及未检测的新筛样本2 180例,分别用GSP和AutoDELFIA 1235进行检测,分析两种方法的一致性,并比对GSP与临床诊断的一致性;3)通过百分位法统计分析确定初始的切值(cut off值).结果 1)GSP检测17-OHP的批内和批间精密度分别为3.35％～5.35％和3.07％～6.21％;正确度、线性符合要求;2)GSP和AutoDELFIA 1235筛查CAH的阳性、阴性和总的一致性分别为59.7％、99.8％和97.7％,GSP检测CAH的敏感性和特异性分别为100％、96.93％;(3) GSP筛查CAH时17 OHP的初始cut off值设为12.0 nmol/L.结论 1)GSP分析仪的性能满足实验室要求,可应用于新生儿CAH的筛查.2)GSP检测17-OHP与AutoDELFIA 1235相比,其检测方法的特异性更高,检测值更低,GSP应用于CAH筛查需要根据统计结果重新设定新的cut off值.
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全国新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查17-羟孕酮检测室间质量调查分析
[目的]了解目前我国新生儿遗传代谢病筛查实验室17-羟孕酮的检测水平现状. [方法]向38家新筛实验室邮寄5个批号的17-羟孕酮质控干血斑,实验室需要回报17-羟孕酮测定值、临床判断(阴阳性)、切值来源和切值信息,组织者对所有回报的结果进行统计分析,做出实验室检测水平的评价. [结果]参加本次调查的单位为38家,收到回报31家,回报率为81.6％.26家实验室采用了时间分辨免疫荧光分析法,该方法5个批号的变异系数在13.57％～25.83％之间,稳健变异系数分布在15.99％～24.65％之间；17-羟孕酮临床判断(阴阳性)和测定值(nmol/L全血)汇总及格率分别为90.3％和83.9％.调在的筛查实验室切值多采用30 nmol/L全血,64.5％切值来源于试剂厂家说明书.[结论] 本次筛查实验室间调查结果的变异系数稍大,其定量测定结果的可接受率稍低.通过开展全国新生儿遗传代谢病筛查17-羟孕酮质评计划来提高全国新筛实验室临床检测质量水平,减低残疾儿童的发生率.
