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家族性局灶节段性肾小球硬化
局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是一种肾脏病理改变,以蛋白尿、肾病综合征和进行性肾功能损害为特征,是终末期肾病的常见原因.近年来,常染色体显性遗传和隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial FSGS)陆续报道,家族性FSGS基因的发现将有助于了解原发性FSGS的发病机制、分子基础和病理生理.文章总结了近年来有关疾病的临床特征、诊断、发病机制、治疗及预后的研究进展.
关键词： 家族性局灶节段性肾小球硬化 临床特征 发病机制 预后 -
家族性局灶节段性肾小球硬化一家系报告及文献复习
目的 探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床特点、诊断、治疗及预后.方法 结合1个FFSGS家系临床资料进行文献复习,分析该病临床特点、诊断、鉴别诊断、发病机制、治疗及预后.结果 家谱分析可提示遗传类型;诊断主要依据病理,病理早期为局灶性、节段性改变,晚期为弥漫性、球性改变;免疫抑制治疗效果差.结论 FFSGS是一种罕见的遗传性疾病,预后差.
关键词： 家族性局灶节段性肾小球硬化 临床特征 诊断 预后 -
INF2基因在家族性局灶节段性肾小球硬化中的研究
新近发现INF2(inverted formin 2)基因是常染色体显性遗传性局灶节段性肾小球硬化的主要致病基因之一,编码成蛋白家族成员INF2蛋白.INF2蛋白作为一种重要的肌动蛋白成核因子,可促进球状肌动蛋白向纤维状激动蛋白的转换,及细胞微管骨架的形成.肾小球足细胞作为是一种终末分化的细胞,对细胞骨架高度敏感.INF2可通过多条通路的共同作用,终破坏足细胞骨架的正常结构及足细胞特异性相关蛋白的表达而致病.
关键词： 家族性局灶节段性肾小球硬化 INF2基因 成蛋白 足细胞 细胞骨架 -
家族性局灶节段性肾小球硬化的基因研究
目的:探讨家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focal segmental glomerulosclerosis, FFSGS)基因与染色体1q25-31区域的连锁关系.方法:1个中国皖北地区3代FFSGS家系,采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10微卫星标志:D19S49、D1S452、D1S242、D1S416、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM310 Genetic Analyze 测定 PCR产物片断大小.利用Genescan 软件( 3.1 版)、Genetyper ( 3.7版) 处理后得到检测片断大小,根据相应微卫星标记的产物片断大小不同,得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的两点间LOD(log odds)值.根据两点LOD值判断连锁关系.结果:连锁分析结果显示所有微卫星标记两点间LOD值在不同重组率时均小于0,所有LOD值在重组率为0.0时均小于-2,说明该FFSGS家系疾病基因与1q25-31区域没有连锁关系.结论:该家族疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31区域)没有连锁关系.
关键词： 家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性遗传 连锁分析 异质性 -
常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化的临床和遗传的异质性
目的 研究常染色体隐性遗传(AR)家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)的临床和遗传异质性.方法 1 个中国皖北地区3代FFSGS家系(Han2005),采集本家系中27名成员的外周血样,选择位于1q25-31上的10个微卫星标记:D1S452、D1S242、D1S416、DIS466、D1S240、D1S254、D1S202、D1S222、D1S238和D1S413,应用PCR技术得到扩增产物片断,采用ABI PRISMTM 310 Genetic Analyze 测定PCR产物片段大小.利用 Genescan(3.1版)、Genetyper(3.7版)软件处理后得到检测片段大小,依此得到每个样本的基因型.对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件 LINKAGE 的 MLINK 程序计算每个标记的二点间LOD值,用LINK-MAP程序计算多点间LOD值,根据二点和多点间LOD值判断连锁关系.将Han2005与Martin等研究的FS-W家族进行相关比较.结果 所有微卫星标记二点间LOD值在不同重组率时均＜0,LOD值在重组率为0时均＜-2,说明Han2005疾病基因与1q25-31区域无连锁关系,多点D1S416、D1S254、D1S202、D1S238 和D1S413 间 LOD 值也均＜-2,进一步排除疾病基因位于1q25-31的D1S416 至 D1S413间19 cM的区间内;把Han2005与FS-W家族比较后发现,2个家族存在临床和基因异质性.结论 Han2005 家系的疾病基因与已报道的FFSGS 定位区域(1q25-31)无连锁关系;AR的FFSGS存在临床和遗传异质性,推测临床异质性与遗传异质性相关.
关键词： 家族性局灶节段性肾小球硬化 常染色体隐性 连锁 异质性
