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儿童常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良症1例并文献复习
目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症(EDMD)的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检测发现LMNA基因外显子4的序列变异c.746G>A(p.Arg249Gln).结论 基因分析是确诊EDMD的可靠方法.对进行性的、双侧对称的肌肉无力,并伴有肘关节、跟腱挛缩和脊柱僵硬的患儿应进行LMNA基因分析,有助于早期诊断EDMD.
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关节挛缩伴强直脊柱综合征1例报道并文献复习
目的：报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例，提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表型的肌肉疾病的认识。方法收集1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为表征终确诊为LGMD2A患者的临床资料、肌肉活检(病理染色、Western blot)、基因检测和肌肉影像学等资料，结合文献复习进行分析。结果患者除早期出现的全身关节挛缩伴强直脊柱外，合并有四肢近端肌肉萎缩、无力，明显翼状肩。家族史提示常染色体隐性或X连锁隐性遗传可能；肌肉MRI示大腿后群、内侧群，小腿后群显著受累；肌肉病理检查示肌营养不良表现；Western blot检测示calpain-3条带完全缺失，CAPN3基因检测示患者携带c.534A>G(I178M)及c.411dupC(C137fs)双杂合突变，并均为新发突变。终诊断为LGMD2A。结论临床中对于早发关节挛缩伴强直脊柱综合征的患者，需考虑LGMD2A可能，肌肉MRI可为LGMD2A的诊断和鉴别诊断提供重要线索。
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Emery-Dreifuss肌营养不良症的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达(附1例报告)
目的 研究Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)的临床、病理特征及emerin蛋白、STA基因的表达.方法 回顾性分析1例EDMD患者的临床资料及STA基因检测结果.结果 本例患者儿童期发病,进行性四肢肌肉无力、萎缩,早期关节挛缩和心脏受累;血肌酶仅轻度增高;病理检查:肌肉肌纤维大小不等,纤维变圆,部分被脂肪取代;脊髓前角细胞正常,腓肠神经无改变,除外神经源性肌萎缩;横纹肌与心肌emerin蛋白消失;STA基因无突变.结论 EDMD是肌营养不良的特殊类型,发病早期出现关节挛缩和心脏受累;肌核膜emerin蛋白缺失;散发性EDMD的STA基因无突变.
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常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良一家系研究并文献复习
目的 分析一个常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良(AD-EDMD)家系的临床、肌活检组织病理特征,探讨其致病基因突变.方法 收集AD-EDMD家系先证者及其父母的临床资料,对先证者进行腓肠肌活检；提取先证者及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LMNA基因的12个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,并综合文献进行分析.结果 先证者,女,现4岁5个月,自幼四肢无力,以近端为著,轻度漏斗胸,肌酶水平升高,肌电图提示肌源性损害,腓肠肌活检病理学检查提示肌肉病样改变.其父亲具有相同症状,随病程进展表现为早期出现肘关节挛缩,颈部僵硬,脊柱侧弯,跟腱紧,四肢缓慢进行性肌无力,窦性心动过缓等.LMNA基因突变分析发现先证者及其父亲LMNA基因第9外显子发生杂合错义突变c.1580G＞ C(p.Arg527Pro),此为已报道致病突变.结论 对早期出现肘关节挛缩、屈颈受限、脊柱强直、双上肢近端和双下肢远端肌无力明显、心律失常的患者应分析LMNA基因,有助于早期诊断EDMD,判断预后；及时有效监测心律失常的变化,适时干预,从而改善生活质量,延长寿命.基因分析是确诊EDMD可靠的方法.
关键词： Emery-Dreifuss肌营养不良 lmna基因 突变 关节挛缩 -
Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例
埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万[1].初由EMERY和DREIFUSS[2](1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述.遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见.由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征[5],临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊.本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识.
关键词： Emery-Dreifuss肌营养不良 临床表现 诊断
