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甲状腺细针穿刺细胞学联合BRAF基因检测的诊断价值
目的 评价甲状腺细针穿刺细胞学(FNAB)联合BRAF V600E基因检测对甲状腺结节良恶性鉴别的诊断价值.方法 总结经手术病理证实的64个甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺细胞学检查和BRAF V600E基因检测的资料,以手术后组织病理学结果作为甲状腺结节性质的诊断金标准,分析FNAB、BRAF V600E基因检测以及两者联合诊断的价值.结果 62例患者64个结节(2例双侧)接受手术处理,其中共有44个结节检测到BRAF V600E突变,43个结节术后病理为甲状腺乳头状癌,1个术后病理为结节性甲状腺肿.在44个检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性28个,良性6个,无法确定性质10个.在20个未检测到BRAF V600E突变结节中,FNAB诊断恶性5个,良性3,无法确定性质12个,术后病理14个甲状腺乳头状癌,4个结节性甲状腺肿,1个亚急性甲状腺炎,1个甲状腺腺瘤.共57个甲状腺乳头状癌中,检查到BRAF V600E基因突变有43个,突变率为75.4％.与手术病理金标准比较,FNAB判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是78.9％、85.7％、97.8％、33.3％、79.7％;BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是75.4％、85.7％、97.7％、30.0％、76.6％;FNAB联合BRAF V600E基因检测判断甲状腺结节良恶性的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、正确率分别是94.7％、71.4％、96.4％、62.5％、92.2％.采用McNemar配对资料x2检验比较FNAB、FNAB联合BRAF基因检测两种诊断方法的差别,P＜0.001,两者差异有显著统计学意义.结论 对FNAB无法明确性质的甲状腺结节,辅助联合BRAF V600E基因检测,可以提高甲状腺结节良恶性诊断的准确性.
关键词： 甲状腺结节 细针穿刺细胞学 鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌基因同源体B1 突变 -
杭州地区89例肺腺癌患者EGFR、KRAS与BRAF突变状态分析
目的 分析杭州地区肺腺癌患者中EGFR、KRAS与BRAF基因的突变情况,并探讨其在肺腺癌个体化诊断和治疗中的临床应用价值.方法 采用实时荧光定量PCR法检测患者肿瘤组织中EGFR、KRAS与BRAF突变情况.结果 89例肺腺癌患者中有47例存在EGFR基因突变,突变率为52.8％,19外显子和21外显子分别占突变总数的42.6％(20/47)和57.4％ (27/47),20外显子T790M突变1例.KRAS突变率为3.3％ (3/89),未检出BRAF突变.女性患者EGFR基因突变率(77.5％)高于男性患者(26.5％),不吸烟患者突变率(64.9％)高于吸烟患者(31.3％),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 在使用靶向治疗药物之前,应检测EGFR、KRAS和BRAF等基因的突变情况,依据基因突变结果制定个性化治疗方案.
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BRAF基因突变与甲状腺微小乳头状癌生物学特性的关系
目的:探讨超声引导下甲状腺结节细针穿刺检测BRAF基因突变与PTMC生物学特性的关系.方法:总结经手术病理证实为PTMC的211例甲状腺结节术前超声引导下细针穿刺BRAF V600E基因突变检测、超声特征和临床病理信息,分析BRAF V600E突变与PTMC的生物学特性的关系.结果:211例PTMC,女性158例,男性53例,年龄范围19～70岁,平均43.6岁.BRAFV600E基因突变率约67.3％(142/211),与PTMC患者的性别、年龄、解剖部位、位置上下、位置深浅、位置内外、淋巴结转移和纵横比等方面无相关性(P＞0.05),但与PTMC病灶的大小、多灶性、钙化相关(P＜0.05).结论:BRAF V600E基因突变与PTMC的部分肿瘤生物学特性相关,在PTMC中的危险预测作用仍需进一步探索.
