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地西他滨对MPN患者JAK2基因表达及突变的影响及临床意义
目的：探讨地西他滨对骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）患者非受体型酪氨酸激酶JAK2（Janus kinase 2，JAK2）基因表达及突变的影响及临床意义。方法选取17例MPN初治患者作为研究对象，健康采血者15例作为对照组。治疗前、后采用PCR方法检测JAK2-V617F基因突变及JAK2 mRNA表达。结果JAK2-V617F基因突变检测结果显示，10例MPN 患者存在JAK2-V617F 基因突变，阳性率为58．8％（10／17）。其中，真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）患者（PV组）的JAK2-V617F基因突变阳性率为80．0％（8／10），原发性血小板增多症（essential thrombocythemia，ET）患者（ET组）为28．6％（2／7）。治疗4个周期后，PV组总缓解率为60．0％（6／10）；ET组为57．1％（4／7）。与对照组比较，PV组和ET组治疗前外周血JAK2 mRNA表达水平均升高（均P＜0．05）。PV组和ET组在治疗4个周期后JAK2 mRNA表达均低于治疗前（均P＜0．05），并且PV组降低程度高于ET组（P＜0．05）。治疗4个周期后，JAK2-V617F基因突变在PV组中的转阴率为37．5％（3／8），在ET组中转阴1例。结论地西他滨治疗MPN能取得很好的疗效，并能促进JAK2-V617 F基因突变转阴和降低JAK2基因的表达。
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白种人蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因1858C/T多态性与类风湿关节炎易感性的meta分析
目的:探讨蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因1858C/T多态性与类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法:检索中国生物医学文献数据库、万方医学数据库、PubMed数据库,收集有关PTPN22 1858C/T多态性与RA易感性相关的研究报告,运用meta分析方法计算不同遗传模型下的比值比(OR)值及其95％可信区间(CI).同时进行异质性分析、亚组分析和发表偏倚检验.结果:有32篇文献纳入meta分析(40个病例对照),包括25 059例RA患者和25 466例对照,选入文献无发表偏倚性.meta分析结果显示:PTPN22 1858C/T多态与RA发生相关(OR=1.606,95CI％=1.518 ～ 1.699,P＜0.001).分层分析显示,1858C/T多态是白种人罹患RA风险等位(OR=1.612,95％ CI=1.544～1.683,P ＜0.001),而在亚裔人群中该位点未发生突变(或者突变频率极低).PTPN22 1858C/T多态与类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽抗体(ACCP)有相关性.结论:PTPN22 1858C/T多态的T等位是白种人的风险等位,RF、ACCP均阳性的RA患者携带1858T等位的概率大于RF、ACCP均阴性的RA患者.
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JAK2突变与骨髓增殖性肿瘤研究进展
骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以相对成熟的粒系、红系、巨核系细胞肿瘤性增殖为特征的疾病,1951年由William Dameshek 先提出,包括慢性粒细胞白血病(具有费城染色体,BCR/ABL融合基因阳性)、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病/嗜酸性粒细胞增多综合征(CEL/HES)、慢性原发性骨髓纤维化伴髓骨髓增殖性疾病(MPD)是一组以相对成熟的粒系、红系、巨核系细胞肿瘤性增殖为特征的疾病,1951年由William Dameshek 先提出,包括慢性粒细胞白血病(具有费城染色体,BCR/ABL融合基因阳性)、慢性中性粒细胞白血病、慢性嗜酸性粒细胞白血病/嗜酸性粒细胞增多综合征(CEL/HES)、慢性原发性骨髓纤维化伴髓外造血、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、慢性骨髓增殖性疾病/未分类[1].
关键词： 蛋白酪氨酸激酶类/遗传学 突变 骨髓增殖性疾病 骨髓肿瘤 综述
